Что вас беспокоит?
Рассшифровка анализа
Подскажите пожалуйста что обозначают эти анализы? К врачу записаны на 1 апреля, долго ждать. Хочется хоть примерно понимать что всё это значит
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
В результате данного исследования найдены 2 мутации. Однозначно сделать вывод об их патогенности без осмотра ребенка и родителей не представляется возможным.
1. Для начала необходимо осмотреть ребенка и соотнести клинические проявления с возможными при данных мутациях.
2. Если таковых проявлений нет у ребенка и родителей,то можно сделать вывод,что ребенок просто такой же носитель по гену MEFV(как папа), по гену JARID2 (как мама)
У него есть поталогия мозга, поталогия гортани, поталогия сердца. Частые простудные заболевания, ларенгомаляция, эпилепсия. При рождении гипоксия, гликимия и ещё инфекция мочевых путей была. Так же мне кажется у него болят стопы ног. И ещё задержку развития ставят
Похожие вопросы по теме
- 17 Августа 201810 ответов
- 4 Марта 20192 ответа
- 9 Марта 201920 ответов
- 9 Ноября 20191 ответ