Что вас беспокоит?
Синдром Гарднера
Ребенку 4 года. Офтальмолог направил к гастроэнтерологу с выявленными изменениями на глазном дне по типу "след медведя". Гастроэнтеролог назначил плановую госпитализацию с диагнозом "адематоз кишечника - ?". Планируется колоноскопия. Прозвучало "синдром Гарднера - ?". К чему мне готовиться? Как это всё связано? На сколько это всё опасно?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Мария, здравствуйте!
В семье есть у кого-то случаи аденоматоза?
Синдром Гарднера - это подтип семейного аденоматоза кишечника с внекишечными симптомами, одним из которых является то, что нашёл офтальмолог у вас на приёме.
Колоноскопия позволит визуализировать слизистую кишечника, оценить наличие полипов, их количество и внешний вид, взять биопсию (кусочек материала), который затем будет исследован.Делается эта процедура под наркозом с предварительной чистой кишечника клизмой, либо специальным препаратом.
Дальнейшая тактика зависит от результатов биопсии. Состояние серьёзное и требует контроль специалистов. В случае подтверждения диагноза и наличия большого количество полипов, как правило, проводят удаление этого участка кишечника. Но вопрос решается консилиумом врачей после тщательной диагностики.
Ольга Константиновна, в Вашей практике были такие дети?
Ольга Константиновна, в Вашей практике были такие дети?
В личной практике таких детей не было, но в процессе обучения и профессиональной подготовки мы разбирали подобные ситуации, изучали тактику, наблюдали за работой опытных специалистов.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Находки офтальмолога-это косвенные признаки течения данного заболевания, чтобы точно понять его наличия, надо сделать колоноскопию, врач увидит действительно есть полипы в толстом кишечнике, если будут находки, то возьмет кусочек ткани этого полипа, чтобы под микроскопом посмотреть его структуру, это все позволит подтвердить или опровергнуть данный диагноз и решить тактику дальше.
Полина Вячеславовна, в Вашей практике были такие дети?
Нет, только в общих врачебных чатах делились случаями
Полина Вячеславовна, в эти чаты может попасть не врач?
Чаще всего они платные, после прохождения курсов профессиональных, для подробной консультации можно запросить теле медицину в медицинской организации высокого уровня
Принятый ответ
Здравствуйте
Изменения на глазном дне по типу "след медведя" (или "медвежьи следы") — это медицинский термин, обозначающий появление пигментированных пятен на сетчатке глаза. Эти изменения часто связаны с наследственными заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Гарднера.
Синдром Гарднера является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется множественными полипами толстого кишечника, остеомами костей черепа и лица, фибромами кожи и десен, а также доброкачественными опухолями мягких тканей
Алиса Сергеевна, в Вашей практике были такие дети?
Были на практике, да
Алиса Сергеевна, в каком возрасте начал проявляться? И каким образом?
Алиса Сергеевна, в каком возрасте начал проявляться? И каким образом?
Они проявились позже , к15-16 годам
У него были зубные аномалии и доброкачественные изменения кожи
Алиса Сергеевна, спасибо, что отвечаете на мои вопросы.
Как подтвердили диагноз?
Анализ ДНК на мутацию гена APC, который ответственен за возникновение синдрома Гарднера. Положительный результат подтверждает диагноз
Очень надеюсь, что у вас не подтвердится🙏🏼
Принятый ответ
Здравствуйте. Синдром Гарднера это наследственное заболевание, которое сопровождаюется полипозом толстого кишечника в сочетании с доброкачественными неоплазиями кожи, костей и мягких тканей. Может долгое время протекать бессимптомно. Возможны вздутие живота, спазмы, урчание, расстройства стула. Если во время колоноскопии обнаружат полип - его удалят и возьмут на анализ кусочек ткани - на биопсию. Обычно манифестируют после 10 лет, но могут встречаться от 2х мес до 70 лет. Около 75% случаев связаны с мутацией гена APC. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Михаил Николаевич, нужно обратиться к генетику, чтобы точно узнать?
да, рекомендую
Михаил Николаевич, спасибо за Ваши ответы.
В Вашей практике встречались такие дети?
были такие случаи процесс доброкачественный.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Синдром Гарднера характеризуется появлением доброкачественных полипов чаще всего толстого кишечника.
Периодически требуется выполнение колоноскопии раз 6 месяцев, фгдс.
Почему гастроэнтеролог направил Вас? Есть клиника расстройства стула? С какими жалобами обратились к офтальмологу?
У вас кто-нибудь болел данной патологией из родственников?
Похожие вопросы по теме
- 8 Апреля 20213 ответа
- 24 Июня 20218 ответов
- 3 Января 202226 ответов
- 10 Августа 20228 ответов