Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После 2 замерших беременностей. Прошли обследование у гематолога, выявили поломку F5 и MTFR , плюс низкий протеин С и S, гематолог назначил с 1 дня беременности клексан. Но гинеколог говорит о том что клексан не нужен, что делать? Колю уже 7 дней , нельзя же отменять?
Здравствуйте, Наталья. При наличии замерших беременностей в анамнезе рекомендуется исключить антифосфолипидный синдром: сдать волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами. Вы проходили это исследование? Насколько были снижены протеины С и S? Вы их сдавали вне беременности? Мутация фактора F5 гомо- или гетерозиготная? Это важно. Полиморфизм MTHFR не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Наследование СМА у ребенка
5 ответовПроходили тестирование с супругом на СМА. Мой результат : 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNс) Результат супруга: 1 копия экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNc). Подскажите , пожалуйста , какова вероятность...
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте
Добрый день. Помогите расшифровать результат анализа определение остаточной минимальной болезни при ОПЛ Экспрессия контрольного гена ABL 4.55 экспрессия химерного гена PML-RARa 0, экспрессия химерного гена RARa-PML 0. Норма ли это?
Здравствуйте, Галина. По представленным результатам в настоящее время экспрессия. Химерного гена, характерного для ОПЛ, не определяется, т.е. равна 0, это говорит о достижении ремиссии на молекулярном уровне в настоящий момент.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм и плохое самочувствие?
13 ответовЗдравствуйте. Я шестой год плохо себя чувствую, начало моего плохого самочувствия началось с употребления мяса (до этого я была вегетарианкой 3 года). За 6 лет обследования было найдено: высокий уровень б12 в крови - 1200 (который понижается в крови гептралом), низкий...
Ирина, здравствуйте! Связь данных полиморфизмов с различными осложнениями не имеет научных обоснований и доказательств, они выявляются у всех обследованных, лечения не требуют. У вас выявлен латентный дефицит железа. С этим тоже может быть связано незначительное повышение витамина В12. Необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 1-2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина не ниже 30-40. Если его уровень ниже, приём продолжают. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч. Также по коагулограмме есть небольшие изменения. Симптомов кровоточивости у вас нет? Синяки спонтанно не появляются? С чем связан фиброз печени? Причина выяснена?
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Здравствуйте Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия) Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты на тромбофилию
1 ответДобрый день ! Планируем беременность и я реши перестраховаться и сдать анализ на тромбофилию расширенную и протеин С. По совету подруги , у нее обнаружена мутация , поэтому были выкидыши и ей назначили кроверазжижающие средства. Запись к врачу только через месяц, помогите...
Здравствуйте, Татьяна. Данных в пользу генетической тромбофилии нет, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. Протеин С в норме. Низкомолекулярные гепарины назначают строго по показаниям, при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG
У меня истинная полицитемия,обнаружена мутация гена,принимаю гидроксикарбамид,дипиридамол,,кардиомагнил и омепразол. Показатели крови практически вошли в норму,только лейкоциты еще немножко не дотягивают до нормы:.9,4.. Прием дипиридамола был назначен врачом до середины...
Идёт прямая связь между уровнем мочевой кислоты и тромбоцитами. Чем больше тромбоцитов, тем выше мочевая кислота. Пока присмотритесь к ситуации по крови. Клинически опасного ничего не произошло. Всегда можно вернуться на прежние режимы
Остеопороз
5 ответовЗдравствуйте! Маме 73 года, остеопороз, коксартроз 3 степени, некроз головки бедренной кости, дали инвалидность 2 группы. Ортопед направлял на анализ Vdr. Сегодня получили результаты. (Приложила) Пока к врачу нет возможности попасть. Хотела спросить, если у мамы есть мутация...
Здравствуйте. Наследственность полиморфизма VDR (ген рецептора витамина D): мутация (полиморфизм c.1024+283G>A, rs1544410, генотип AG) - это наследуемый вариант гена, его может иметь один или оба родителя, а также дети. Не обязательно, что у вас и у ваших детей есть этот полиморфизм, для этого нужно провести отдельное генетическое тестирование каждого. Генетика частичный фактор риска, не даёт 100% гарантии проявления дефицита витамина D или остеопороза, но повышает вероятность пониженного усвоения витамина D и кальция. Нужно ли сдавать анализы всем - если есть желание понять собственный риск или причины остеопении, можно сдать тест на полиморфизмы VDR. Основной метод оценки витаминного статуса -определение 25-гидроксивитамина D в крови и кальция. Эти анализы могут быть актуальны как для вас, так и для мамы. Генетический анализ дополнительный инструмент, он не заменяет оценки биохимических показателей. Результат теста и клиническая картина (остеопороз, коксартроз, некроз головки бедренной кости) говорят о необходимости поддерживать адекватный уровень витамина D и кальция для облегчения болей и профилактики осложнений. Активная форма витамина D (например, кальцитриол) назначается при нарушенной усвояемости или более тяжелых дефицитах по назначению очного Врача. Отказ от приёма витаминов из-за убеждения, что в возрасте они не усваиваются - ошибочно, современные препараты и дозировки учитывают возрастные особенности. Очень важно вести диалог с мамой о том что витамины усваиваются в любом возрасте, возможно с привлечением лечащего Врача или Фармацевта, чтобы объяснить необходимость терапии. В данной ситуации рекомендовал бы регулярно сдавать биохимические анализы крови. Рассматривать возможность физиотерапии, ЛФК и других методов для облегчения коксартроза и остеопороза. При сильных болях важна адекватная терапия обезболивания и лечение основного заболевания. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я беременна, 23 недели. У меня наследственная тромбофилия: нарушение фактора 2 свертываемости крови гена протромбина по G/A типу. Мутация Лейдена отсутствует. Каждый месяц сдаю коагулограмму - с ней все в порядке. Гомоцистеин сдавала в начале беременности -...
Анастасия, здравствуйте. Показания к гепарину при беременности определяются по сочетанию факторов риска тромбозов. Факторами риска тромбозов при беременности являются: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание. По описанию ситуации пока вижу гетерозиготную мутацию F2. Инсульты и инфаркты у родственников в подобной ситуации не учитываются — причины их другие, нежели у венозных тромбозов, риск которых возрастает во время беременности. Есть ли ещё что-то из перечисленного?