Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
1 ответДобрый день. Мне 51 год, перед назначением ЗГТ гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетическую тромбофилию, т.к. 5 лет назад был тромбоз правой ступни. Результаты базового скрининга: в генах F2, F5, F7 значения G/G (полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день, любой тромбоз в прошлом, это риск рецидива (повтора), несмотря на результаты генетики. Поэтому лучше обсудить врачом парэнтеральную ЗГТ.
Помогите разобраться с анализом на тромбофелию. Очень переживаю, что есть мутации гена. Врач невролог назначила этот анализ.
Генетической тромбофилии у вас нет
Добрый день! В анализе на сроке 9-10 недель выявили низкое количество тромбоцитов - 130. Провели дополнительные исследования на генетику (анализ пришёл к сожалению без расшифровки) и расширенную коагулограмму с показателем д димера. Подскажите пожалуйста, на основании...
Здравствуйте. У вас отличная анализы и тромбоциты тоже. Норма тромбоцитов от 100 до 400. Дицинон принимать не нужно! Тромбоциты эффективно выполняют свою функцию приуровне 100 и выше,риска кровотечения нет. В следующий раз сдавайте тромбоциты обязательно с ручным подсчетом по Фонио,это наиболее точный метод и даёт максимально достоверный результат, так считает клетки не аппарат, а лаборант. Фибриноген у беременных всегда выше нормы, при беременности допустимо Значение до 5,6. Наличие мутации в данном случае ни на что не влияет, так как нет никаких проявлений этой мутации. Не переживайте, спокойно вынашивайтесь беременность
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка результата анализов
2 ответаЗдравствуйте , помогите, пожалуйста , расшифруйте подробно результаты, комплекс мутаций гемостаза F2,F5, MTHFR. Планирую беременность . Мне 35 лет. Есть ребенок,планируем второго. Заболеваний крови нет.
Здравствуйте, Анна! Проведенный анализ показывает, что мутаций в генах фактора свертывания II (протромбин) и фактора V (фактор Лейдена) – не обнаружено, у вас G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови. При анализе гена MTHFR у вас обнаружена гетерозиготная форма мутации, т.е. на одной хромосоме ген нормальный, а на другой - парной хромосоме – мутантный. Ген MTHFR кодирует белок метилентетрагидрофолатредуктазу – это внутриклеточный фермент, участвующий в превращении токсичного гомоцистеина в метионин при наличии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты. Следует отметить, что около половины населения (56%) является гетерозиготными носителями аллеля С677Т, так же как и вы. Это сопровождается снижением активности фермента примерно до 30% , но только при сочетании с низким уровнем поступления фолиевой кислоты. Такое взаимодействие генетической предрасположенности и особенностей питания приводит к повышению гомоцистеина в организме. Гомоцистеин свободно переходит через плаценту и может оказывать прямое эмбриотоксическое действие. Вам обязательно нужно проверить уровень гомоцистеина сейчас и мониторировать его во время беременности. При этом в вашем случае планирование беременности должно сопровождаться приемом фолиевой кислоты, витамина В12 и В6. При нормальном уровне гомоцистеина генетические риски отклонений, связанных с системой гемостаза, у вас минимальны. Будьте здоровы, и пусть у вас все получится!
Здравствуйте! Сдавала анализ ПГИ 17 Генетическое исследование "Лактазная недостаточность" Анализ полиморфизма в гене MCM6 (регуляторная область гена LCT, ассоциированного с непереносимостью лактозы): C(-13910)T. Получила следующий результат: "Генотип C/С. Снижение...
Вводите один продукт , смотрите на реакцию, если нет симптомов- вводите друглй продукт и так далее
Расшифровка генетического теста
8 ответовДобрый день. У родной сестры обнаружили медуллярный рак щитовидной железы,сдали анализ на генетику, положительный.Генетик сказала нужно сдать сначала родителям потом остальным детям,готов у мамы анализ,выявлена мутация но отличаются от того чтоту сестры ,помогите разобраться,...
Нет! С имеющимися результатами Вам нужно записаться на очную консультацию к медицинскому генетику, только он сможет правильно интерпретировать результаты теста, дать вам КОНКРЕТНЫЕ рекомендации и определить дальнейшую тактику ведения. Допустим, у Вас есть 3е заключение, я Вам его расшифровала, как и два предыдущих, без рекомендаций это не имеет большого смысла. А делать рекомендации по генетическим анализам вне зоны ответственности, как моей, так и других узких специалистов, кроме генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ рашивровка
1 ответОтносительная экспрессия гена BCR::ABL (белок p210 варианты b3a2 или b2a2) – равна 21,687 % (IS что это может быть?
Здравствуйте, данный белок секретируется при патологиях кроветворения ( например, хронический миелолейкоз). Нужно знать больше сведений, в связи с чем сдавали анализ? что в гемограмме?
Наличие гена полиморфизма
4 ответаЗдравствуйте. Обнаружен ген полиморфизма, проведено эко, беременность есть, срок небольшой, постоянно кровит. Вспомнила про наличие генов полиморфизма, может это как то влиять на беременность? При учете , что коагулограмма в порядке.
Здравствуйте, приложенный генетический скрининг в норме. Значимые полиморфизмы в нормозиготах. Не увидела обследование гена тромбофилии FII ( протромбин). При активном кровотечении все кроверазжижающие препараты отменяются, если принимали, до стабилизации ситуации. Наблюдение и лечение в таком случае проводиться может в стационаре.
Носительство гена PKHD1
4 ответаПришел НИПТ малыша и исследование на мои гинетеческие мутации И там выявлено носительство rs137852944 У меня сейчас 12 недель беременности Чем это опасно для меня и малыша? У меня с почками все хорошо, никогда проблем не было
Для проявления аутосомно-рецессивного заболевания требуется,чтобы было 2 поломки в гене,а у Вас 1.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Задержка 19 дней
7 ответовдобрый день! у меня гомозиготная мутация W748S в гене POLG гиперпролактинемия
Да, конечно. Узи малого таза трасвагинально