Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
24 ответаЗдравствуйте) Пришел плохой неонатальный скрининг, результаты прилагаю. Но симптомам ничего тьфу тьфу тьфу нет. Сдала копрограмму и эластазу. Подскажите пожалуйста, какие шансы, что у нас нет муковисцидоза с учетом полученных анализов? По какой причине может быть понижена...
Здравствуйте. При результате скрининга больше референсного значения нужно провести потовую пробу. Это «золотой стандарт» в диагностике муковисцидоза
Муковисцидоз
1 ответСдавали генетическое исследования ребенка пришли результаты не можем расшифровать в итоге есть заболевание или нет
Здравствуйте. Мутации c.1521_1523delCTT (F508del) в гене CFTR. Это одна из самых распространенных мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, и она была выявлена в гомозиготной форме (оба аллеля несут эту мутацию). Это означает, что у ребенка есть высокая вероятность развития муковисцидоза.
Муковисцидоз
39 ответовДобрый день. Ребенку на третьи сутки брали из пяточки кровь на генетический скрининг, после первого взятия позвонили и сказали что нужно пересдать кровь на муковисцедоз, на 21 сутки пересдали кровь с пальца, но опять положительный результат 47 молль/л. Вызвали сдавать...
Да, верно, препарат витамина Д рекомендуется давать ребенку ежедневно в профилактической дозировке 1000 ЕД Сохраняйте грудное вскармливание, чаще прикладывайте малыша к груди по требованию, временные интервалы для кормления выдерживать не обязательно У новорожденного ребенка срыгивания объемом до 2 ст.л. допускаются и не являются отклонением
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз?
11 ответовДобрый день! Ребёнку 9 февраля 1 мес. На второй день после родов делали скрининг. ИРТ показал 118 второй скрин делали на 22 день результат 46,27. Выписали 3400,на 22 день вес 4100( со второй недели на ИВ). Из беспокойств- очень частые срыгивания. Два визита к педиатрам...
потовая проба делается при повышении показателя ИРТ на 4 неделе выше 40, у Вашего ребенка выше, возраст ребенка не обговаривается, можно сделать по записи, ложно положительный результат встречается редко.
Сказали сделать КТ ребёнку дочери 15 лет, расшифруйте, что-то опасное есть? Направил генетик, так как подозрение на муковисцидоз в 15 лет, с лёгкими беда с детства,хронический бронхит, бронхоэктазы, ателектаз, но эластана в норме. На серии компьютерных томограмм носовая...
Здравствуйте. По КТ признаки полисинусита с наличием экссудата. Какие жалобы у ребенка со стороны носа, есть головная боль? Золотым стандартом диагностики муковисцидоза является потовый тест, насколько мне известно. При исключении муковисцидоза ещё возможно обследование у того же генетика для исключения первичной цилиарной дискинезии, учитывая наличие проблем с раннего детства.
Добрый день! Родилась дочь путем кесарево сечения на 41 неделе и 5 дней беременности. По Апгар 8 баллов. 4280 г, 55 см. Спустя меньше чем 2 суток взяли кровь на неонатальный скрининг. Показатель пробы на муковисцидоз 93,68 нг/мл. Назначили повторный скрининг. Из симптомов...
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство и тревогу, ведь речь идет о здоровье новорожденного. Показатель ИРТ 93,68 нг/м превышает норму, поэтому направление на повторный тест обязательная процедура. Но это не повод для паники. Количество ложноположительных результатов значительно превышает количество подтвержденных случаев. Вы описали нормальную клиническую картину. Бить тревогу и паниковать сейчас не стоит. Вы делаете все правильно: наблюдаете, ждете повторного теста. До повторного анализа понаблюдайте за состоянием ребенка (без фанатизма): состояние кожи ( если заметите, что кожу как будто присыпали солью, стоит сказать об этом врачу, слегка солноватый пот вариант нормы),характер стула (не остаются жирные пятна на пеленке, как масло, не появился ли резкий зловонный запах), продолжайте следить за еженедельной прибавкой, обращайте внимание нет ли свистов, хрипов, навязчивого покашливания. Здоровья Вам и малышке!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
8 ответовДобрый день! Помогите расшифровать анализы. Ребенку 1.5 месяца. По неонатальному скринингу ставили муковисцидоз и АГС Прошли сегодня потовую пробу, она отрицательная. АГС ждём повторный скрининг.
Будьте здоровы?
На губе был волдырь как ожог
10 ответовНа нижней губе сначала волдырь как ожог, принемаю вифенд так как аспергиллез. Основное заболевание муковисцидоз. Был курс антибиотика завицефта через неделю появился волдырь, теперь вся нижняя губа .
Я вижу пиодермию Наружно р фукорцин 2 р в день 10дн Крем фуцидин 2 р в день до нормализации состояния Горячее,острое нельзя пока
Неонатальный скрининг
9 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, пришел результат пяточного скрининга , муковисцидоз, ирт 71/73 нг/мл. Может ли быть это ошибкой? Превышение совсем небольшое. Кровь брали на третьи сутки.
Добрый день. По одному этому исследованию диагноз не выставляется. При повышении ИРТ более 70 проводят ИРТ повторно на 21-28 день жизни. Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу. При пограничном результате потовой пробы проводят ДНК диагностику. Необходимо обратиться к генетикам с этим результатом для дообследования. Результат может быть ложно положительным.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 18 лет. У меня недавно возник вопрос касаемый здоровья. С детства я часто болею. Был хронический ларингит, отит, аденоиды. Один раз болела синуситом достаточно серьёзно, вылечили с трудом. Частая тошнота, проблемы со стулом: диарея сменяется запором, и так...
Добрый день, потовый тест достаточно точный метод диагностики муковисцидоза. С учетом показателей Вашей функции внешнего дыхания (данных СПГ) необходимо пройти МСКТ органов грудной клетки. Пот обнаружении патологии потовый тест будет оправдан.