Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагностика приэкламсии
6 ответовЗдравствуйте. Врач назначил имуннологичесий анализ. Пришёл результат без норм. Имуннологическое исследования - 30,5 молекулярно генетическое исследование мутации гена flt3 (fms-подобная тирозин-киназа третьего типа - 448, 8 Определение коэффициента позитивности 14,71 Как...
Надежда, такой вид исследования FLT3 не поддается расшифровке, так как заключение лаборатории не информативно. Со стороны системы крови значимых отклонений нет.
Отмена КОК и кровотечение
70 ответовДобрый день! Отменила КОК Эстеретта. Пропила только 18 дней. Начали болеть ноги. Сдала анализ крови. По нему мутация гена и склонность к тромбофилии. Скажите пожалуйста когда мне ожидать менструацию? Сегодня третий день, как не пью Эстеретту.
Всё верно, подобные тянущие боли могут косвенно указывать на то , что скоро кровотечение отмены может начаться, к сожалению с точностью предсказать время не представляется возможным.
Поломка при лейкозе
1 ответЗдравствуйте,диагноз В ОЛЛ. есть одна поломка,что она означает? При исследовании методом FISН стратифицирующих транслокаций: t(12;21), t(9;22), t(4;11) не обнаружено При дополнительном исследовании методом FISН обнаружена перестройка гена CRFL2 c геном P2RY8
Здравствуйте, чем больше поломок тем более тяжело будет удержать ремиссию , тем больше процент что нужно рассматривать трансплантацию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пояснить анализ
14 ответовЗдравствуйте. Пришли анализы с таким ЗАКЛЮЧЕНИЕ: При цитогенетическом исследовании методом FISH перестройки гена NTRK3 не обнаружены, в 100% выявлено увеличение числа копий локуса NTRK3. Прошу разъяснение, что значит данное заключение, к чему готовится. Благодарю за ответ.
совершенно верно
Хгч не растет
11 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста. Хгч от 27.03 - 9400 Хгч от 01.04 - 9974 Беременность замерла? Нет смысла что-либо делать? В анамнезе замерсшая беременность, биохимическая беременность. Полиморфизм гена тромбофилии. Колю квадрапарин, пью фолиевую, витамин д, калия йодид
Переделайте УЗИ ещё раз. В дальнейшем рост ХГЧ потихоньку замедляется и к второму триместру начинает падать. Обычно, после того, как увидели сердцебиение, ХГЧ уже не сдают. Если есть возможность, сходите на УЗИ. И если доктор увидит сердечко, то бросайте сдавать ХГЧ, чтобы не нервировать и не расстраивать себя
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У нас с мужем родился пятый ребенок, позвонили из пк сказали пересдать кровь на 21-28 день жизни на муковисцедоз. Старшие четверо детей абсолютно здоровы. Прочитала, что это болезнь передается как раз с вероятностью 1 к4, то есть если бы мы с мужем были бы носителями этого...
Я понимаю, что вам хочется поскорее закрыть этот вопрос, но постарайтесь не накручивать себя заранее. ДНК- диагностику лучше проводить при повышенном уровнем ре-теста, с результатами потовой пробы. И начинать обследование надо всё равно с ребенка. Молекулярно-генетическое исследование может быть многоэтапным, сложным, дорогим. Мутаций в гене CFTR очень много. Сначала обычно смотрят те варианты, которые наиболее часто встречаются в популяции (30-37), частые мутации. Следующим этапом диагностики проводится расширенный поиск более редких вариантов. Ещё одним этапом может быть поиск крупных перестроек гена CFTR, охватывающих несколько экзонов/интронов. Если было все так просто, всегда можно было начинать с ДНК- диагностики. Поэтому сначала надо сдать ре-тест.
Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, ТИП CbC (277400)...
Здравствуйте В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование). При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии
Первый скрининг
10 ответовДобрый день, посмотрите, пожалуйста узи первого скрининга, все ли в порядке? У меня по результатам анализа мутация Гена g1691a фактор v. К гематологу на повторный прием еще не попала. Не отразилось ли это на ребенке по узи?
Вариант нормы. ТВП - это не «предмет стремлений» , он - чем меньше, тем лучше. Носовая кость - отметить, что просто «в норме», это допустимо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Перед беременностью сдавали с мужем скрининг на носительство моногенных заболеваний. Пришли результаты и есть совпадения по носительству GJB2. Кроме того, только у мужа носительство спинальной мышечной атрофии. Результаты прикладываю. Скажите, пожалуйста,...
Добрый вечер! При наличии носительства у обоих супругов изменений в одном гене рецессивного заболевания-риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25%. По данным исследованиям необходима полноценная консультация врача генетика для правильного выбора дальнейшей тактики наступления и ведения беременности.