Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На данный момент вторая беременность 13 недель. Сдала скрининг гемостаз в 12 недель, хотела бы узнать требуется ли какая-либо коррекция? Есть мутации генов гемостаза. Первая беременность в 2021 году, родила здорового ребенка. В первую беременность на данном сроке назначался...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, преэклампсия и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Анализ крови при привычном невынашивании
10 ответовЗдравствуйте! Первая беременность в июне 2024 анэмбриония, вторая беременность -октябрь 2024 выкидыш в 6 недель. На допплере желтого тела индекс резистентности сосудов 0,68, врач узи сказал что плохие сосуды. Сдала анализы на мутации генов, оак и коагулограмму и хочу узнать...
Здравствуйте, Виктория. По результатам исследования выявлено довольно клинически значимое снижение антитромбина III, что является отягчающим фактором тромбофилическим признаком. Необходима повторная сдача анализа в сторонней лаборатории для исключения погрешности анализа и временного отклонения показателя. При подтверждении низкого уровня антитромбина - при последующей беременности будет показана сопроводительная терапия низкомолекулярными гепаринами (клексан и его аналоги). И для полноты картины (полного исключения тромбофилических маркеров) - нужно проверить еще уровень протеина С и S. Уточните: были ли в семье инсульты или инфаркты у молодых родственников? Как относитесь к курению? Лишний вес?
Мутации фолатного цикла
2 ответаЗдравствуйте. Сдавала анализы на мутации фолатного цикла. Планируем с мужем беременность. Год назад была замершая беременность на сроке 6 недель. Во время беременности при очередной сдаче анализов медсестры постоянно говорили, что у меня какая-то густоватая кровь. Скажите...
Анастасия, здравствуйте! По вашему анализу у вас все хорошо, наследственных тромбофилий не выявлено, выявленные полиморфизмы являются нормальными вариантами генов, никакого лечения не требуют. По поводу замершей беременности можно исключить АФС: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя прямых показаний для назначения этих анализов у вас на данный момент у вас нет. Если АФС будет исключен, то потеря беременности со свёртывающей системой крови связи не имеет. Дополнительно полезно будет проверить уровень ферритина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
4 ответаДобрый день! В марте этого года наступила первая беременность, которая оказалась замершей. В связи с этим сдала Полиморфизмы фолатного цикла (MTHFR rs1801133, MTHFR rs1801131, MTR, MTRR, SLC19A1) и Полиморфизмы свертывания крови (F2, F5, F7, FGB, SERPINE1/PAI-1)....
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Здравствуйте! Сдала тест на исследование генов системы гемостаза. Планирую беременность. В результате: В гене MTHFR обнаружен вариант полиморфизма с.677С>Т ( гетерозиготный генотип -С/Т) В гене МТR обнаружен вариант полиморфизма с.2756А>G ( гетерозиготный генотип...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Добрый день. У меня мутация генов свёртываемости крови. Планирую беременность. Анализ прилагается. Обычная коагулограмма всегда была в норме. Все гормоны в норме и УЗИ тоже. Гинеколог сказала что по ее теме вопросов нет, можно беременеть. Но нужна консультация гематолога,...
Если курение полностью прекратить до беременности, и если не возникнет акушерских факторов риска, то получается, у вас низкий риск тромбообразования. В таком случае при планировании и во время беременности потребности в антикоагулянтах нет, антикоагулянты в профилактической дозе назначаются после родов на срок не менее 10 дней. При возникновении дополнительных факторов риска может понадобиться назначение антикоагулянтов на 28 неделе или ранее по показаниям.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации BRCA
9 ответовДобрый вечер! 2 дня назад сдавала анализ на эти мутации, в бланке пишут что срок выполнения до 6 дней, а результат пришел уже на следующий день после сдачи. Этот анализ может делаться так быстро? Просто переживаю вдруг его по ошибки отправили или вообще не сделали верно
Добрый вечер! Да, анализ на мутации может быть выполнен быстрее, чем указанный максимальный срок, в зависимости от технологии, используемой лабораторией. В некоторых случаях, особенно если образцов немного и лаборатория не загружена, результаты могут быть готовы раньше. Однако если у вас есть сомнения, всегда можно связаться с лабораторией, чтобы уточнить, был ли анализ выполнен корректно и подтвердить, что результат относится именно к вашему образцу. Лаборатории обычно следят за правильностью идентификации образцов, чтобы исключить ошибки.
Добрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Чаще всего это стандартный Цианокобаламин по 1000 мгк в/м через день 10 дней. Далее контроль ММК Метилкобаламин используется реже, но с осторожностью, дозировка та же по 1000 мкг Обязательно не забывайте принимать метафолин
Мутации в генах
22 ответаЗдравствуйте! Отцу диагностировали аденокарциному поджелудочной железы. Назначено 3 курса химиотерапии по схеме Xelox, потом контрольное КТ. При исследовании мутаций в генах : MSH2 положительно, MSH6 пооложительно гетерогенно, PMS2 положительно, MLH1 (ncl-l-mlh1)...
Здравствуйте! MSI-H статус – это главный маркер эффективности иммунотерапии (например, пембролизумаба). Если MSI-H не подтвержден (даже при наличии мутаций в MMR-генах), иммунотерапия не показана, так как нет доказательств ее эффективности. Схема XELOX чаще применяется при колоректальном раке, но может использоваться при раке поджелудочной железы, особенно если есть признаки кишечного дифференцирования. После 3 курсов необходимо контрольное КТ для оценки ответа на лечение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
6 ответовДобрый день! Беременность сроком 6 недель 5 дней, сдавала генетический анализ, который выявил некоторые мутации генов, насколько это критично не понимаю, а лечащий врач ушла в отпуск на 2 недели. Переживаю, что нужно что-то делать или принимать какие-то препараты. В анамнезе...
Здравствуйте Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Наследственные тромбофилии не влияют на вынашивание беременности, они увеличивают риск тромбозов на фоне беременности. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. В связи с снижением уровня витамина д можно принимать витамин д 1000 ме Ферритин также на нижней границе нормы. Для профилактики формирования дефицита железа в дальнейшем принимайте ферретаб или гинотардиферон (железо и фолиевая в 1 таблетке).