Консультация врача-генетика /

Рассшифровка анализа — вопрос №2840364

52 просмотра

Подскажите пожалуйста что обозначают эти анализы? К врачу записаны на 1 апреля, долго ждать. Хочется хоть примерно понимать что всё это значит

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Врач-генетик
Здравствуйте!
В результате данного исследования найдены 2 мутации. Однозначно сделать вывод об их патогенности без осмотра ребенка и родителей не представляется возможным.
1. Для начала необходимо осмотреть ребенка и соотнести клинические проявления с возможными при данных мутациях.
2. Если таковых проявлений нет у ребенка и родителей,то можно сделать вывод,что ребенок просто такой же носитель по гену MEFV(как папа), по гену JARID2 (как мама)
Принятый ответ
Клиент
У него есть поталогия мозга, поталогия гортани, поталогия сердца. Частые простудные заболевания, ларенгомаляция, эпилепсия. При рождении гипоксия, гликимия и ещё инфекция мочевых путей была. Так же мне кажется у него болят стопы ног. И ещё задержку развития ставят

Скидка 15% на анализы.

оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Покраснение головки
18 мая 2020
Алексей, Москва
Вопрос закрыт
Омикрон коагулянты
24 февраля 2022
Андрей
Вопрос закрыт
Анализ мочи
23 апреля 2022
Татьяна
Вопрос закрыт
Понос три года и урчание в животе
8 ноября 2024
Андрей
Вопрос закрыт
Результаты анализов
23 декабря 2024
Мария
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Маратовна Савельева
2 отзыва
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана