Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте,,у меня тромбофилия по 8 факторам: 1.ген MTHFR - аллель риска в гомозиготном состоянии; 2. ген MTRR - аллель риска в гомозиготном состоянии; 3.ген MTR - аллель риска в гетерозиготном состоянии; 4.ген 5 - аллель риска в гетерозиготном состоянии; 5.ген MTHFR -...
Добрый день, нужно измерить уровень гомоцистеина в крови, если и правда есть эти мутации. Аллель риска это не результат, возможно Вы скопировали не то что надо. Фотографию лучше увидеть. Фраксипарином при этих мутациях не помочь, если и правда они имеют место быть (нужно видеть результат фото), нужны другие лекарственные средства.
Тромбоцитоз 700 на фоне соматической мутации 617F гена JAK2, гемотолог назначил кардиомагнил 75, сначала уровень упал до 400, сейчас опять 700 (перед этим конечно исследования ФГДС, УЗИ ОБП., УЗИ ОМТ, гинеколог - все хорошо
Здравствуйте. Если я правильно понимаю, у вас эсенциальная тромбоцитемия. Кроме кардиомагнила вам должны были назначить еще и другие препараты. Вам что-то назначали?
Добрый день, У отца 57 лет обнаружили мутацию V617 в 14 экзоне гена JAK2 киназы 32,16% . По узи увеличена селезенка, в общем анализе крови увеличены тромбоциты до 644. О чем говорит данная мутация,что делать дальше и говорит ли она о раке?
Елена, здравствуйте. Наличие данной мутации подтверждает диагноз хроническое миелопролиферативное заболевание. Это не совсем рак в классическом понимании, скорее это нужно понимать как хроническое заболевание крови. Необходимо дообследование, как минимум, проведение трепанобиопсии костного мозга. Заболевание может повышать риски тромбозов, поэтому требует приема антиагрегантов (тромбоасс 100 мг или кардиомагнил 75 мг). Также после дообследования может быть назначено дополнительное лечение, снижающее уровень тромбоцитов, при необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Препарат Алперисиб при раке молочной железы (гормонозависимый, HER2 отрицательный с мутацией гена PIK3CA) вызывает очень сильные побочные явления. Сейчас, вроде бы, появился новый, менее токсичный препарат. Как он называется и в каких клиниках его применяют?
Здравствуйте! В таких случаях можно рассмотреть вопрос снижения дозировок Альтернативой может быть капивасертиб, но о доступности нужно уточнять в каждом конкретном регионе. Препарат дорогой и возможно нужно уточнить сразу у производителя
Какие риски?
3 ответаЗдравствуйте. Беременность после ЭКО, 9 недель. Результат генетических рисков тромбифилии. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:677 C>T (Ala222Val) C/C Нейтральный аллель MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala) A/C Возможные проявления: риск развития...
Значит ничего плохого больше нет, риски ничем больше не отягощены. Тактику написала выше.
Добрый вечер, было две замершие беременности на 6-8 неделе, обе анэмбрионии. Сдала анализы на генетическую тромбофилию: MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:677 C>T (Ala222Val) C/C Нейтральный аллель MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala) A/C...
Подобные отклонения есть у большинства людей, поэтому обследовать их не рационально, коррекция не требуется, в подсчёте баллов для решения вопроса о тромбопрофилактике тромбофилии никого риска имеют 1 балл, при наборе 3-4 баллов, назначают профилактику, этот подсчет будет делать доктор по таблице после наступления беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
4 ответаДобрый день! Нахожусь на 7-8 неделе беременности. Пришли анализ на Генетические риски развития тробофилии. Помогите понять их. Очень переживаю за малыша. MTHFR C/C Нейтральный аллель MTHFR A/A Нейтральный аллель MTR B12-зависимая метионин-синтаза: A/A Нейтральный...
Здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5. Остальные варианты встречаются очень часто; на кровоток в матке не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют. По результатам этого анализа мутация F5 не обнаружена. Выявлена гетерозиготная («половинная») мутация F2. Она относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. На течение самой беременности, риск замершей беременности её наличие не влияет; но умеренно повышает риск тромбозов, поэтому она учитывается при подсчете риска тромбозов. Само по себе её наличие не требует никаких действий; но в сочетании с другими факторами может быть необходимо проведение профилактики тромбозов. Значение имеют при этом подсчёте также возраст более 35 лет, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа тли злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. Сочетание нескольких таких факторов может говорить о необходимости применения низкомолекулярных гепаринов для профилактики тромбоза.
Hla b27 вид анализа
8 ответовЗдравствуйте! Сделал два вида анализа - общеклинический на hla b27 (показал 0,1) и генетический на аллель 27 локуса В главного комплекса гистосовместимости hla b27 (аллель 27 не обнаружен). Как это можно толковать? Насколько есть предрасположенность к спондилоартропатии?
Добрый день. Это отсутствие генетической предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилоартрита.
Здравствуйте! В 2021г родила сына, беременность наступила сразу и прошла без осложнений. Затем, в октябре 2023 и январе 2024 замерзшие на сроках 4-5 и 5-6 недель Выявилось, что я носитель полиморфизных генов, а именно: Полиморфизмы С677Т и А1298С гена...
Здравствуйте Что-то Вы не полностью сдали анализы Не хватает гомоцистеин ( норма 5-7) - Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные - Антитела к кардиолипину IgG, IgM -Антифосфолипидные антитела IgG и IgM - Волчаночный антикоагулянт - Гемостазиограмма расширенная - Наследственные тромбофилии (Без фолатного цикла) - Протеин С, S Витамин Д нужно поднять до 60-180 , начните Витамин Д 10000ме 1 р в день 3 месяца, затем 5000ме ежедневно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В мае был обнаружен тромбофлебит малой подкожной вены(вена здоровая). В тот момент принимала КОКи(около 5 лет). Проведено лечение тромбофлебита ксарелто по схеме, отмена КОК, сейчас продолжаю носить компресс.гольфы, тромбофлебит в стадии неполной реканализации....
Всех благ, Юлия!