Что вас беспокоит?
ВПС тетрада фалло, ВПР мочевой системы, гипоплазия правой почки
Здравствуйте! 31 год, мужу 40 лет. Беременность 13 недель. Первая, естественным путем. Токсикоза не было, на сохранении не лежала. На первом скрининге обнаружили ВПС, толщина воротникового пространства 2,9. Носовая кость есть, нос есть. Больше отклонений не нашли. Результаты скрининговой крови еще не готовы. Врачи отправляют на повторное узи в генетический центр, но инвазивную диагностику пока никто не предлагал, про НИПТ говорят-что смысла делать нет. Вопрос такой-если ВПС обнаружили уже на первом скрининге, то правильно я понимаю, что это очень тяжелая патология? И какие обследования я могла бы сделать самостоятельно, что бы ускорить процесс и не жать консилиума врачей? И если не обнаружится генетических поломок, но порок сердца останется тяжелым, могу ли я настаивать на прерывании? Т.к насколько я понимаю, даже с операцией ребенок не факт, что выживет, а если и выживет. то сильно будет отставать в развитии, т.к у него будет с рождение кислородное голодание, что скажется на мозге?
Принятый ответ
Здравствуйте!
На последнем УЗИ сердца от 24.07.2025 подозрение на ВПС: Тетрада Фалло.-это сложный порок, имеет несколько анатомических вариантов.
На первом скрининге обнаружены признаки ТФ, но подтверждения данного порока происходит на более поздних сроках 18-22 недели. Подозрение на ТФ это повод для углубленной диагностики, консультации генетика, кардиолога.
В данном случае проводятся дополнительные обследования: генетический тест ( исключить хромосомные аномалии), можно провести экспертное УЗИ сердца (специализированные центры пренатальной диагностики), можно получить консультацию детского кардиохирурга для определения перспективы лечения и прогноза порока.
При отсутствии хромосомной аномалии, сам по себе порок ТФ всегда считается тяжелым и требует ранней операции.
Прогноз зависит от способа проведения операции и от особенностей порока. Современная кардиохирургия проводит чаще радикальную коррекцию порока (устраняется одномоментно сразу) с хорошими результатами и прогноз чаще удовлетворительный. Проведенная операция по поводу данного порока уменьшит гипоксемию, дети обычно лучше набирают в весе и росте, лучше переносят физические нагрузки. С тяжелыми пороками детям после операции проводится реабилитация на базе НМИЦ ССХ им бакулева Москва
Анжелика Валерьевна, а если я хочу прерывание беременности, то с таким пороком могут прервать?
И сейчас, что бы ускорить процесс, какие генетические тесты я могу сдать?
Принятый ответ
Добрый день, по данным узи написано что есть подозрение на врожденный порок сердца, нужно выполнить узи в экспертном центре на оборудовании экспертного класса.
Тетрада Фалло- является абсолютным показаниям к оперативной коррекции. Она как правило производится в 2 этапа и определяется врачом кардиохирургом. Роды должны проходить в специализированном месте. Варианты течения порока разные, иногда операция проводится в более поздние сроки. Часто бывает одышка и приступы одышечно- цианотические. Отставание в физическом развитии.
Дарья Александровна, а при таком диагнозе я могу настаивать на прерывании?
Ольга, если подтвердится в экспертном центре, то это ваше право
Дарья Александровна, и какое инвазивное исследование я могу сделать на сроке от 13 недель? не дожидаясь второго скрининга
Ольга, по это у вопросу нужно проконсультироваться с генетиком, здесь уточнять информацию, по сердцу мы рекомендуем только не инвазивные методики
Дарья Александровна, Неинвазивные это НИПТ?
По кардиологии это узи в специализированном центре на экспертном оборудовании. Генетика нужна для исключения хромосомных аномалий, синдрома Дауна и прочих, которым часто сопутствуют тяжелые пороки сердца.
Дарья Александровна, я просто не понимаю, почему врачи затягивают. Только 29 июля меня направили на узи в генетический центр, и направление на ген.анализы никто не выдал. Скажите, при тяжелом пороке, но если по ген.все нормально, врачи могу предложить прерывание, или если нет.ген поломок-то никто прерывать не будет?
Ольга, я думаю все может затянуться, по тому что по узи сердца под вопросом порок сердца, генетические анализы делаются долго и еще не произведен забор, поэтому только если будет ваша инициатива ускорить процесс. Беременность можно не прерывать, потому что при данном пороке ребенок рождается жизнеспособным. После операции на сердце, его организм будет хорошо функционировать, поэтому нет абсолютных показаний к прерыванию. Учитывая достижения современной медицины.
Дарья Александровна, Дарья Александровна, а как я могу ускорить этот процесс?
И понятие жизнеспособный-это же очень абстрактно...Да, ребенок может жить, но это не жизнь, а выживание-скорее всего масса ограничений, любая простуда-уже опасность, очень большая вероятность задержки психического и физического развития, и плюс нам сказали-что это девочка, а это уже запрет на беременность, а если и разрешение-то большая вероятность умереть при родах. И эта беременность сама по себе не запланированная, и она не выстраданная, и если и даже шансы есть, то они небольшие и с ограничениями, поэтому я хотела бы прервать. Поэтому и спрашиваю как ускорить этот процесс, и сделать это как можно раньше, а не на 22 неделе
Ольга, я вас прекрасно понимаю. Но ускорить только вы можете этот процесс на очной консультации с врачом учитывая предполагаемую тяжесть. По медицинским показаниям ребенок может быть рожден и прооперирован.
Принятый ответ
Здравствуйте, по узи подозревают врождённый порок сердца – тетрада Фалло
Это сложный порок сердца.
Хирургическое Лечение производится в несколько этапов.
+ порок развития мочевой системы
В Подобной ситуации рекомендуется с результатами обратиться к своему лечащему врачу.
Будет консилиум и расскажут риски и варианты
Если речь и настрой на прерывание , то В подобной ситуации это будет прерывание беременности по медицинским показаниям в условиях стационара
Решение принимают родители
То есть генетический анализ -это не основной показатель к принятию решения
Процесс не тянут
просто срок очень маленький и хотят посмотреть динамику по узи и убедится, что действительно есть порок развития и его степени тяжести
Похожие вопросы по теме
- 15 Марта 20225 ответов
- 23 Февраля 20239 ответов
- 10 Октября 20241 ответ
- 17 Мая 20256 ответов