Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак лёгкого 4 стадия
7 ответовЗдравствуйте. Отцу поставили диагноз рак лёгких. При обследовании выявилось: дессеменированная аденокарцинома левого лёгкого, мтс по плевре. Проведена была полиативная ДЛТ, боли не прошли. Обнаружена мутация в гене EGFR. Назначена таргетная терапия. Скажите каков прогноз,...
Здравствуйте. Слишком мало информации о заболевании. Какая стадия? Какой таргетный препарат принимает пациент?
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Мутация генов фолатного цикла
7 ответовДобрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР -...
Здравствуйте. Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем. В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее. Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки. В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день. С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышение железа почти в три раза.
9 ответовУ меня в 2017 году было железо 35, потом сдал в начале 2021 года железо-70, осенью-60, в 2023 году в начале года -83 мкмоль\л. Трансферин 5,17 г\л. А ферритин по счастью в норме 183 мкг\л. И так продолжается уже с 21 года если не раньше. Ферритин высоким никогда не был....
Здравствуйте, какой вы национальности? Повышение железа также возможна талассемии, в семье не было случаев этого заболевания?
Преждевременная недостаточность яичников
12 ответовдобрый день , планирую беременность пока значения у меня Низкий амг и врач говорит, что короткий цикл 26-27 дней, циклы овуляторные, но желтое тело 16-17 мм( врач также говорит что оно очень маленькое), я прочитала что это все симптомы преждевременная...
Здравствуйте, в вашем случае нужно обратиться к репродуктологу, т к снижен овариальнвй резерв, не нужно терять время. АМГ и ингибин сдается на любой день цикла.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, дорогой доктор! У меня выявлены синдром Жильбера и мутация Лейдена (в гене F5 (фактор свёртывания V) - мутация 1691G>A). В прошлую беременность назначали уколы Фраксипарин 0.3 мл в нижнюю часть живота на весь срок беременности, что было для меня очень...
В таких случаях, учитывая наличие предыдущих потерь беременностей, рекомендуется исключить антифосфолипидный синдром: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину, отдельными титрами IgG и IgM. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, вне менструации.
Мне 43 года. Беременность 14 недель, не запланирована, но желанна. До 12 недель коагулограмма была в норме. Принимала курантил 0.25 2 р в день. С 28.07 принимаю его уже 3 р в день.8.08 пересдала сама, д-димер в норме, по другим показателям есть отклонения. Врач назначила...
Всех благ!
Добрый день! В 2020 году произошли две замершие беременности подряд на 6-7 неделе. Сдала все необходимые анализы, УЗИ, осмотр. Муж сдавал спермограмму. Гинеколог и гематолог говорят, что все в пределах нормы и две неудачные беременности - стечение обстоятельств. Очень...
1. Да, повышение д-димера может быть на после операции и при менструации со сгустками. 2. Можно не понимать. Ттг для беременности в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выпадают волосы
12 ответовЗдравствуйте, очень хотелось бы получить консультацию, у меня выпадают волосы,очень сильно,раньше такое замечала, но связывала это с родами ( 3 детей) лишнего веса нет,в октябре-ноябре переболела ковидом, сейчас заметила такое обильное выпадение,что можно сдать утром прям из...
Сдавайте развёрнутый ОАК с лейкоцитарной формулой