Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

17 марта

Здравствуйте! Мне завтра утром делать амниоцентез, генетик предложила сделать расширенный для проверки микрополомок хромосом, т. к. будет готов результат за неделю (но говорила это неуверенно), покажет микро повреждения,не надо будет делать прокол после 2 скрининга, если...

Оксана

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-17T21:21:45+03:00

Здравствуйте. Обычный прокол по ОМС (Стандартное кариотипирование) позволяет установить рупнве поломки. Лишнююхромосому (Синдром Дауна, Эдвардса, Патау) или нехватку целой хромосомы, но не видит Микроделеции и микродупликации (потерю или удвоение крошечных участков хромосом)
Расширенный анализ (Хромосомный микроматричный анализ) позволяет установить такие поломки. ХМА стоит проводить, если финансовая возможность есть, смысл в этом огромный, это действительно самый полный и современный анализ из существующих. Но основная цель на данный момент исключить именно синдром Дауна, поэтому возможно стоит рассмотреть вариант, который предполагается по ОМС.

Question 2

Беременность и риски

4 ответа

17 марта

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, куда обратиться и что делать.Я беременна, срок ровно 9 недель.У мужа нет пальца на руке ( с рождения), по результатам рентгена не хватает кости в руке.Его мама говорит, что на фоне стресса была задержка развития этой части тела.Как нам...

Юлия, Новосибирск

Вопрос закрыт

Абдурахманова Дарья Анатольевна · Answer · 2026-03-17T10:05:48+03:00

Добрый день, Юлия, я врач акушер-гинеколог Абдурахманова Дарья Анатольевна, нет поводов для беспокойств в таком случае, на скрининговых УЗИ пересчитывают пальчики стоп и рук. Обычно это происходит на втором скрининге, который проводится на сроке 19-21 недель.
Однако диагностика на ранних сроках (например, 13-14 недель) может быть не совсем точной из-за ограниченной визуализации мелких структур и возможных быстрых движений плода.

Question 3

Результат НИПТ

3 ответа

16 марта

Здравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт

Ирина

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-17T07:34:01+03:00

Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%.
Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.

Question 4

Нипт скрининг синдром эдвардса

3 ответа

16 марта

Добрый день. Проведено эко без пгд. Был только один эмбрион. Яйцеклетка своя.На 10н4д сдала нипт. Пришел с неопределенным риском по эдвардсу.На 11н4д пересдала. На 12н сделала первый скрининг. Второй нипт приходит с высоким риском эдвардса 9/10. По скринингу все хорошо,...

Анжелика, Москва

Вопрос закрыт

Ягумова Асиет Шихамовна · Answer · 2026-03-16T18:56:36+03:00

Здравствуйте. Биохимический скрининг достоверный метод диагностики беременности. Но нипт достоверность 98%. По нему высокий риск по синдрому Эдвардса. Но инвазивная диагностика это 100% результат. Поэтому вам будут рекомендовать пройти это обследованы. Такой длительный протокол обследования к сожалению.... результат ждать долго.

Question 5

Пятна у ребенка 1.2

1 ответ

16 марта

У малышки в 6 месяцев появились пятнышки (3 шт) на животике похожие на родимые. Педиатр сказал, что до 5 шт - это норма. Сейчас начали появляться пятнышки ещё. Уже их 5. Дерматолог сказала, что похоже на нейрофиброматоз, но обследования всех врачей проходили в годик - всё в...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Арефьева Вероника Эдуардовна · Answer · 2026-03-16T18:18:15+03:00

Здравствуйте.
По фотографии можно предположить "кофейные пятна" ( доброкачественные).
Опасности не представляет. С возрастом могут самостоятельно пройти.
В таких случаях рекомендуют наблюдение, наносить солнцезащитное средство с SPF 30- 50 перед выходом на солнце.
Для нейрофиброматоза,как правило характерны изменения не только на коже, но со стороны других органов ( например зрения, неврологии), наличие нейрофиброматоза у родственников.

Question 6

Результаты первого скрининга

3 ответа

15 марта

Добрый день!После первого скрининга врач посоветовал сделать НИПТ,по УЗИ всё в норме никаких отклонений результат по крови (Рассчетный риск (граница 1 на 100)программа Life Cycleпрограмма AstraiaСиндром Дауна (Т21)1: 2841: 200Синдром Эдвардса (Т18)1: 679521: 4021Синдром Патау...

Альбина

Вопрос закрыт

Тарадеева Юлия Олеговна · Answer · 2026-03-15T17:20:56+03:00

Здравствуйте, риски хромосомных патологий плода ниже, чем 1:100( то есть 1:101, 1:102, 1:103) являются низкими. Однако риски трисомии 21 в диапазоне 1:101-1:1000 считаются средними и, действительно, в таких случаях рекомендуется выполнить НИПТ.
С января этого года НИПТ в таких случаях проводится бесплатно по ОМС.
Поэтому уточните по поводу направления у своего лечащего врача

Question 7

Расшифровка нипт а

3 ответа

14 марта

Сдала нипт по результаты по результатам хромосомным анамалиям все низкие риски , но найдено делеция региона del (14q21.1-q21.2, 6.67М)Кариотип жены Норма , кариотип мужа 46xy (6;16)(q15;p13.1) сбалансированная хромосомная анамалия ; транслацация между хромосомами 6 и 16 По...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-03-14T04:25:14+03:00

Здравствуйте! Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику (амниоцентез или кордоцентез). НИПТ -это скрининг, и его результаты в случае с микроделециями могут давать ложные результаты. Только анализ клеток плода даст окончательный и точный ответ о генетическом наборе ребенка, насколько велик размер делеции и какие гены в нее попали. Это позволит предположить возможные последствия для здоровья ребенка.

Question 8

Мозичный эмбрион по результатам ПГТ

3 ответа

14 марта

В результате ВРТ после протокола у нас получились три эмбриона. И по результатам ПГТ один из них с мозаичной формой. Интерпретация: мозаичный с низким уровнем мозаицизма, сегментарная моносомия. mos del(4q21.22-q35.2,107.04M[39%]. Можно узнать возможно ли подсадить такой...

Мария

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-03-14T04:35:08+03:00

Здравствуйте, Мария! Решение о судьбе мозаичного эмбриона принимается в случае ,когда здоровых эмбрионов больше нет.
Уровень мозаицизма (39%) считается низким уровнем мозаицизма . Исследования показывают, что эмбрионы с низким уровнем мозаицизма имеют хорошие шансы на развитие, хотя статистически частота выкидышей может быть немного выше, чем у полностью здоровых эмбрионов.
Но дело в том,что делеция затронула очень большой участок длинного плеча хромосомы 4. Известно, что большие делеции в этой области (4q-) связаны с тяжелыми пороками развития (синдром делеции 4q) .Несмотря на низкий уровень мозаицизма, существует риск того, что аномальные клетки могут сохраниться не только в плаценте, но и в тканях самого плода, что приведет к заболеванию у ребенка. В случае,если это единственно возможный эмбрион для подсадки, необходима инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) в случае наступления беременности для окончательного исключения патологии у плода .

Question 9

Нипт или прокол ?

3 ответа

13 марта

Добрый день! Сегодня был первый скрининг и результаты мало сказать не благоприятные. Это вторая беременность, с первой таких проблем не было.По заключению, твп-4,18 мм и отек мягких тканей груди и живота-1,3 ммТак же была сдана кровь. Все результаты на рукахПосле встречи с...

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-03-14T05:03:23+03:00

Здравствуйте,Мария!
НИПТ-высокоточный, но все же скрининговый тест . НИПТ может дать ложный результат.
Инвазивная диагностика-диагностическая процедура. Только этот метод определяет кариотип плода,т.е. смотрят все хромосомы).
Учитывая, что ТВП составляет 4,18 мм, риск хромосомной патологии повышен. Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику ( амниоцентез с проведением хромосомного микроматричного анализа).
Тем не менее, известны случаи, когда при значительном увеличении ТВП у плода не находили хромосомных нарушений.
В таком случае требуется УЗИ II экспертного уровня

Question 10

Расшифровка анализа

1 ответ

13 марта

Добрый день, подскажите пожалуйста что значит выявлены два патогенных варианта мутации в гетерозиготном состоянии?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-03-14T05:07:03+03:00

Здравствуйте! Гетерозигота означает, что мутация есть только в одном из двух экземпляров гена. Второй экземпляр работает нормально.
Противоположность этому -гомозиготное состояние, когда «сломаны» оба экземпляра гена.
Значение этого результата полностью зависит от того, в каких именно генах найдены эти мутации, и какое заболевание с ними связано.

