Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Дочке 1.9 года. Родилась на 39 неделе, кесарево, 8/9 по Шкале Апгар. Эпилепсия (в ремиссии с июля 2024года), генетическая поломка STXBP1, недавно поставили ДЦП. До сих пор головку не держит вертикально, только держит лёжа на животе. Постоянно откидывает голову...
Добрый день. По узи есть ротационный подвывих с1-с2, и нестабильность шейных позвонков, судя по описанию ситуации ребенок удерживает голову лежа на животе значит смещение позвонков не оказывает влияние на статичнскую функцию позвоночника. Нестабильность позвонков при дцп это к сожелению частое явление возникает из-за асимметрии тонуса мышц. Запрокидывание головы это повышенный тонус в мышцах верхнего плечевого пояса (трапецевидная, кубовидная мышцы в первую очередь) нужно их рассслаблять или массажем (если разрешит невролог, т.к. есть эпилепсия) или микроиньекции ботулотоксина в данную область. Вправлять позвонки на место нельзя т.к. тонус в мышцах вернут их на привычное место быстро и только расшатаем позвонки. У таких детей основное лечение это лфк и чем чаще и тщательно прорабатываются мышцы и суставы тем сохраннее дети. Также при эпипристапах происходит откат развития назад. Поэтому эпилепсию контролировать жестко (не только явные приступы но и скрытые- замер на секунды, расширились зрачки, не реагирует на голос и т.д.)
Низкий рост
8 ответовЗдравствуйте! Девочка 11лет 6 месяцев рост 137 Ниже сверстниц на 15-20 см Были у эндокринолога в прошлом году , но ничего не сказали . Сейчас разница в росте стала очень большой . Уровень белка 70 Вит Д 30 Есть поломка в гене VDR Принимаем Вит Д +к2 дозировка 5000 Д...
Здравствуйте! По росту девочка ниже среднего, всегда была ниже сверстниц или в определенный момент начала отставать? Какой рост у родителей? Вес ребенка? По данным обследования: Функция щитовидной железы сохранена Учитывая поломку в гене vdr продолжайте принимать витамин д в дозе 5000ме с витамином k2 + контроль витамина д каждые 3-6 месяцев, сейчас витамин д чуть выше нижней границы нормы, но укладывается в референсные значения С эндокринной стороны я бы порекомендовала проверить ифр-1 и рентген кистей рук для определения костного возраста, ат к тирозинфосфатазе, для исключения целиакии Есть ли у девочки признаки полового развития? ( увеличение молочных желез, волосы на лобке и подмышечных впадинах, менструации)? Учитывая непереносимость лактозы, можно ввести в рацион продукты богатые кальцием: рыба, зеленые овощи, миндаль
Овуляторный синдром и пмс, приём кок
7 ответовДобрый день! Возможен ли приём кок при носитель твоё полиморфизма генов G109756A (GG) PA101 675 (5G4G)? Возраст 40 лет. Родов не было. Уже больше года мучаюсь от овуляторного синдрома, который появился после перенесенного Ковида: тянущие и постреливающие боли в середине...
Добрый вечер! Изменений в генах F2 и F5 нет?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
6 ответовЕсть ребенок 12 лет. Мне сейчас 33. За последние два года были две замершие беременности . На днях сдала генетический тест и был выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а МТRR в гомозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной...
Добрый день, Наталья, по данным лабораторных анализов, которые вы прикрепили отмечается повышение холестерина и липопротеидов высокой плотности(здесь нужна либо коррекция питания, либо консультация терапевта). Также выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а MTRR в гомозиготном состоянии( что требует консультации гематолога). Шанс на беременность и рождение здорового ребенка однозначно есть, рекомендую вам пройти прегравидарную подготовку у гинеколога по месту жительства, обязательно перед планированием беременности проконсультироваться с гематологом и терапевтом.
Здравствуйте. Меня сбила машина на 5 неделе беременности, перелом голени, была операция, сейчас не хожу. Начну через несколько недель. У сестры троибофилия Лейдена, у папы был тромбоз вен ниже з конечностей. Сдала анализы на тромбофилию, из 12 генов у меня мутации в 7. какое...
