Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Злокачественная гипертермия
4 ответаДобрый вечер, в январе 2021 года у ребёнка была операция паховая водянка, на тот момент ребёнку было 1.6, во время операции, у него возникла реакция на наркоз, повышение температуры тела, повышение углекислорода, регридность мышц, вообщем на фоне всего этого была...
Чувствительность генетического теста около 30%, т.к. мутаций более 20 может вызывать гипертермию. Если ген выявлен - диагноз 100%. Если не выявлен, то возможно другая мутация. Если мутация не выявлена, то можно сделать биопсию мышцы и провести кофеин-галотановый тест на мышечную контрактуру (КГМК). Но это биопсия все же. Диагноз чаще всего ставят по проявлениям и ваше описание точно соответствует злокачествееной гипертермии. Она возникает на комбинацию 2х препаратов - миорелаксант короткого действия + ингаляционный анестетик. Учитывая возраст, я бы сделала хорошую премедикацию с седативными препаратами и провела тотальную внутривенную анестезию с миорелаксантами длинного действия. И все должно пройти гладко.
Расширенный анализ на тромбофил
3 ответаДобрый день Расшифруйте пожалуйста анализ Было 2 выкидыша Могли повлиять мутации которые выявили?
Здравствуйте данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Учитывая привычное невынашивание, необходимо сдать кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности. Дополнительно сдайте кровь на ферритин и оак. Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.
Головокружение
1 ответКачественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне ген, что может обнаружено
Здравствуйте, Светлана Обнаружение мутации бывает при миелопролиферативных заболеваниях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, пришёл анализ на свёртываемость, сильно повышен д-димер, протромбин. Сейчас 26 недель, с 9 недель принимаю кардиомагнил 75 мг. Имеются мутации фолатного цикла и незначительные мутации гемостаза. Ещё неделю назад коагулограмма была в норме, сейчас...
Ирина, здравствуйте! Анализы у вас для вашего срока нормальные, коррекции они не требуют. По представленным анализам у вас тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла также встречаются практически у всех, назначения специального лечения это также не требует. Доза и необходимость антикоагулянтов во время беременности определяется не на основании коагулограммы, а на основании факторов риска. Подскажите, пожалуйста, нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? С какой целью был назначен кардиомагнил?
Анрогенетическая алопеция
6 ответовДобрый день! Сдала анализы крови все в норме кроме фирритина и железа Фирритин -4,5 мкг/л Железо -4,6 мкмоль/л Гемоглобин 109 Насколько низкие эти показатели, и повлияло ли это на алоппецию ?или андрогенетическое выпадение - это все таки гены и гармоны?
Здравствуйте, Настя Диагноз выставили по трихограмме и трихоскопии ?
ВПЧ высокого онко риска
5 ответовЗдравствуйте!Сдала мазок на ВПЧ высокого онко риска,в результате написано,что 16 ,18 и 45 тип не обнаружены ДНК высокого канцерогенного риска (14 типов, гены Е1/Е2/Е7), Ig/10^5клеток - 3,72 Что это значит и лечится ли? Заранее спасибо!
По результату анализа обнаружен впч высокоонкогенного типа. ВПЧ это вирусная инфекция. Специфических средств для лечения нет. Мы его просто наблюдаем. При хорошем иммунитете ваш организм самостоятельно элиминирует ВПЧ в течении 1-2 лет. Если у вас хороший мазок на онкоцитологию, впч для вас угрозы не несёт. Из рекомендаций для вас это контроль ПЦР на ВПЧ через год. Ежегодно осмотр гинеколога и мазок на онкоцитологию. Если будете соблюдать это, опасности никакой нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Надо ли сдавать мужу анализы
12 ответовДобрый день. Подскажите, надо ли сдавать мужу такие же анализы или нет? Гены фолатного цикла. Планируем беременность. Был выкидыш биохимический. Все анализы сданы, все хорошо, кроме этого. На консультации у генетика, врач сказал сдавать мужу. Стоит не дешево. Посоветуйте ,...
Здравствуйте, генетический скрининг на тромбофилии супругу сдавать не нужно. Рассчет рисков тромботических осложнений происходит только у беременной женщины. Мужу только спермограмму и кариотип, если столкнулись с неудачами беременности, бесплодием.
Здравствуйте. Принимаю кок клайра, здала анализ "Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5)" Результаты : f2- G/A, f5- G/G . Можно ли далее принимать клайра или не стоит? На сколько высок риск тромбообразования? ( обо мне : не курю, 3е родов)
Здравствуйте, при обнаружении мутаций высокого риска ВТЭО стоит с гинекологом взвесить все за и против. Возможно, сделать выбор в пользу чистопрогестиновой терапии. До начала приема кок оценить сосуды нижних конечностей, эхо кг и подсчитать количество остальных отягощающих факторов по шкале ВТЭО.
Мужчина подводник
15 ответовДобрый день. Можно ли родить здорового ребенка от мужчины, служившего на подводной лодке? Ему 42, детей нет, лысый. Обслуживал реактор, была авария, его комисовали. Насколько знаю, там могут быть повреждегы гены..и может выстрелить и на ребенке и через поколение...
Здравствуйте! ? процентно уверенно на такой вопрос ответить невозможно. Проблемы могут быть и могут не быть что у подводников,что у наземных работников
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене BRCA
1 ответУ мамы был рак молочной железы , нужно ли сдать кровь на мутации и мне?
Здравствуйте Показаний для оценки мутаций нет, даже если мутация в гене будет обнаружена-тактика одна-проведение обследований согласно графику диспансеризации. Профилактическое лечение не проводится при обнаружении мутации, только динамическое наблюдение