Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагноз МРТ
1 ответДегенеративно-дистрофические изменения пояснично – крестцового отдела позвоночника (по типу остеохондроза, спондилоартроза, спондилёза),с нарушением статики, с формированием грыж L3/L4,L4/L5,L5/S1, протрузии L2/L3.Дефекты Шморля. Modic-1 в сегментеL4-5,Антилистез L4.
Добрый день. Прикрепите фото всего МРТ, и скажите, что вас беспокоит?
Дмжп мышечный
6 ответовМожете посмотреть по узи какие у нас перспективы. И какой размер на данный момент дмжп. Есть ли рекомендации для образа жизни ребенка. Нам 2 месяца. Насколько я знаю, мышечные дефекты зарастают, но не могу понять размер.
Здравствуйте, Алена. Дефект небольшой - 4 мм в ноябре, в январе размер почему-то не указан в протоколе. Но, судя по тому, что размеры камер сердца в норме, никакой отрицательной динамики нет и работа сердца не страдает. Никакого лечения не требуется, только наблюдение, контроль УЗИ через 2 месяца. Никаких ограничений для ребенка не требуется, противопоказаний к прививкам нет.
Шум серца у ребенка 2 месяца
9 ответовЗдравствуйте,ребенку 2 месяца ,сделали УЗИ,ЭХО.Поставили порок:ДМЖП,открытый артериальный проток ,ХСН0. Кардиолог назанчила :кудесан 4 к. 1 раз в день. Подскажите пожалуйста,насколько это серьёзно,есть ли шанс ,что дефекты сами зарастут? Какая верятность операции ?
Здравствуйте Ознакомилась с вашей ситуацией ДМПП:ОАП является врожденным пороком сердца,который примерно к 1-2годам закрывается самостоятельно Тем более что ХСНО то есть на работу сердца порок не влияет,он скомпенсирован,значит оперативного лечения не требуется 1 раз в 6 мес проходить ЭХОКГ для динамики!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровь
1 ответЗдравствуйте.Что означает результат анализа-Молекулярно-генетическое исследование,материал-кровь. Анализ полиморфизма генов. ген-Янус киназа2(тирозинкиназа) Jak2 полиморфизм Val617Phe Функциональная значимость полиморфизма-Избыточная пролиферация того или иного ростка...
Здравствуйте. Вам написали нормальная аллель, значит мутации нет.
Здравствуйте! В марте сдавала кровь на мутацию генов ,обнаружен Jak+. Делали трепано биопсию костного мозга . Также цитология готова . Прокомментируйте , пожалуйста, результаты ,какой в итоге диагноз ? Какие прогнозы ? Нужно ли лечение сейчас ? После рождения ребенка на...
Здравствуйте. Учитывая, что по данным трепанобиопсии есть расширение мегакариоцитарного ростка (он отвечает за выработку тромбоцитов) и есть мегакариоциты крупных размеров, другие ростки крови в норме, по данным общего анализа крови есть стойкое повышение уровня тромбоцитов выше 450 тыс/мкл, и выявлена мутация Jak 2, то имеется картина такого диагноза как эссенциальная тромбоцитемия. Это заболевание относится к группе хронических миелопролиферативных заболеваний, связано с наличием мутации в гене Jak2, вследствие чего нет торможения при делении клеток одного из ростков костного мозга, в данном случае тромбоцитарного ростка. Если у вас не было эпизодов тромбоза, нет сахарного диабета, артериальной гипертензии, и вы не курите, то вас можно отнести к промежуточной группе риска (из-за наличия мутации). Для промежуточной группы риска в возрасте до 60 лет и уровне тромбоцитов менее 1500 возможна наблюдательная тактика без лечения, если не будет значимого нарастания уровня тромбоцитов. При нарастании будет предложена специфическая терапия (старт обычнг с препаратов интерферона-альфа). Всем больным с эссенциальной тромбоцитемией показана антитромботическая профилактика низкими дозами ацетилсалициловой кислоты (аспирина). Прогноз в целом относительно благоприятный, при своевременно начатом лечении и профилактической терапии тромбозов.
Здравствуйте! Я панически боюсь уколов. Мне прописали клексан 0.4 на основании результата анализа на генетические исследования генов гемостаза. Укол настолько для меня больной, что я по 2 часа после него в жуткой истерике пытаюсь себя успокоить. Возможно ли заменить уколы на...
Здравствуйте. Лучше этот вопрос обсудить с гематологами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анемия, постоянная отдышка
17 ответовЗдравствуйте! Меня беспокоит мой клинический анализ крови Всю жизнь были такие значения, терапевты говорили железодефицитная анемия Возможно ли , чтобы были патологии крови? Всегда страдала отдышкой даже при незначительных физических нагрузок Из членов семьи , у сестры...
Индекс Ментцнера не даёт 100 % гарантию наличие талассемии. У вас скорее всего железодефицитная анемия тоже есть. Поэтому надо сдать анализы озвучены раннее
Расшифровать анализ крови
1 ответРак молочной железы3ст.С 50.8.выполнили : 559 Полное секвенирование генов ВRCA1 и BRS2. Результат:1.Варианты явяющиеся наиболее вероятной причиной заболевания 2.Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности и 3.Варианты с неизвестным клиническим...
Здравствуйте,это означает,что нет дефекта в данных генах ,то есть нет генетической предрасположенности
Рекомендации
7 ответовДобрый день! Беременна двойней, срок 7-8 недель. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов Пришли такие результаты MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация Подскажите...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг. Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Точность диагноза?
5 ответовДобрый день, по визуальным признакам поставили диагноз нейрофиброматоз. По признаком: сколиоза, наличие пигментации под подмышками и в паховой области, а также пигментных пятен кофейного цвета. При использовании кариотипа, не было обнаружено дефектных генов. Подскажите...
Здравствуйте. Если кариотипирование не выявило дефектов, это не исключает диагноз нейрофибраматоз, так как мутации в гене NF1 могут быть точечными или небольшими, и их не всегда можно обнаружить с помощью кариотипирования. Для подтверждения диагноза рекомендуется: Молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1. Это наиболее точный метод диагностики .