Добрый вечер! В каких именно генах мутация? Гомо или гетерозиготная?
Генетический анализ
6 ответовДобрый день! Беременность сроком 6 недель 5 дней, сдавала генетический анализ, который выявил некоторые мутации генов, насколько это критично не понимаю, а лечащий врач ушла в отпуск на 2 недели. Переживаю, что нужно что-то делать или принимать какие-то препараты. В анамнезе...
Здравствуйте Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Наследственные тромбофилии не влияют на вынашивание беременности, они увеличивают риск тромбозов на фоне беременности. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. В связи с снижением уровня витамина д можно принимать витамин д 1000 ме Ферритин также на нижней границе нормы. Для профилактики формирования дефицита железа в дальнейшем принимайте ферретаб или гинотардиферон (железо и фолиевая в 1 таблетке).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование
5 ответовПосле двух неудачных попытках криопереноса без имплантации. У мужа всё хорошо по кариотипу, а у меня видимо всё плохо. Приём генетика не скоро, проконсультируйте пожалуйста. Прочла в интернете что такая аномалия из этих генов обозначает лейкоз. Правда ли это ? Я больна или...
Здравствуйте, я хочу постараться помочь вам успокоиться. Нет, это не значит, что у вас лейкоз. Вы не больны. Подобные хромосомные изменения не являются какой-либо патологией. Имеется 46 хромосом. Но имеется врождённая сбалансированная транслокация 5 и 14 хромосомы. Бывают генетические поломки, которые человек приобретает в течение жизни в конкретных клетках (например, только в клетках крови). Такие поломки могут вызывать лейкоз. Эта транслокация есть у вас с рождения во всех клеточках тела. Врожденные сбалансированные транслокации между 5 и 14 хромосомой не вызывают лейкоз. Да причина отсутствия наступления беременности может быть связано с изменениями кариотипа. Когда организм создает яйцеклетки, он должен положить в каждую ровно половину хромосом. И вот тут из-за того, что 5 и 14 хромосомы склеены нестандартно, процесс деления может происходить с ошибками. В результате получается яйцеклетка, в которой либо не хватает кусочка хромосомы, либо есть лишний. Когда такую яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, получается эмбрион с несбалансированным набором хромосом. если эмбрион получает неправильный набор хромосом, он просто останавливается в развитии. Именно поэтому имплантация не происходит. в таких ситуациях рекомендуют проведение предимплантационного генетического тестирования эмбрионов.
Ген рецепторов ФСГ и ЛГ
2 ответаВ последней стимуляции ЭКО из 15 фолликулов удалось получить только 6 яйцеклеток. По своей инициативе сдала анализ на полиморфизмы генов рецепторов ФСГ и ЛГ. Результаты прикрепляю. Вижу, что у других генотипы А/А, G/G, A/G. Что значит C/C и какой должна быть тактика...
Здравствуйте. Генотип С/С полиморфизма A2039G, полиморфизма A919G и A935G не является патологией, вариант нормы, при котором ген функционирует как положено. Говорит о наличии чувствительности рецепторов к ФСГ и ЛГ.
Результат амниоцентеза
5 ответовСделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться. имеется микродупликация участка : хромосомы с позиции 15285521 до позици 15544039. Размер: 258518 п.н. Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 21 неделя Наследственная тромбофилия (поломки гемостаза + семейный анамнез), анализ генов прилагаю По назначениям Клексан 0.4 23.12 мне удалили аппендицит полостной операцией. К сожалению, к своему врачу смогу попасть только в январе. Сдала коа...
Здравствуйте! По вводным данным( операция и гетерозигота FV) все показания для профилактических доз низкомолекулярных гепаринов имеются. Следите за самочувствием, проводите гепаринопрофилактику до осмотра очного врача после праздников, возможно, полезным будет и ношение компрессионного трикотажа. На вес 45-90 кг доза клексана 0.4 совершенно верная.