Question 11

Переживания. Синдром Ретта

2 ответа

13 марта

Здравствуйте 9 месяцев назад я родила девочкуВ беременность при хороших скринингах сделала Нипт т. к мне было 39. Пришел ответ: 80% сштТо что пережила, описывать не буду Сделала плацентоцентез, результат: 47ххmar, сделала амниоцентез ХМА: хромосомного дисбаланса не обнаружено...

Кристина

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна · Answer · 2026-03-13T21:43:11+03:00

Здравствуйте . Не переживайте. Метод ХМА-метод генетической диагностики хромосомных аномалий, т.е он может показать изменение в числе хромосом ( увеличение или уменьшение их количества). Точную диагностическую информацию синдрома Ретта дает исследование мутаций гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций .

Question 12

Первый скрининг

4 ответа

13 марта

Здравствуйте. 45 лет, 5 беременность 12 недель. В 10 недель сдала НИПТ стандартную панель на 8 патологий. Все риски низкие

Елена, Липецк

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна · Answer · 2026-03-13T17:12:22+03:00

Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным узи , описанных вами выше - патологий нет , рисков тоже . Вы уже прошли НИПТ - это один из самых достоверных методов исследования .
Повышение В-ХГЧ имеет значимость для диагностики хромосомной патологии у плода только тогда, когда оно сочетается со значимым снижением РАРР-А.
У Вас РАРР-А совершенно нормальный.
Суммарные риски по результатам биохимического и ультразвукового скрининга также низкие.
Повышенный ХГЧ может быть особенностью сперматозоида мужа, так как именно сперматозоид с его генетическим материалом отвечает за уровень ХГЧ и развитие хориона.
Ничего плохого совершенно нет по результатам.

Question 13

Гинекол направляет к гинетику. Помогите пожалуйста.

2 ответа

13 марта

Первый скрининг 12 н и 6 дн.33 года, перваЯ беременность. Пороговые значения рисков хромосомных аномалий плода:Трисомия 21 - 1/100.Трисомии 13 и 18 - 1/50.Пороговые значения при расчете рисков преэклампсии, ЗРП и СПР:ПЭ 34 недели - 1/200, ПЭ 37 недель - 1/200, ПЭ 42 недели -...

Лида

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-03-13T16:25:50+03:00

Здравствуйте,Лида! Ваш скрининг первого триместра показывает низкий риск хромосомных патологий. Результаты не вызывают беспокойства. По представленным результатам волноваться не о чем.
Возможно поводом направления к генетику послужило что-то ещё?

Question 14

Риск задержки развития плода

2 ответа

13 марта

Сделала скрининг в платной и в гос клинике с платной все хорошо в гос сказали что есть риск , предложили дневной стационар я отказалась т.к нет такой возможности Стоит ли переживать , что делать дальше ? По скринингу в платной идём день в день а в гос на день больше Сегодня...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-13T12:27:02+03:00

Здравствуйте
По данным скрининга, узи не выявило изменений , маркеров хромосомной аномалии нет . По крови отмечается незначительное повышение ХГЧ (норма до 2,0 Мом), по исследованию- 2,16.
Риск хромосомной аномалии сложился низкий. Выявлен риск задержки роста плода, самопроизвольных родов, что предполагает прием ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности. Складывается данный показатель и из данных анамнеза.

В частной клинике также риск хромосомной аномалии низкий, рассчет производился на риск трисомии 21, 18 и 13. ХГЧ в пределах нормы (1,9 Мом). Рассчет на риск преэклампсии, задержки роста плода и самопроизвольных родов не производился.

Question 15

Риск трисомии 21 отсутствие носовой кости

3 ответа

13 марта

Здравствуйте. По биохимическому скринингу в 13 недель выявлен риск трисомии 1:238, должны были провести нипт по омс. Но к сожалению, в областном диагностическом центре нипт по омс делать перестали. Срок уже был 19 недель, и платно нипт поводить не стали. Гинеколог, сказал,...

Ксения

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-13T11:44:10+03:00

Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы относят к средним рискам. Обычно, если ранее кость носа визуалтзировалась, то она не могла никуда деться. В таких ситуациях рекомендуют повторное проведение узи на аппарате экспертного класса, в случае отсутствия визуализации носовой кости рекомендуется консультация генетика и решение вопроса об инвазивной диагностики.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!