Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Коагулограмма-дюфастон можно??
14 ответовЗдравствуйте, у меня киста яичника, прописали дюфастон. Но т.к. у меня тромбофилия, мутация гена протромбина в гетерозиготной форме, мне гормоны нельзя, а дюфастон это гормон, но как я поняла, нельзя вроде как эстрогены, а дюфастон это другой гормон.. вот хотела уточнить,...
Анна, здравствуйте. Изменения в коагулограмме незначительные, не переживайте. Для спокойствия можно пересдать в динамике в другой лаборатории. Вы правы, мутация гена протромбин ограничивает использование эстрогенов; дюфастон принимать можно.
В 2025 году была замершая беременность на 8 неделях. В 2026 году обратилась к гематологу, которая назначила перечень анализов. Фактор коагуляции ІІ (тромбин) F2: Thr165Met обнаружена гетерозиготная мутация. Все остальные анализы в норме, включая коагулограмму, протромбин,...
Светлана, здравствуйте. Выявленная мутация фактора II, T165M, клинического значения не имеет — тромбофилией не является, на течение беременности не влияет. На риск тромбозов влияет мутация второго фактора G20210A. И мутация фактора V. Они по приложенному анализу не выявлены. Со стороны гематолога назначения лечения по приложенным анализам не требуется, значимых отклонений не выявлено.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в прошлом году в ноябре забеременела самостоятельно. В декабре 2022 г был выкидыш на 5 неделе. При поступлении в больницу с кровотечением поставили Брадикардию плода и заоболочечную гематому, была сохраняющая терапия, но не помогло. Плод не отправляли на...
Порекомендовал бы профилактический прием препаратов для укрепления и улучшения сосудистой стенки: за 1,5 месяца до наступления беременности принимать флебодиа 600 по 1 т х 1 р/день - месяц + вобэнзим по 3 т х 3 р/день - месяц. И за месяц до беременности начать пить ангиовит по 1 т х 1 р/день, продолжать его прием на фоне беременности. При наступлении беременности через 2 недели сдать анализ на уровень антитромбина III и Д-димера. А кроме того все же для уверенности проверить те факторы тромбофилии, о которых я писал выше
Наследственная тромбофилия
11 ответовДобрый день, у меня в анамнезе 1 замершая беременность на сроке 7 недель. Имт в норме, анализы по гинекологии чистые, проблем со свертываемостью в обычной жизни нет. Сдала анализ на мутации генов F2:гетерозиготная мутация G/A F5: мутация отсутствует. G/G Также...
Добрый день. Да, эта мутация повышает риск тромбозов (хотя, конечно, сочетание различных мутаций увеличивает риск кратно выше). Если гематолог назначил - лучше следовать его указаниям.
Расшифровка анализа
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста есть тромбофилия или нет FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I) G/G F7: G>A (Arg353Gln) (Коагуляционный фактор VII) G/G F2: 20210 G/A (Фактор II, тромбин) G/G F5: 1691 G>A (Arg506Gln) Лейден мутация...
Здравствуйте, значение имеет только FV, FII, у вас генетической тромбофилии нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рфмк повышен при беременности
2 ответаКак беременела колола клексан 0.2 и актовеген .Потом добавили весел дуэ ф и открылось кровотечение на 13неделе Потом бросила образовалась гематома . Дальше продолжила курантил и пила до 20нелеле и каждый две недели сдаю коаллограмму. Ачтв , д -димер , фибриноген все а норме ,...
Здравствуйте, следуйте рекомендациям врача. На вашем сроке риск кровотечений минимален. Не переживайте. Здоровья вам!
Здравствуйте, меня зовут Надежда, мне 34 года, д/з бесплодие 1, сочетанного генеза. Первая попытка ЭКО неудачная (Б не наступила). Далее анализы выявили повышенный Д-димер (862 мкг/л) и полиморфизм в гене F5-мутация Лейден rs6025 (Arg506Gln, G>A): гетерозигота GA....
Добрый день, да лечение компетентное. Клексан компенсирует гиперкоагуляцию вызванную мутацией Лейдена, а Метафоллин и Ангиовит уменьшит уровень гомоцистеина, который увеличивает вероятность тромбоза. Если не найдете Метафоллин, можете заменить все на Фемибион II, но в целом клексан надо конечно оставить. Желательно также сдать анализ на тромбодинамику или тест генерации тромбина.
Тромбофилия.
6 ответовЗдравствййте , посмотрите пожалуйста что с моими анализами.Подозрения на тромбофилию. Гомоцистеин4.9 -мкмоль/л D-димер76.00нг/мл GNP044 ТРОМБОФИЛИЯ расширенная F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A;...
Здравствуйте , есть полиморфизмы, но это вовсе не значит что осложнения вас коснутся. Вы планируете беременность ? Ранее замершие были?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После 2 замерших беременностей. Прошли обследование у гематолога, выявили поломку F5 и MTFR , плюс низкий протеин С и S, гематолог назначил с 1 дня беременности клексан. Но гинеколог говорит о том что клексан не нужен, что делать? Колю уже 7 дней , нельзя же отменять?
Здравствуйте, Наталья. При наличии замерших беременностей в анамнезе рекомендуется исключить антифосфолипидный синдром: сдать волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами. Вы проходили это исследование? Насколько были снижены протеины С и S? Вы их сдавали вне беременности? Мутация фактора F5 гомо- или гетерозиготная? Это важно. Полиморфизм MTHFR не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов.