Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и фолиевая
22 ответаБеременность эко, подтвержденная 4-5 недель. Врач назначил обычную фолиевую, но у меня есть мутации в полиморфизмах генов. Прикреплю анализ. Хотела бы принимать фолиевую, которая будет усваиваться. Подскажите какую можно в беременность принимать и какая дозировка?
Добрый день! Если соблюдать адекватную дозировку,то разницы нет какой формы фолиевой кислоты принимать При подтвержденных мутациях можно обычную фолиевую кислоту 1-3 мг в сутки ИЛИ метилфолинат 400мкг/сут Также рекомендуется сдать гомоцистеин , он показывает скрытый дефицит витаминов группы В
Боль в кишечнике 1,5 года в правой повздошной области, в месте перехода кишечника, ставили разные диагнозы, по биопсии Колоноскопии: Лимфоцитарный энтерит; на самой Колоноскопии все хорошо; сдала анализы на гены целиакии, антитела к глютену и непереносимости к молоку. Это...
Здравствуйте! Тот гаплотип, что выявлен у вас, имеется в геноме у 30 % населения и не является основанием для постановки диагноза целиакия. Нужно учитывать этот анализ в комплексе с другими факторами, важнейший и самый чувствительный из которых - антитела к тканевой трансглутаминазе -у вас они в пределах нормы. По имеющимся анализам, у вас первичная лактазная недостаточность и непереносимость белка коровьего молока. Необходимо полностью исключить белок коровьего молока и его следы из питания, включая говядину и телятину. Улучшения должны начаться через несколько недель после начала диеты. Здоровья вам!
Добрый день. Мне 35 лет. Сейчас беременность 14 недель.10 лет планирования. До этого в 2016 году был выкидыш на сроке 6-7 недель И сразу же сделан генетический паспорт по невынашиванию. Где выявлены нарушения фолатного цикла-неблагоприятные гены MTHFR и MTR (корректирующийся...
Виктория, здравствуйте. При подозрении на дефицит В12 имеет смысл сдать анализ на уровень В12; информативным в подобном случае также может быть исследование гомоцистеина. При выявлении дефицита назначается витамин В12.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли пить кардиомагнил?
9 ответовДобрый день. На 16 неделе гинеколог на плановом приеме назначила кардиомагнил после результатов первого скрининга. Риск преэмплаксии 1:113. Давление постоянно 110/65. Отеков нет. Papp-a 1.747 мом. Один гематолог поставил тромбофилию, другой сказал, что важные гены не...
Здесь уж на усмотрение гинеколога.. Проблема преэклампсии и снижения ее риска - уже его задача. Но, применение препаратов аспирина - общепринятая тактика, мало кто сейчас этой меры избегает
Это мой третий перенос. В двух первых ,судя по ХГЧ не было имплантации вообще. Из причин бесплодия только хр.эндометрит, плюс опл было методом ИКСИ, т.к. слабая морфология. По крови. Мутации в генах фолатного цикла - гетеро. По свертываемости только те гены, что отвечают за...
Здравствуйте. Вы фолиевую кислоту не принимаете сейчас ? Нет не стоит повышать дозировку прогестерона, у вас достаточная доза для имплантации. То что было в предыдущие попытки напрямую зависит от эндометрия, не толщины, а именно реакции его, видимо эндометрит был не в стадии ремиссии. Вы сдавали антитела на прогестерон и ХГЧ?
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ? Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте. Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите в чем разница этих мутации в гемостаз? Сдавала на f2 не обнаружена! Может ли быть f2 thr165met? Как это влияет на вынашивание? Врач отправил и на эту мутациюВ анамнезе 2 выкидыша на ранних сроках.
Здравствуйте вторая мутация как бы дочерняя, подтип первой. Вообще с такой ситуацией необходимо сдавать не только эти мутации, а расширенный спектр, в том числе на Афс, протеины С и S. ПО одному указанному анализу сделать какие-то выводы невозможно
Добрый день. Беременность ЭКО 23 недели. Сдала анализ на мутации. Гинеколог мой говорит, что все плохо и у меня наследственная тромбофилия. Я хотела уточнить по результатам анализов так ли все плохо. И действительно мне нужно лечение клексаном.
Наталья, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Протеин S во время беременности не информативен, так как в норме всегда снижается у беременных. Лечение клексаном может понадобиться при наличии дополнительных факторов риска тромбообразования: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Дефицит биотинидазы
4 ответаДобрый день! У мужа выявили генетическим тестом мутации в генах приводящие к дефициту биотинизады. Пишут что у него болезнь не разовьется но может развиться у детей. Что делать чтобы предотвратить вероятность заболевания у ребенка ? Мы планируем беременность
Здравствуйте! Я так понимаю данный дефицит есть только по анализу, у мужа никак не проявляется? Видимо гетерозиготное носительство. Если у Вас также есть данный признак генетический в гетерозиготном носительстве, то вероятность 25 процентов проявления дефицита у ребёнка, 50% может быть носителем, но без признаков, 25% -будет здоровым. Если по генетике у Вас все хорошо, то вероятность минимальная проявления данного дефицита
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на АГС у младенца
4 ответаДобрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте. Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме. Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.