Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хромосомные аномалии
1 ответЗдравствуйте, подскажите нам пожалуйста. На скрининге ровно 12 недель поставили «левосторонний дефект мягких тканей верхней губы и альвеолярного отростка челюсти». Помимо этого диагноза поставили еще гиперэхогенное включение в левом желудочке сердца плода. Сказали что 2 этих...
Здравствуйте Если сомневаетесь, найдите лучшего врача узи в Вашем городе и сходите к нему(заведующий пренатальной диагностикой) Эти дефекты на данном сроке видны Я бы рекомендовала амниоцентез
Аномалии плода
15 ответовМой возраст 24 года . Сделала первый скрининг и выявили несколько аномалий плода. ТВП 1,9 мл . УЗМХА плода : отсутствие изображения костей носа , уменьшение размеров нижней челюсти , лоханки почек размерами 2,3 мл и 2,7 мл . Биохимический материал показал низкие показатели.
Добрый день! Требуется консультация генетика. Обычно в такой ситуации рекомендуют проводить амниоцентез. В качестве альтерантивы можно проводить НИПТ(неинвазивный ментод диагностики по вашей крови для исключения генетических аномалий плода).
Хромосомные аномалии
9 ответовЗдравствуйте. Была запершая беременность на 6 неделе (первая), после выскабливания сделали кариотипирование, результат прилагаю. Хотела бы узнать, что означают эти проценты? Возможно ли, что это была случайность, или это может повториться снова? Можно ли сдать какие-то...
Мария, здравствуйте При мозаичной трисомии хромосом не все клетки организма содержат неправильный набор хромосом, часть клеток имеют нормальный набор хромосом, а часть клеток содержат лишнюю хромосому. Поэтому указан процент с отклонениями. Вероятнее всего это случайная генетическая поломка. Обычно на дообследование направляют если ситуация повторяется, то есть если были две потери беременности и более. В этом случае лучше с супругом сдать кровь на кариотипы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хромосомные аномалии
13 ответовЗдравствуйте Был 1 скрининг, прикреплю файл После скрининга сдала кровь, пришел «вызов генетика» Сегодня ездила, но не приняли, тк врач один и не успевает всех проконсультировать.. Скажите, пожалуйста, критичны ли все показатели? Если да, то какие? Назначат ли...
Здравствуйте. Риск ХА плода пограничный, невысокий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Можно обдумать НИПТ. Возможно проведение экспертного УЗИ в 19-21 нед + Эхо-кг плода. Если у вас есть вопросы- задавайте.
Хромосомные аномалии
3 ответаНа втором скрининге (срок проведения по месячным 19,1 неделя, по первому скринингу 20,1) специалист УЗИ сказал, что маленькая носовая кость (по нижней границей): длина носовой кости 5,5; толщина преназальных тканей 3,5 Подскажите, пожалуйста, стоит ли беспокоиться?
Здравствуйте, размер кости носа соответствует 5 ппоцентилю, что укладывается в предела допустимых значений. Риски хромосомных патологий низкие. Обычно при наличии хромосомных патологий дополнительно определяется какие ты ещё маркеры хромосомных патологий. Возможно, что небольшой носик является особенностью строения, особенно если у мамы или папы небольшие носы.
Аномалии плода
10 ответовЗдравствуйте, на первом УЗИ ездила на скрининг в 12 недель ставили толщину воротникового пространства 2.7, и аномалию плода ассиметрию боковых желудочков в ЦНС. Сегодня ездила на второе УЗИ в 16 недель. Выявили: вентригуломегалия с ассиметрией (левый боковой желудочек до...
Здравствуйте! К сожалению, эти нарушения в развитии плода сами не нормализуются. Заключение о возможности или невозможности вынашивания беременности Вам сможет дать только перинатальный консилиум
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномалии плода
4 ответаЗдравствуйте, на первом УЗИ ездила на скрининг в 12 недель ставили толщину воротникового пространства 2.7, и аномалию плода ассиметрию боковых желудочков в ЦНС. Сегодня ездила на второе УЗИ в 16 недель. Выявили: вентригуломегалия с ассиметрией (левый боковой желудочек до...
Здравствуйте! Не смотря на низкие риски хромосомных аномалий по биохимическому скрининга, я бы рекомендовала Вам сделать инвазивную пренатальную диагностику с хромосомным микроматричным анализом ( чтобы исключить крупные и более мелкие хромосомные патологии у плода)
Хромосомные аномалии?
12 ответовЗдравствуйте. Пожалуйста, успокойте меня уже или окончательно разочаруйте Беременность на данный момент 23 нед. Меня всю беременность пугают, начну: 1й скрининг на сроке 11.3 - все ок, нос. кость +, твп норма . кроме высокого риска ЗРП 1:45, начинаю прием каридомагнила далее...
Добрый день!Вы проходили нипт только на 21 хромосому или еще какие-то аномалии?В таких случаях риск рождения здорового ребенка около 98%,пороки исключили грубые, по 21 хромосоме риск низкий, узи сердца норма.Хромосомный мозаицизм проявил бы себя на узи, так что то,что фетометрия в норме это хорошо.Вероятность мозаицизма очееь маленькая.АППА это особенность сосудов индивидуальная,думают о ее маркере как хромосомной аномалии обычно при плохом узи и нипт. Кость носовая оценивается на 1 скрининге обычно, а дальше уже смотрят профиль лица.У ребенка может быть просто аккуратный носик.
Кариотип , аномалии
7 ответовДобрый день! Помогите расшифровать анализы ребенка 12 лет
Носитель сбалансированной транслокации имеет повышенный риск рождения детей с несбалансированным кариотипом. Поэтому при планировании беременности необходимо будет обратиться к генетику
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномалии сердца
7 ответовЗдравствуйте, проходили ребёнком диспансеризацию (5,5 лет), на узи сердца выявили открытое овальное окно и дополнительную хорду. При заполнении карты , педиатр пишет, что у ребёнка врожденные пороки сердца? Разве ООО и дополнительная хорда являются пороками сердца? Диагноз...
Здравствуйте! Я врач детский кардиолог, ознакомилась с приложенным файлом УЗИ сердца. Открытое овальное окно, незначительных размеров 2мм, не относится к порокам сердца, является вариантом малых аномалий развития сердца, не вызывает никаких симптомов, сердце обычно работает нормально, ограничений по физическим нагрузкам нет. У ребенка в 5 лет оно еще может закрыться, но реже, в 25 % случаев остается открытым вплоть до подросткового возраста и старше. В лечение не нуждается. Аномальная хорда левого желудочка это тоже вариант малых аномалий развития сердца (тонкая нить, поддерживающая створки), является вариантом нормы, в лечение не нуждается, ограничений по физре нет. На представленном УЗИ сердца врожденных пороков сердца не выявлено Рекомендуется УЗИ сердца делать 1 раз в год.