Онлайн консультация врача-генетика

1 ответ

13 февраля

Хотел попробывать сделать ДНК тест на отцовства ,без ребенка.Ротовыой мазок .Первый раз .Младенцу 2 месяца.Результаты показали что 99% отец.Стоит ли верить ?Обратился в три конторы через интернет.почтой отправка образцов1.inlab-genetics.ru (на свой паспорт, отправка 12.12.25...

Сергей, Волгоград

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Здравствуйте
Маловероятно, что это мошенничество. Учитывая тот факт, что образец ДНК был действительно забран и отправлен. Результат в 99 процентов говорит о положительном результате и говорит о биологическом родстве в ДНК-тесте.

На сколько страшен показатель? Прошу расшифровать результаты анализов

2 ответа

13 февраля

Беременность на момент сдачи 12 и 3 дня. Сдаю анализ первый раз , в семье никогда не было патологий с даунами не с моей стороны не со стороны мужа . Есть ребенок 13 лет здоров .

Анастасия, Луганск

Вопрос закрыт

Тарадеева Юлия Олеговна

Здравствуйте, Анастасия.
По результатам скрининга риски хромосомных патологий, в том числе трисомии 21 является низким.
Высокими считают выше, чем 1:100 ( то есть 1:99, 1:98, 1:97 и т. д).
Единственное, возрастной риск является средним в диапазоне 1:102-1:1000.
В таких случаях рекомендуется выполнить НИПТ-неинвазивный пренатальный тест, он более достоверный, чем скрининг.
С этого года он выполняется в рамках ОМС

Высокие риски по скринингу

2 ответа

12 февраля

Здравствуйте! Мне 37 лет. Ношу монохориальную двойню. Провели скрининг в 13н 5д. По УЗИ- норма. А по крови моя врач - гинеколог, сказала - высокие риски и направила к генетику. Но конкретно не сказа, что за риски. Я поняла, что сильно повышен бета хгч и риск на Синдром Дауна...

Анна

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:1000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Отдельно показатели крови не оценивают, они лишь используются для расчета рисков. По результатам скрининга риски хромосомных патологий считаются низкими.

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Носительство СМА

2 ответа

11 февраля

Добрый день.Получила результаты анализов на носительство СМА, мои и супруга. Сдавала вместе с расширенным НИПТ без показаний, просто для себя на 14 неделе беременности. Заключение вижу , но ввиду тревожности за малышку не понятно влияние отсутствия у меня и наличия у супруга...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Здравствуйте
По представленным данным носительства гена спинальной мышечной атрофии не обнаружено. Поводов для беспокойства нет.
Спокойно ожидайте 2 скрининг (18-20 недель ). Важен прием калия йодид 200 мкг всю беременность, витамин д 500-1000 ме в сутки.

Миопатия Дюшена

1 ответ

8 февраля

У девушки в роду наблюдается миопатия Дюшена(был болен дядя и родной брат!) какова вероятность что будет болен ребенок девушки, если он будет мужского рода? И надо ли провести доп исследования? Результаты прикрепляю

Валентин

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте, Валентин! Представленный анализ показывает неоднозначный результат,требующий дообследования.
На представленной фотографии не видно метод анализа ( чаще всего это MLPA). Если это, действительно так ( можно уточнить в лаборатории), то обычно назначают секвенирование гена DMD

Что делать

1 ответ

7 февраля

Биохимический скрининг показал что вероятность рождения ребёнка с синдромом дауна 1:5(20%) что делать?

Ольга

Вопрос закрыт

Ягумова Асиет Шихамовна

Здравствуйте. Если есть возможность прикрепите результаты скрининга. Имеет значение индивидуальный риск. Если вы написали именно этот результат,тогда риск высокий. В этом случае рекомендуется сдать нипт и консультация генетика.

Расшифровка скрининга

2 ответа

6 февраля

Пришел результат 1 скрининга на 12 неделе. В ЖК говорят, что средний риск трисомии 21. Результат: трисомия 21 - 1 из 810 (индивидуальный 1 из 840)трисомия 18- 1 из 1933 (индивидуальный

Анастасия

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Здравствуйте
По данным узи толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме. Нет данных о носовой кости.
По крови результаты исследований в норме.
Риск хромосомной аномалии низкий , т к показатель выше значений 1:100. Но риск трисомии 21 действительно вошел в промежуточную зону , что является показанием для консультации генетика, дополнительного исследования- НИПТ.

Расшифровать анализ

1 ответ

5 февраля

Нужно расшифровать анализ генетика хромосомный микроматричный анализ

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Добрый день! По представленному результату хромосомного микроматричного анализа - нормальный женский кариотип.
Потерь участков генов,которые можно определить данным методом не выявлено.

