Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Бургада
4 ответаДобрый день. У ребенка 5 лет в генетическом анализе выявлена мутация гена 600163 scn5a. Можно ли устанавливать диагноз синдром Бургада исключительно на основе генетического анализа? Если да, то какие дальнейшие действия необходимо предпринять родителям?
Добрый день, на основании одного генетического исследования этот диагноз не выставляется , ранние внезапные смерти в семье были? ребенку нужно снять ЭКГ, выполнить ХМ ЭКГ и ЭХОКГ
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. В анамнезе преждевременная отслойка плаценты, две замершие беременности на ранних сроках. Рекомендован генетический анализ на тромбофилию. F2 и F5 норма, обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR. Что это означает? У меня тромбофилия? Результат анализа во вложении.
Здравствуйте, Валентина. Это означает, что наследственной тромбофилии у Вас нет. Мутация МТНFR не несёт рисков тромбоза. При её наличии важно проконтролировать уровень гомоцистеина, а также уровни витамина В12 и фолиевой кислоты. Учитывая Ваш анамнез, необходимо исключить антифосфолипидный синдром (АФС) - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину Ig G и М отдельно, не суммарно. Эти анализы сдать на вне обострений хронических заболеваний, ОРВИ и приема антикоагулянтов.
Разная группа крови родителей и ребенка
19 ответовЗдравствуйте! У родителей у обоих 3+ группа крови, у сестры и брата тоже три + , а у меня показало 2 отрицательная..Есть ли вероятность что произошла какая-то мутация в генах? Нужно ли сделать днк тест?
Удачи вам!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дицинон при афс
1 ответДобрый день ,мне 45лет.Есть мутация генов MTFHR (c677t).Были неудачные беременности .Также присутствует миома матки, следственно -обильные и длительные месячные. Возможно ли периодически, не дольше 3дней , принимать Дицинон, чтоб сократить их продолжительность при данной...
Алеся, здравствуйте. Указанная мутация не повышает риск тромбозов, не влияет на возможность применения каких-либо препаратов. Поэтому да, применение дицинона по согласованию с гинекологом в такой ситуации возможно, наличие указанной мутации никак на него не влияет.
Синдром барабанных палочек
13 ответовПримерно с 14 лет люди начали задавать вопрос про форму пальцев, она действительно странная , в интернете нашёл название синдрома барабанные палочки или пальцы Гиппократа . Чем грозит мутация ? Какие у неё причины и обратима ли она ?
Для начала посетите терапевта , сдайте следующие анализы-ОАК, развёрнутый биохимический анализ крови( глюкоза, белок, мочевина ,креатинин, АЛТ,АСТ) с коагулограммой , липидный спектр ,ЭКГ ,спирометрия , ЭХО-КГ. Далее вас направят по результатам уже к узким специалистам. Не затягивайте ,ситуация запущенная.
Добрый день. Во время беременности по первому скринингу поставили высокий риск приэклапсии, все беременность пила кардиомагнил. Последние 2 недели перед родами, поднималось сильно давление. Лежала в реанимации от туда и увезли в роддом. Врач посоветовала после сдать анализ на...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Лечения не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Добрый день! Подскажите пожалуйста, нужно ли пройти анализ НИПТ, если на 14 неделе беременности анализ ХГЧ 122,30 Ме/л (2.90 МоМ) выше нормы (читала, что в норме МоМ должен иметь значение до 1, и при высоком показателе есть риск синдрома Дауна)? Первый скрининг в норме. В...
На ваше усмотрение. Можно и на таргетном остановиться.
Прокомментируйте анализ на мутации
10 ответов28 л. Планируем беременность. У сестры обнаружена мутация Лейдена. После этого и я начала свое обследование. У меня так же обнаружена мутация Лейдена (гетерозиготная форма) + найден полиморфизм 494 C/T в гене протромбина (Thr 165Met) (гетерозиготная форма) и полиморфизм в...
Рекомендую сдать анализ на тромбодинамику уже во время беременности. Черезмерный прием клексана горозит кровотечением, а не лечение клексаном при тромбофилии грозит выкидышем, поэтому это по "лезвию ножа" надо все контролировать, и медицинское сообщество рекомендует тест тромбодинамики, на сегодняшний момент лучше не изобрели контроля системы гемостаза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. 25 лет. Вторая беременность (7 недель и 1 день). Первая беременность закончилась замершей на сроке 8 недель и 1 день. По совету гинеколога сдала анализы на наследственную тромбофилию. Пришел вот такой результат, как понимаю, по 5 генам мутации. На сколько все...
Всего доброго вам ❤️