Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

1 ответ

29 января

Добрый день, подскажите пожалуйста, какие нужно сдать анализы, каких врачей необходимо посетить? В семье у кровных родственников (а точнее у моей мамы и у ее родного брата и сестры) мышечная дистрофия Беккера. Дядя лежачий полностью с детства, мама и тетя сели в инвалидные...

Анна

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-01-31T01:26:08+03:00

Здравствуйте,Анна! Главное с чего нужно начать- очная консультация врача-генетика.
Он составит подробный семейный анамнез,объяснит тип наследования (мышечная дистрофия Беккера наследуется рецессивно, сцепленно с X-хромосомой). Это значит, что мужчины (у которых одна X-хромосома) болеют, если унаследовали мутантный ген. Женщины (у которых две X-хромосомы) обычно являются носителями без выраженных симптомов, но могут передавать болезнь сыновьям,назначит необходимое генетическое тестирование,даст заключение о ваших рисках и рисках для ваших детей.
По возможности, возьмите на прием заключения и результаты ДНК ваших родственников

Question 2

Амилоидоз сердца

1 ответ

28 января

Добрый день! У моей мамы был диагноз амилоидоз сердца ATTR типа. Мама умерла в 2024 году на 74 году жизни. Кроме того у мамы был синдром карпального канала на обеих руках.Я дочь, 52 года, на сегодняшний день у меня синдром карпального канала на обеих руках, плюс...

Наталья

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2026-01-29T22:44:45+03:00

Здравствуйте.
Да, возможно.
Есть бесплатная программа диагностики наследственного ATTR амилоидоза в медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова. Информация об этом есть на сайте МГНЦ.
Лучший вариант - очная консультация перед назначением любого обследования.

Question 3

Синдром дауна

1 ответ

28 января

Добрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...

Алина

Вопрос закрыт

Иванова Дарья Александровна · Answer · 2026-01-28T15:23:08+03:00

Здравствуйте.
Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными.
То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах.
Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка.
Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт.
Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев;
если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас.
фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.

Question 4

Гениколог направил к генетику

2 ответа

27 января

Прошлые 2ые роды были в апреле 2025 года, гибель плода на 32 неделе, роды вызывали, плацента была вся в тромбах, при родах тяжелая приэклампсияВ начале той Беременности был сильный токсикоз и каждый день болела голова(виски)Забеременела спустя пол года после тех родов,...

Оксана, Йошкар-Ола

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-01-27T15:07:32+03:00

Здравствуйте, обычно в таких ситуациях не требуется проведения консультации генетика. Значимых полиморфизма генов не выявлено. Так как повышен риск преэклампсии, то обычно рекомендуется прием ацетилсалициловой кислоты с 12 по 36 неделю ежедневно, а так же контроль артериального давления и белка мочи после двадцатой недели беременности. Наличие преэклампсии в предыдущую беременность увеличивает риск её возникновения в последующих беременностях, но это происходит не всегда, для этого и применяются профилактические меры, чтобы снизить риск возможных осложнений.

Question 5

Вентрикуломегалия слева у плода 25 недель беременности

2 ответа

26 января

Здравствуйте, на узи (25,2 недель) выявили вентрикуломегалию слева. задние рога боковых желудочков: слева - 11,3мм, справа - 5,5мм.Нарушений МППК нет. Отправили к генетику и контроль узи каждые 4 недели.К генетику пойду завтра. Подскажите, пожалуйста, на сколько это...

Надежда, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-01-26T22:08:39+03:00

Здравствуйте, в норме боковые желудочки до 10 мм, небольшое увеличение их размеров вполне допустимо, и чаще всего не указывает на какую-то патологию. Очень часто такое увеличение может отмечаться после перенесенного простудного или вирусного заболевания.

Question 6

Помогите расшифровать результат исследования

2 ответа

23 января

Здравствуйте! Помогите расшифровать результат исследования при неразвивающейся беременности :rsa(x,y)*1, (4)*3 - выявлена трисомия хромосомы 4Из-за чего могло произойти ? Как предотвратить подобную ситуацию при планировании будущей беременности?

Анна

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-01-24T10:45:32+03:00

Здравствуйте. Трисомия 4 хромосомы носит спонтанный (случайный) характер, не является наследственным состоянием. Как правило, приводит к самопроизвольным выкидышам на раннем сроке. Подобная ситуация может случиться в каждой здоровой паре.
При планировании следующей беременности можно провести кариотипирование супругов, но в большинстве случае, требуется это исследование при 2 и более неудачных беременностях.
Стоит оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо и т4 свободный на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек.
Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи.
Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность.
Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года
Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования).
Включает в себя:
⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее)
⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы)

Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: ‪Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis

Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности

Question 7

Kell+ у мужа и мой kell- зачатие

2 ответа

22 января

Добрый день. Подскажите пожалуйста не можем забеременеть всё стандартные обследования прошли. Причина не найдена. Может ли kell + мужа и мой kell - создавать иммунологическую причину бесплодия. У обоих вторая группа крови, резус фактор положительный. Какие анализы ещë можно...

Эллина

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-01-23T09:52:27+03:00

Здравствуйте. Нет, причиной бесплодия она быть не может. Данная особенность никак не влияет на наступление беременности. Уточните пожалуйста в течение какого времени планируется беременность? Какие обследования проходили? Беременностей не было ранее?