Какова вероятность такого же генетического заболевания

2 ответа

4 февраля

Родила дочь 3750,8-9 по апгар, по изи все хорошо. Резко в 21 день стала мало есть. Раньше ела 60мл каждые 2 часа. Сейчас есть 30 иногда удаётся дать 60. Сейчас дочери 28 дней. У меня был брат. Ближе к месяцу стал плохо есть, мало набирал вес. В остальном все врачи говорили,...

Виолетта

Вопрос закрыт

Белеткова Анна Константиновна

Здравствуйте.Понимаю ваше беспокойство.Не переживайте и не волнуйтесь .Я думаю вероятности судя по вашему анамнезу низкие .Но в данной ситуации более подробно вам об этом может рассказать профильный специалист (генетик )

Кариотип женский

1 ответ

3 февраля

Сдавали с мужем кровь на кариотип, мне пришли результаты, под номером 7 как будто поломанная хромосома, загуглила, там пишут, что все плохо…На кариотип сдавали из-за замершей беременности 6 недель.Стоит переживать?Прием у генетика через месяц только.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Селиванцева Анастасия Сергеевна

Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания. По результатам кариотипирования наблюдается нормальный женский кариотип, 46 ХХ, что означает отсутствие количественных и структурных аномалий. Нет повода для беспокойства

Помогите расшифровать

2 ответа

2 февраля

Результаты первого скрининга, все очень непонятно и пугающие, сказали обратиться к генетику. Есть ли риски?

Алексей

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:1000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Риск по трисомии 21 хромосомы относят к серой зоне. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%.

Повышена концентрация и коэф МоМ для ХГЧ

1 ответ

31 января

Здравствуйте.Подскажите, пришли результаты крови .Сдавала на сроке 20 недель , а размер плода на 21 неделю и 2 дня .ЧСС 140 уд /мин. ХГЧ: 33779.00МЕ/мл /3.81 МоМ ; АФП : 83 МЕ/мл 1.16 МоМ ; ЕЗ 7.42 нмоль/л 1.15 МоМ.тр 21 = 1:425; тр 18 = 1:10000 ; возрастной риск 1 :1098 ; ...

Елизавета

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
ХГЧ общий - это гормон плаценты, он не отражает генетический статус плода, но данные показатели биохимии чувствительны к трисомиям плода, поэтому берутся в расчёт риска. На него и другие факторы могут оказывать влияние, например, приём гормональных препаратов и т.д. По скринингу точно сказать какой фактор оказал влияние нельзя. Потом, если вы пропустили скрининг первого триместра, то АФП, ХГЧ общий, Эстриол лучше сдавать в сроке 16-18 недель. После 20 недель они теряют свою информативность.
По желанию и как наиболее точное и современное исследование для оценки рисков хромосомной патологии у плода может рассматриваться НИПТ. Для своего спокойствия, чтобы не думать об этом всю беременность можете рассмотреть данное исследование.
Судя по вышеуказанным данным в группу высокого риска вы не попали. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет.

Ранний детский аутизм 5 лет

1 ответ

31 января

Хотим сдать анализы не понимаем с чего начать.В Симферополе генетиков очень мало.

Марина

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте. В данной ситуации первый шаг - это очная консультация врача-генетика для определения тактики обследования ребёнка.
На данный момент нет универсального способа исследования при подозрении на генетический фактор как причину состояния пациента и очная консультация врача-генетика крайне важна для уточнения объёма обследования в каждом конкретном случае.

Ротация правой стопы кнутри

1 ответ

30 января

Срок беременности 31 неделя и 3 дня…на скрининге 3 триместра ставят аномальное развитие правой нижней конечности, укорочение трубчатых костей правой конечности, ротация правой стопы кнутри, тазовое предлежаниеЧем это опасно?

Анастасия

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте, Анастасия! По имеющимся данным аномальное развитие правой нижней конечности, укорочение трубчатых костей правой конечности, ротация правой стопы кнутри - только на одной конечности.
Это может быть изолированные ортопедические аномалии развития именно этой конечности.
Для скелетные дисплазий ( генетических заболеваний, влияющих на формирование скелета) изолированное поражение одной конечности нетипично.
Если это , действительно,изолированная аномалия одной конечности,опасность для жизни и здоровья ребенка минимальна. После рождения ребенок будет нуждаться в наблюдении и лечении у детского ортопеда.

Синдром дауна

1 ответ

30 января

Ребенку 1,5 мес от рождения. При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз)Во время беременности:НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный.После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как есть...

Алина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.

Предыдущая 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!