Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск меланомы
8 ответовЗдравствуйте, вчера уже задавала вопросы по генетическому тесту. Остался еще вопрос. Генетик пока не отвечает, а я уже вся извилась. Пришло что есть высокий риск меланомы. Выгрузить не получается. Заскринила результаты, скажите пожалуйста, высокий ли это риск.?мне сейчас 38...
Здравствуйте По данным генетического теста значимого или высокого наследственного риска меланомы не выявлено. Показатель около 4% означает лишь умеренно повышенную вероятность и не является критическим. При отсутствии случаев меланомы в семье и при регулярном осмотре родинок у дерматолога ситуация считается контролируемой. Рекомендуется фотозащита кожи и плановый дерматоскопический контроль.
Здравствуйте. Я была на узи 08.11.21.заключение аплазия костей носа, срок 18-19 нед. была на консультации генетика и повторном узи: назначили нипт либо плевроцентез. Я сдала нипт (риск низкий). Гинеколог опять назначила узи на 29.11.2021.Не рано ли опять делать узи? Грозятся...
Здравствуйте. НИПТ -самый точный тест. Если там всё хорошо, то и Вы оставайтесь спокойны. А если еще и скрининг первый без отклонений, то поводов для беспокойств нет.Курносый ребенок-радость в семье)
Риск синдрома дауна
11 ответовДобрый вечер! Беременность 22 недели. На 2м скрининге обнаружены кисты сосудистых сплетений в головном мозге, направили к генетику. Остальные показатели в норме. Гинеколог направил к генетику. Генетику не понравилась кровь по 1 скринингу. ХГЧ 69,30ме/л /1,301МоМ. PAPP-A...
Здравствуйте, нет, у вас очень низкий риск по 1 скринингу. В отдельности показатели не оцениваются, они оцениваются только в совокупности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
38 недель. Ребенок на месяц отстаёт по размерам, соответственно вес маленький, ставят зрп. У него патологии обеих почек и мочеточника, нарушен кровоток и плацентарная недостаточность. Генетик сказала, что через неделю целесообразно делать родоразрешение. Признаки у меня есть...
Здравствуйте. Если действительно диагностировали зрп, нарушены кровотоки, это прямое показание к родоразрешения.
Высокий ХГЧ во втором триместре
7 ответовДобрый день. По первому скринингу (14 недель): ХГЧ - норма, РАРР-А - 0,433 мом (низковат). УЗИ без отклонений. По второму скринингу(16 недель 4дня): АФП - норма, ХГЧ - 3,61 мом (высокий). УЗИ без отклонений. Генетик рекомендовала сдать неинвазивный тест на Синдром Дауна....
Здравствуйте. Мы никогда не оцениваем изолированно тот или иной показатель Только по совокупности данных. У вас нет повода для беспокойства
На 3 скрининге выявили что отстование костей на 3 недели, через две недели сделали повторно уже остование идет на 4 недели, генетик без каких заборов крови сделала выводы на основании предыдущих узи и поставила риск ахондлоплазии большой. Хотя все остальное в норме голова...
Здравствуйте! Давайте подробно разберем вашу ситуацию. 1. Во-первых, пересчитаем срок беременности по данным УЗИ первого скрининга. Сроки совпадают со сроками 3-го триместра. 2. Оценим размеры конечностей по процентильным таблицам. В 34 недели: бедро 60 мм (это 10 процентиль) большеберцовая кость - 52 (10 процентиль) плечо - 53 мм (10 процентиль) локтевая - 52 мм (50 процентиль) в 35 недель: бедро 61 (10 процентиль - 62 мм) плечов 55 (10 процентиль - 57 мм) большеберцовая 54 мм (10 процентиль - 56 мм) локтевая 45 мм (10 процентиль - 49 мм). Получается, что значения длинных трубчатых костей укладываются в коридор 5-10 процентиля. Учитывая ваш рост, который генетически предопределен, ребенок не может иметь размеры, которые рассичтаны на плодов, родители которых имеют рост 165-170 см. Поэтому и есть такое понятие как 5-10 процентиль, то есть нижняя граница нормы. Для скелетных дисплазий характерно не только уменьшение длины трубчатых костей, но изменение формы черепа, грудной клетки, формы конечностей (по типу телефонной трубки и т.д.). Понятно, что была заподозрена ахондроплазия по первоначальной фетометрии. Но учитывая ваш рост, то с большой вероятностью нижняя граница нормы по длинным трубчатым костям есть не что иное как результат вашей индивидуальной генетики. О дисплазии говорит более выраженное отставание конечностей, когда они ниже 3 процентиля
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На сроке 19-20 недель на ЭхоКГ выявили мышечный трабекулярный ДМЖП 1,6 мм. Других маркеров ХА не выявлено, по результатам 1 скрининга риски низкие. Генетик рекомендовал проведение инвазивной диагностики (кордоцентез), я отказалась. Теперь переживаю, не...
Здравствуйте. НИПТ достоверен на любом сроке с 10 недель беременности, Данная малая аномалия развития не имеет отношения к маркерам хромосомной аномалии. Показаний для пренатальной инвазивной диагностики у вас нет. НИПТ можете выполнить только для своего спокойствия
Здравствуйте! В 13 недель сдала анализ крови. Врачу в них не понравилось значение PAPP-A и трисомии 21. И она меня направила к генетику. Генетик сказала сделать промежуточный скрининг в 16 недель. На промежуточном скрининге вроде все хорошо. Потом сделала 2-ой скрининг в 24...
Добрый день. Если риски трисомии 21 расценены как высокие (более 1:100) - то вам была показана инвазивная диагностика. Если риски были низкими, то: -отдельно РАРРА не анализируется, - "промежуточный" (что бы это ни значило) и 2 скрининг не проводится, - носовая кость не измеряется, потому что любые результаты всех перечисленных мероприятий не опровергают хорошего результата, полученного на 1 скрининге. И переживать не о чем в любом случае. У всех людей разная форма носа.
Повышен ХГЧ и PAPP-a
11 ответовДобрый день! Мне 37 лет, беременность (вторая) проходит прекрасно. Заканчивается 1 триместр. На 13 нед. и 1 день прошел первый скрининг. По Узи все отлично, скзаали "придраться не к чему". Пришла кровь. Повышен хгч 2,967, papp-a 3,451. Принимаю (свечи) утражестан 2 р в день...
Здравствуйте данные показатели оцениваются в комплексе где проводятся расчёт рисков. Риски у вас рассчитанные как низкие. Низкий риски хромосомной патологии у плода и осложнений беременности. Не волнуйтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 35 лет, первая беременность. Мой рост 160, курносая. Отец - 176, профиль орлиный. Срок 33 недели и 3 дня. На узи поставили укорочение плечевой кости и укорочение костной части спинки носа. Насколько критичны отставания? На остальных узи ничего подозрительного не...
Здравствуйте. Укорочение носовой кости не говорит о хромосомной патологии на вашем сроке. Это конституционная особенность лицевого черепа. По поводу плечевых костей отклонение небольшое. Повлиять на это на данный момент мы не можем. Только наблюдение. Рекомендую спокойно доносить беременность до доношенных сроков.. После родов ребёнок будет осмотрен неонатологом. Если нужно будет, консультация генетика.