Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Полиформизм генов гемостата
8 ответовДобрый день.Подскажите,пожалуйста что у меня не так( простым языком).Обнаружили гены гемостаза (результат прикрепляю).Предстоит криоперенос.Первое эко закончилось з/б на сроке 7 недель.Необходимо ли мне лечение?
В идеале конечно, чтобы понимать причину после замершей беременности нужно было отправить эмбрион на генетический анализ. Возникают случайные поломки, и ЭКО без предимплантационной диагностики не исключение. У Вас нет тяжёлых мутаций в генах гемостаза, я больше склоняюсь к случайной генетической поломке. Необходимости в введении иммуноглобулина нет. Отследите ещё раз антитела в динамике через 3 недели.
Мутации генов гемостаза
1 ответДд! Могут ли данные полиформизмы и мутации в генах, анализ прилагаю, повлиять на неразвитие беременности? Было 2 замершие беременности от разных мужчин на одном сроке 6 недель. Разница 5 лет между бер
Здравствуйте. У вас есть мутации фолатного цикла, но сами по себе он не являются причиной неразвивающихся беременностей. Нужно дообследоваться. Сдайте кровь на гомоцистеин, антитромбин 111, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кариолипинам, в2-гликопротеину 1. Выявление отклонений в этих анализах + мутации фолатного цикла могут приводить к неразвивающимся беременностям.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм 6 генов
4 ответаЗдравствуйте. Возраст 35 лет. Планируется лапароскопия ( эндометриоз 1-2 ст), бесплодие более 10 лет. После операции врач думает назначить гормональное лечение. Переживаю, можно ли мне его с такими результатами. Просьба прокомментировать.
Давайте по порядку : 1. Гинеколог не хуже флеболога или генетика знает про риски тромбоообразования при приеме КОКов И гинеколог всегда в лечении бесплодия ходит по лезвию бритвы- это вообще в принципе не безопасно для здоровья будущей матери. Но на эти риски приходится идти- естественно, все взвесив 2. Не надо демонизировать гормоны. Гормоны- это не зло. Гормоны- это добрые помошники организму женщины. Тем более, что в КОКах содержатся микродозы гормонов Доверяйте своему гинекологу- он точно знает, что делать. Спокойно идите на диагностику Взвешенный прием КОКов Вам не противопоказан
Невынашивание, поломки генов
4 ответаДобрый день. 2 беременности закончились выкидышем, одинаковые. С наступлением беременности каждую неделю происходит кровотечение и с увеличением срока усиливается. В гинекологии анализы в порядке, генетик кариотип и совместимость всё хорошо, эндокринных проблем нет, гормоны в...
Антифосфолипидные антитела не повышены. Протеины c и s в норме Антитромбин в норме.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте. В анализе обнаружили гомозиготную мутацию гена PAI-1, гетерозиготную форму гену F7 и FGB. Планирую беременность, что-то для профилактики нужно принимать?
Здравствуйте. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5 .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов гемостаза
4 ответаБеременность 15 недель ,очень переживаю, хочу узнать результат анализа , к врачу пойду только на след.неделе. В женской консультации всем подряд назначают клексан ,очень боюсь уколов в живот. Скажите есть ли что-то критичное у меня в анализе ???
Это мутация не относится к тромбофилии, хоть она и в гомозиготном варианте - это просто полиморфизм генов
Полиморфизмы генов гемостаза
1 ответFGB (-455 G>A)_G/A_ в гетерозиготной форме ITGA2 (807 C>T)_C/T_в гетерозиготной форме PAI-1 (-675 5G/4G)_4G/4G_в гомозиготной форме Добрый день.Подскажите пожалуйста могут ли данные полиморфизмы отрицательно влиять на имплантацию при ЭКО? Нужно ли в протоколе ЭКО...
Ольга, здравствуйте. Нет, данные мутации не влияют ни на риск тромбозов, ни на риск невынашивания, ни на прогноз ЭКО.
Мне 37 лет, были две замершие беременности! Сейчас прохожу обследование, выявили мутацию генов MTHFR 1298 в гетерозиготном состоянии и MTR B12. Ребенок очень желанные, скажите это поправимо??спасибо!!
Здравствуйте, данные мутации находятся у вас в гетерозиготном состоянии (т.е. половина нормальная, а половина с мутацией) в данном сочетании это не должно повлиять, проконсультируйтесь с Генетиком, максимум что вам потребуется - это большее потребление фолиевой кислоты при планировании беременности и в первом триместре
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат игх, какой прогноз?
18 ответовЗдравствуйте, прикрепляю результат ИГХ, анализ статуса мутаций генов because 1/2, какой это рак, агрессивность, какой тип лечения и прогноз выживаемости? Химиотерапия проводится? Про лимфоузлы здесь есть расшифровка?
Пожалуйста! Всего Вам доброго!