Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Пришел скрининг новорождённого, подозрение на муковисцедоз. Никаких показателей мне не сказали в нашей поликлинике сказали записывайтесь в челябинск на консультацию к генетику, второй раз кровь не сдавали т.к нам сообщили уже в месяц и 10 дней, там очередь как в...
Это генетическое заболевание , при котором можно упустить время, если во время не диагностировать.
Повторный анализ можно сдать в любые сроки, очень странно , что вам сказали,что большая очередь!
Необходимо взять направление формой 057у и в срочном порядке записаться к генетику .
В общем чате нельзя рекомендовать клиники и врачей, чёткие рекомендации я дам вам в личных сообщениях.
Здравствуйте, помогите пожалуйста, подскажите, всё, что важно по этому вопросу, как его можно вылечить, и возможно ли, какие препараты принимать следует, как бороться с последствиями, как продлить жизнь человеку, какие из способов лечения самые действенные???
Добрый день.
Ребенку на третьи сутки брали из пяточки кровь на генетический скрининг, после первого взятия позвонили и сказали что нужно пересдать кровь на муковисцедоз, на 21 сутки пересдали кровь с пальца, но опять положительный результат 47 молль/л. Вызвали сдавать...
Да, верно, препарат витамина Д рекомендуется давать ребенку ежедневно в профилактической дозировке 1000 ЕД
Сохраняйте грудное вскармливание, чаще прикладывайте малыша к груди по требованию, временные интервалы для кормления выдерживать не обязательно
У новорожденного ребенка срыгивания объемом до 2 ст.л. допускаются и не являются отклонением
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте)
Пришел плохой неонатальный скрининг, результаты прилагаю. Но симптомам ничего тьфу тьфу тьфу нет. Сдала копрограмму и эластазу. Подскажите пожалуйста, какие шансы, что у нас нет муковисцидоза с учетом полученных анализов? По какой причине может быть понижена...
Сейчас нам 4 месяца, в роддоме брали кровь из пальчика на ноге, ирт был повышен.
1 анализ 81.5
2 анализ 45.5
3 анализ 42.9
Ездили в Москву, потовая проба отрицательная 34 ммоль, норма до 50 сказали.
Вес при рождении 2970, рост 50 см
При выписке 2720
Сейчас в 4 месяца вес...
Екатерина, добрый вечер
В норме к шести месяцам жизни младенец должен удвоить вес при рождении , то есть к полугоду малышка должна весить примерно шесть кг.
Время у вас еще есть в запасе , не тревожьтесь.
Набираете вы примерно вес по нижней границе нормы, в идеале 800 грамм за месяц в первом полугодии прибавлять , но допустимый минимальный НОРМальный диапазон от 500, так что ничего критичного и настораживающкго нет , не переживайте, особенно если родители по телосложению сами миниатюрные , такое встречается достаточно часто, особенно у девочек, нет повода для тревоги в данном случае, тем более , что младенец развивается в психомоторном плане по возрасту
Добрый день!
Родилась дочь путем кесарево сечения на 41 неделе и 5 дней беременности. По Апгар 8 баллов. 4280 г, 55 см.
Спустя меньше чем 2 суток взяли кровь на неонатальный скрининг. Показатель пробы на муковисцидоз 93,68 нг/мл. Назначили повторный скрининг.
Из симптомов...
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство и тревогу, ведь речь идет о здоровье новорожденного.
Показатель ИРТ 93,68 нг/м превышает норму, поэтому направление на повторный тест обязательная процедура. Но это не повод для паники.
Количество ложноположительных результатов значительно превышает количество подтвержденных случаев.
Вы описали нормальную клиническую картину.
Бить тревогу и паниковать сейчас не стоит. Вы делаете все правильно: наблюдаете, ждете повторного теста.
До повторного анализа понаблюдайте за состоянием ребенка (без фанатизма): состояние кожи ( если заметите, что кожу как будто присыпали солью, стоит сказать об этом врачу, слегка солноватый пот вариант нормы),характер стула (не остаются жирные пятна на пеленке, как масло, не появился ли резкий зловонный запах), продолжайте следить за еженедельной прибавкой, обращайте внимание нет ли свистов, хрипов, навязчивого покашливания.
Здоровья Вам и малышке!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Помогите расшифровать анализы. Ребенку 1.5 месяца.
По неонатальному скринингу ставили муковисцидоз и АГС
Прошли сегодня потовую пробу, она отрицательная.
АГС ждём повторный скрининг.
На нижней губе сначала волдырь как ожог, принемаю вифенд так как аспергиллез. Основное заболевание муковисцидоз. Был курс антибиотика завицефта через неделю появился волдырь, теперь вся нижняя губа .
Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, пришел результат пяточного скрининга , муковисцидоз, ирт 71/73 нг/мл. Может ли быть это ошибкой? Превышение совсем небольшое. Кровь брали на третьи сутки.
Добрый день. По одному этому исследованию диагноз не выставляется.
При повышении ИРТ более 70 проводят ИРТ повторно на 21-28 день жизни. Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу. При пограничном результате потовой пробы проводят ДНК диагностику.
Необходимо обратиться к генетикам с этим результатом для дообследования. Результат может быть ложно положительным.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 18 лет. У меня недавно возник вопрос касаемый здоровья. С детства я часто болею. Был хронический ларингит, отит, аденоиды. Один раз болела синуситом достаточно серьёзно, вылечили с трудом. Частая тошнота, проблемы со стулом: диарея сменяется запором, и так...
Добрый день, потовый тест достаточно точный метод диагностики муковисцидоза. С учетом показателей Вашей функции внешнего дыхания (данных СПГ) необходимо пройти МСКТ органов грудной клетки. Пот обнаружении патологии потовый тест будет оправдан.