Что вас беспокоит?
Расшифровать анализы
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, беременность четвертным ребёнком возраст 40 лет. По результатам первого скрининга в 12 недель и по анализу крови выявлен высокий риск синдрома дауна. Расшифруйте пожалуйста анализы и скриринг на основании чего поставлен такой диагноз и какая вероятность рождения ребёнка с синдромом дауна? Очень сильно переживаю, так как беременность желанная
Принятый ответ
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результат скринига
Светлана Николаевна, прикрепила
Скажите, пожалуйста, вам не предлагали анализ НИПТ?
Светлана Николаевна, но конечно сразу предложили, я его уже сдала
Принятый ответ
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование
Екатерина Александровна, прикрепила
Екатерина Александровна, прикрепила
К сожалению это действительно очень высокий риск, вам нужно дополнительное обследование и консультация генетика
Принятый ответ
Здравствуйте, прикрепите результат узи и биохимический скрининг.
Екатерина Николаевна, прикрепила
Не переживайте, риск действительно высокий(высокий это ниже 100 1:99 1:98 1:97 и т.д, у вас 1:6 , это значит у одной женщины из 6 с такими же показателями как у вас,родится малыш с синдромом ), но это только риск, это не значит, что малыш болен. Риск насчитывается из совокупности всех данных, сильно повысили риск хгч и рарра и возраст.Нужно просто дообследоваться, пройти нипт, у вас возьмут кровь, по ней определят ДНК малыша и исследуют ее на патологии, информативность 99%.
Екатерина Николаевна, сегодня сдала анализ нипт. А что означает рарра?
Екатерина Николаевна, есть ли ещё другие причины повышенного хгч и рарра?
Хгч может повышаться из-за токсикоза, приема лекарств, сахарного диабета в том числе гестационного.
Екатерина Николаевна, все это отсутствует кроме токсикоза и то до 12 недель рвота была только 2 раза, все это время постоянная тошнота
Екатерина Николаевна, и то что я завтракала перед сдачей анализа...так как врач сказала что можно кушать на анализ это никак не влияет
Еда не повлияет. Бывает, что хгч повышается и без причины, такие случаи не редки,дождитесь результата нипт, сейчас постарайтесь успокоиться, можно принимать валериану или пустырник в таблетках, Магне б 6 форте по 2 таб 3 раза в день, в течение дня ромашковый чай.
Принятый ответ
Здравствуйте, прикрепите результат узи и расчёт рисков, пожалуйста
Юлия Олеговна, прикрепила
Посмотрела, да, высокий риск синдрома Дауна 1:6 , высоким считается выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50 и т. д). Программа считает совокупность возраста, показателей узи и крови. По узи у вас норма, а вот по крови ХГЧ превышает в разы, скорее всего риск из-за этого. У вас 7,7 МоМ, норма 0,5-2.В таком случае рекомендуется проконсультироваться генетиком, а также выполнить НИПТ либо биопсию ворсин хориона, последнее самое достоверное. Хотя и НИПТ более достоверный, чем скрининг
Юлия Олеговна, сегодня сдала анализ нипт..но просто поседею пока жду результат
Риск, конечно, очень высокий, но возможно программа так посчитала из-за такого высокого ХГЧ. Но ХГЧ может повышаться при токсикозе,приёме препаратов прогестерона. В любом случае нужно дождаться результат и тогда будет понятно.
Юлия Олеговна, есть ли другие причины повышенного хгч и рарра? Когда сдавала анализ я перед этим позавтракала, сказали что можно кушать на анализ не влияет
Нет, от приёма пищи это не зависит. Причины могут быть те, что указала выше
Юлия Олеговна, скажите ещё пожалуйста я просто очень сильно переживаю, если у меня узи скрининг хорошее, а в анализе крови в разы повышен хгч(7.7), может ли быть ошибка именно в хгч? Ведь по узи все размеры в норме. Или все таки анализ крови достоверней?
Бывают погрешности, но, как правило, незначительно превышает
Принятый ответ
Добрый день.
Вероятность рождения ребенка с Т21 - 1:8, как написано. В виде простой дроби. Один к восьми.
На основании чего - высокого хгч, а также вашего возраста.
Игорь Игоревич, высокий хгч это и есть синдром дауна? Ведь же нормальное?
Игорь Игоревич, ведь узи скрининг хорошее
Нет, не нормальное. Хгч превышен примерно в 15 раз (сравнивая с рарра).
Игорь Игоревич, а что означает рарра?
Переводится, как «ассоциированный с беременностью белок плазмы А».
Юлия , здравствуйте . Высокий риск синдрома Дауна рассчитан ,на основании МоМ ХГЧ и возраста . В данном случае , рекомендуется консультация генетика и проведение инвазивной процедуры ( амниоцентеза ) для определения хромосомного набора малыша . Процедура довольно безопасная , проводится под контролем узи , но очень информативная , т.к определяется генотип именно малыша. Только на основании этого обследования выдается заключение - есть или нет хромосомная патология у малыша. Т.к. скрининг - это скрининг , результат может быть не совсем правильным .
Инна Анатольевна, сегодня сдала анализ на нипт, очень сильно переживаю. А есть другие причины почему такой высокий хгч и рарра?
НИПТ более информативен, чем пренатальный скрининг, но лучше проконсультроваться с генетиком в данной ситуации. Повышение ХГЧ может быть связано с :
- токсикозом
- приемом лекарственных препаратов
- сахарныи диабетом
- синдром Дауна.
- многоплодной беременнностью.
РАРР-А у вас нормальные показатели , вы попадаете в нормы - 0,5 - 2,0 . У вас высокий МоМ именно ХГЧ.
Инна Анатольевна, сахарного диабета нет, лекарства не принимаю кроме элевит и йодомарин. А токсикоза можно сказать не было, до 12 недель была частая очень частая тошнота
Юлия , вам необходимо сейчас для начала успокоиться и дождаться результаты НИПТа. Успокоиться необходимо ,хоть и очень сложно , но лишние переживания вам сейчас ни к чему .
Инна Анатольевна, скажите ещё пожалуйста, может ли без причины быть так сильно повышен хгч в разы (7.7) ,что достоверной анализ крови или все таки узи скрининг? Ведь по узи все размеры в норме
Похожие вопросы по теме
- 12 Сентября 20245 ответов
- 23 Декабря 20245 ответов
- 3 Февраля 202514 ответов
- 2 Ноября 20253 ответа