Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг, муковисцидоз?
14 ответовЗдравствуйте, ребёнку 3 недели, сегодня позвонили из поликлиники,повышение итр(подозрение на муковисцидоз) в 2 раза!!!норма 65,у нас 130!!!я очень переживаю, такое повышение говорит о диагнозе???сегодня взяли повторный анализ крови,пока будет результат, я вся...
Здравствуйте, нужно набраться терпения , перепроверить ещё раз. Прибавка впринципе нормальная для 3х недель. Стул обильный?
Муковисцидоз
18 ответовЗдравствуйте! Девочка, 3 месяца, родилась недоношенной на сроке 35 недель. Через месяц нам позвонили из поликлиники и сообщили о положительном результате скрининга на муковисцидоз. Пригласили на проведение потовой пробы, так как на второй скрининг мы уже не успевали....
Здравствуйте Во время первого скрининга, брали на 7 день, или раньше? Потовая проба должна проводится 2 раза, это обязательно, в соответствии с клиническими рекомендациями Результат потовой пробы приближен к пограничным результатам, но не положителен. Описанные вами симптомы мало похожи на симптомы при муковисцидозе, обычно симптоматика развивается. Насморк, срыгивания - это все встречается у малышей. Чтобы вам не нервничать, и не искать в каждом проявлении - признаки муковисцидоза, рекомендуется обратиться снова за повторным проведением потовой пробы, отказать не имеют права. Если потовая проба будет пограничная снова, проводится 4 этап диагностики
Муковисцидоз при пяточной пробе
2 ответаЗдравствуйте , в роддоме на 4 день сделали пяточную пробу . Через 2 недели сообщили что анализы плохие подозрение на муковисцидоз . Дело в том , что пробу делали после 40 минут кормления влияет ли это на результат ? В роду ни у меня , ни у мужа нет родственников с...
Здравствуйте.Не влияет.Повторно сдайте анализ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз у плода
6 ответовДобрый день! Сегодня сделала второй скрининг, срок 19,1 неделя. Врач сказал, что кишечник заполнен слизью и возможно у нас такое заболевание как муковисцидоз. У нас уже есть ребёнок абсолютно здоровый. Моя группа крови вторая, положительная, у папы такая же. Подскажите, может...
Здравствуйте. Только на основании скопления слизи поставить такой диагноз нельзя Вы с супругом можете выполнить кариотипирование и таким образом выяснить, есть ли вообще вероятность рождения ребенка с муковисцидозом
Подозрение на муковисцидоз
27 ответовДобрый день, нам 3 месяца, в роддоме брали кровь из пяточки (неонатальный скрининг) пришел положительный, подозрение на муковисцидоз, при норме до 60, у нас 71. Повторно кровь из пяточки на взяли, так как поликлиника потеряла письмо с генетического центра. Сами связались с...
Здравствуйте, потовая проба очень чувствительная проба. Вероятность третьей отрицательной пробы очень высокая. Однако, ее нужно контролировать, так как существует несколько форм муковисцидоза , которые могут дебютировать в более позднем возрасте. Также стоит помнить, что мы не лечим результаты анализов, а прежде всего опираемся на клинические проявления. Наличие положительного неонатального скрининга не указывает на 100% заболевание, однако важно контролировать состояние ребенка и быть настороженным по поводу данного диагноза. Уточните, пожалуста, что сейчас беспокоит малыша?
Набор веса и муковисцидоз
7 ответовСитуация такая : Родились 3220 вес и рост 50 Потери много из за околоплодных вод в роддоме Выписали 2876 Сегодня нам 22 день Вес 3450 По ангару 8-9 Подскажите , норма ли набора веса? Так же нам позвонил педиатр и попросили переслать муковисцидоз Прочитала , что...
Да, все верно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг на муковисцидоз
3 ответаДобрый день. Первые роды 16.06.2023 в роддоме сделали скрининг из пяточки, позвонили через три недели, сказали пересдать, я чуть с ума не сошла, сдали, ждали результат три недели, какие значени были уже не помню... С мужем сдали анализы на 30 самых популярных мутаций, ни у...
Здравствуйте. Переадресуйте вопрос врачам генетикам, так как они более точно Вам ответят. В целом, по Вашему рассказу у первого ребенка маловероятен муковисцидоз, по крайней мере легочная форма. У второго такжа, мало данных, учитывая Ваши с мужем результаты
После скрининга в роддоме позвонил терапевт, сообщил, что по результатам у малыша подозрение на муковисцидоз. Сказали, что возможно пробу в роддоме взяли неправильно, так как нужно натощак, а тм никто не спрашивает, когда он ел. Также прочитала, что как раз муковисцидоз из...
сделайте повторный скриннинг
Муковисцидоз?
8 ответовЗдравствуйте! Родила ребенка на 39 неделе и 6 дней если важно Роды скоротечные, за 2 часа и 4 минуты по факту 8/9 по Апгар Выписали из перинатального центра на 3 сутки с 9% потерей веса (родился 3470, выписали 3160) На следующий день после выписки на домашних весах был...
Здравствуйте! По описанию можно предположить ложноположительный скрининг. IRT был умеренно повышен в первые дни и снизился ко второй пробе, клиники нет, меконий отошел в первые сутки, прибавка веса идет. В такие сроки IRT часто повышается из-за стрессовых родов, желтушки, временной гипоксии и даже задержки первого кормления. По статистике при таких результатах диагноз подтверждается у единиц из сотни положительных результатов, но проверить все равно важно. В таких случаях рекомендуют выполнить потовую пробу. Процедура безболезненная. Накануне обычно рекомендуют не мазать кожу кремами, поить как обычно. Стул на ГВ с кисловатым запахом и редкой слизью укладывается в норму, носовые подшмыгивания в этом возрасте тоже частая история. Сейчас лучше ничего не менять, ГВ продолжать, наблюдать прибавку, витамин D по возрасту.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг из пяточки в роддоме дал положительный результат на муковисцидоз. Потом повторная сдача крови из пальца дала тоже положительный результат. Хотела бы уточнить, есть ли шанс, что генетический анализ даст отрицательный результат? Были ли в практике такие случаи? На...
Здравствуйте Для уточнения необходимо выполнить генетический анализ, это более точное исследование Скрининг часто даёт недостоверные результаты