Question 8

Повышен фенилаланин у новорожденного

1 ответ

22 января

Здравствуйте! На 35,5 недели, 8 января родился ребенок, 14.01 была взята кровь из пяточки, где обнаружено повышение фенилаланина 14 мг/дл, 20.01 пересдали кровь и результат равен 16мг/дл. Подскажите, какова вероятность ложноположительных результатов? Ребенок родился...

Алёна

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-01-23T13:44:57+03:00

Здравствуйте, Алёна! Вероятность того, что оба результата (14 и 16 мг/дл) являются ложноположительными, крайне мала.
Нормальный уровень фенилаланина (ФА) в крови новорожденного обычно составляет до 2 мг/дл.
Ваши результаты значительно выше данного показателя.
Ложноположительные результаты у недоношенных детей,действительно, бывают чаще. Однако такие ложные результаты обычно показывают небольшое повышение ФА.

Question 9

Замершая беременность

2 ответа

17 января

Здравствуйте, мне 36лет, это моя первая беременность. Беременность оказалась замершей. Сделали гистологию, вот заключение: TPP1 Ceroid lipofuscinosis, neuronal 2, 204500 гетерозигота. На сколько это опасно?

Анна, Воронеж

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-01-17T11:23:09+03:00

Здравствуйте. По представленному исследованию хромосомной аномалии не выявлено, соответствует нормальному женскому кариотипу.
Выявлено наличие носительства мутации по синдрому нейронального цероидного липофусциноза. Для проявления болезни у ребёнка необходимо две мутантных копии гена (от обоих родителей).
Рассматривается очная консультация генетика, кариотипирование обоих супругов.

Question 10

Мой рост и как с ним бороться

1 ответ

17 января

Мой рост 177 мой отец 180 мать 170 мой рост остановился и больше не растет вис на турнире не помогает осанка идеальная сон идеальный что делать это конец?

Никак

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-01-17T23:31:23+03:00

Здравствуйте! Рост у мужчин чаще всего останавливается в 16-19 лет, иногда чуть позже. Если зоны роста (эпифизарные пластинки) на рентгене уже закрылись, то удлинение костей, действительно, завершилось. Определить это точно может только врач (по рентгену кисти или колена).
Вис на турнике не удлиняет кости, он временно растягивает позвоночник и улучшает осанку, что может визуально добавить 1-2 см.

Question 11

Нипт, показатели низкие 1:10000

1 ответ

16 января

Нипт, показатели низкие 1:10000, на три патологии, это хорошо или плохо? И что значит фракция фетальной днк 9.65%?

Марина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-01-17T23:39:18+03:00

Здравствуйте,Марина! В заключении НИПТ обычно указывают низкий/ высокий риск. 1/10000- низкий риск.
Фетальная фракция-это процентная доля ДНК плода в общей свободной ДНК (внеклеточной ДНК) в крови беременной женщины.

Question 12

Мутации во всех генах фолатного цикла

2 ответа

15 января

Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л. И вот я сдала...

Анастасия

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-01-15T22:47:11+03:00

Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..

Question 13

Мышечный дефект межжелудочковой перегородки 1.5 мм в 29 недель беременности

2 ответа

14 января

Здравствуйте. В ходе УЗИ на сроке 28 нед 6 дней обнаружили мелкий мышечный дефект межжелудочковой перегородки 1.5 мм. Ниже прикладываю фото полного описания сердца. Очень расстроилась, хочу узнать нужно ли сдать какие-то анализы или провести исследования? Можно ли как помочь...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-01-14T21:19:14+03:00

Здравствуйте, такой дефект является незначительным и чаще всего он самостоятельно закрывается в течение первого года малыша, при это с такой дефект не оказывает влияние на функционирование сердечка. После рождения обычно проводиться ультразвуковое исследование сердца и в дальнейшем динамическое наблюдение для оценки закрытия деффекта.

Question 14

Результаты анализов

1 ответ

13 января

Вы можете мне расшифровать мои анализы и сказать лечится это или нет

Валентина

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-01-14T09:20:18+03:00

Здравствуйте
По представленным данным отмечается низкий риск тромбофилии, что требует очной консультации гематолога.
Данный факт учитывается при оценке факторов риска ВТЭО (венозные тромбоэмболические осложнения), где по результату может быть назначен НМГ на этапе планирования и наступления беременности (например, клексан или фраксипарин).

Question 15

Здравствуйте помогите расшифровать анализ

2 ответа

13 января

Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (B03.032.002)13.01.2026Трисомия 21: базовый риск 1: 304. Индивидуальный (скорректированный) риск 1: 3950.Трисомия 18: базовый риск 1: 704. Индивидуальный (скорректированный) риск...

Татьяна

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-01-13T21:42:04+03:00

Здравствуйте, по результатам расчета рисков хромосомной патологии отмечаются низкие риски. Оцениваются именно индивидуальные риски. Но отмечаются повышенный риск преэклампсии и пограничный риск задержки роста плода. Согласно клиническим рекомендациям для снижения рисков рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты в дозировки 150 мг ежедневно с двенадцатой по 36-ю неделю, контроль уровня артериального давления ежедневно, контроль белка мочи после двадцатой недели. Это только риски, это не обозначает что данные осложнения возникнут во время беременности, но важно их профилактировать с ранних сроков.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!