Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

Вызывает подозрение приписка в заключении в НИПТ

2 марта

По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...

Олеся

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-02T21:03:50+03:00

Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.

Question 2

Расшифровка результатов скрининга

2 ответа

2 марта

Пришли результаты первого скрининга, гинеколог отправила на консультацию к генетику! Прошу помочь понять причину!

Анна

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-02T21:05:36+03:00

Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:1000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Риск по трисомии 21 хромосомы является таким. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Также отмечается повышение рисков преэклампсии. Согласно клиническим рекомендациям для снижения рисков рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты в дозировки 150 мг ежедневно с двенадцатой по 36-ю неделю, контроль уровня артериального давления ежедневно, контроль белка мочи после двадцатой недели. Это только риски, это не обозначает что данные осложнения возникнут во время беременности, но важно их профилактировать с ранних сроков.

Question 3

Понижен анализ PlGF (корр. MoM) 0,3

2 ответа

2 марта

Низкие показатель PlGF (корр. MoM). Что делать? Сдавать ли НИПТ?В норме ли другие показатели?

Анастасия

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-02T16:15:00+03:00

Здравствуйте!
По данным исследования уровень ХГЧ и белка Papp a в норме, снижен показатель PIGF. Риск хромосомной аномалии сложился низкий, выявлен риск поздней преэклампсии, что является показанием к приему ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности
Консультация генетика не требуется, дополнительное исследование не показано.
Исследование белка PIGF используется для оценки риска преэклампсии.

Дополнительное исследование, НИПТ, может быть рассмотрено к сдаче каждой здоровой беременной.

Question 4

Премутация у будущего ребенка

1 ответ

2 марта

Добрый день!Жена беременна, 10 неделя. Сделали инвазивный тест, по анализу выяснили что у будущего ребенка есть премутация, 64 CGG-повторов. Пол: мужской.Какие могут быть риски что носитель премутации будет иметь некоторые симптомы, характерные для людей с полной мутацией при...

Наталья

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-02T13:41:35+03:00

Здравствуйте. Важно сразу разделить два совершенно разных состояния премутацию (64 CGG-повторов) и полную мутацию (>200 повторов). Он будет носителем премутации, но не будет иметь синдром ломкой Х-хромосомы. При премутации риски носят нейропсихологический характер, но большинство мальчиков развиваются нормально. Да, риск СДВГ или синдрома дефицита внимания повышен по сравнению с общей популяцией, но не значительно. В детском возрасте премутация не влияет на физическое развитие ребенка. Чаще всего дети с премутациями не имеют каких-то отклонений в развитии.

Question 5

Расшифровать результат анализа по генетике

2 ответа

2 марта

Планируем с мужем ребенка,сдавали анализ по генетике на совместимость,нужно расшифровать анализ совместимы ли с мужем

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-02T16:30:36+03:00

Здравствуйте
По результату исследования не выявлено совпадений, с мужем совместимы.
Для более детального исследования рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, прием фолиевой кислоты 400 мкг за 3 месяца до планирования беременности.

Question 6

Муковисцидоз

1 ответ

2 марта

Здравствуйте! Моя дочь хочет выйти замуж. В семье жениха сестрёнка болеет муковисцидозом. Если жених здоров и не носитель, какова вероятность рождения у них больных детей? А если он носитель?

Райля

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-03-04T09:56:15+03:00

Здравствуйте, Райля! Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу . Это значит, что ребенок унаследует заболевание, только если получит "сломанный" ген от обоих родителей. Если ген передается только от одного родителя, человек будет здоровым носителем, даже не подозревая об этом .
Чтобы оценить риски, ключевое значение имеет генотип жениха. Так как в его семье уже есть больной ребенок, его родители (свекор и свекровь вашей дочери) являются носителями. Это означает, что их дети (в том числе и жених) могли унаследовать разные комбинации генов.
Если жених не является носителем (получил от родителей две здоровые копии гена), а Ваша дочь- здорова (не носитель, что наиболее вероятно), то вероятность рождения ребенка с муковисцидозом практически 0%
Если жених является носителем (получил один больной и один здоровый ген), а дочь здорова (не носитель)- практически 0% Ребенок в 50% случаев будет здоров, а в 50% случаев станет носителем, как и его отец. Для болезни нужно два больных гена, а здесь только один .
Если жених является носителем (получил один больной и один здоровый ген) и дочь является носителем (если у вашей дочери случайно тоже есть мутация) В 25% случаев ребенок унаследует два больных гена и заболеет .

Question 7

Консультация по анализу генетическому

1 ответ

28 февраля

Пришли результаты анализа по генетике. Есть 2 ребенка, очень хотели третьего. Но пришли я так понимаю не очень хорошие результаты. Наши дальнейшие действия, насколько плохие результаты и как может отразится на моих детях и стоит ли планировать третьего.

Елизавета

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-03-02T10:35:51+03:00

Здравствуйте, Елизавета! По представленному анализу Вы являетесь носителем аутосомно-рецессивных патологий. Давайте разберем, что это означает для Вас, Ваших детей и планов на третьего малыша.
Что это значит простыми словами?
Поскольку у нас две копии каждого гена (одна от мамы, одна от папы), то для аутосомно-рецессивного заболевания нужно, чтобы обе копии были сломаны (имели мутацию).
Вы -носитель. Это значит, что у Вас одна копия гена работает нормально, а вторая содержит поломку (мутацию). Так как одна рабочая копия есть, сам носитель абсолютно здоров, т.е. заболевание не проявляется. Огромное количество людей являются носителями тех или иных рецессивных заболеваний, даже не подозревая об этом.
Риск для детей. Аутосомно-рецессивное заболевание проявляется у ребенка, если он получает сломанную копию гена от ОБОИХ родителей.
Если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, то с каждой беременностью существует теоретически
25% вероятность, что ребенок унаследует обе сломанные копии и заболевание проявится,
50% вероятность, что ребенок унаследует одну «сломанную» и одну рабочую копию и будет здоровым носителем, как и Вы.
25% вероятность, что ребенок унаследует обе рабочие копии и будет полностью здоров генетически.
Поэтому в данной ситуации обычно назначают скрининг на носительство мутаций для второго супруга для определения дальнейшей тактики

Question 8

Вопрос врачам-генетикам по ТВП

2 ответа

27 февраля

Здравствуйте, на скрининге в 13 недель все показатели в норме , в т.ч носовая кость 2,3 мм, за исключением ТВП, врач написал «2,7мм, норма до 2,39, выше 95%». Индивидуальные риски на хромосомы : Т21 - 1:984; Т18 -

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2026-02-27T19:56:32+03:00

Здравствуйте.
Да, проведение НИПТ будет уместно.
В группу высокого риска вы не попали.
Учитывая предоставленную информацию речь об умеренном, небольшом расширении ТВП, риск 1:100-1:1000 относят к среднему ( промежуточному, невысокому).
Контроль второго скрининга ( УЗИ в 18-20 нед.), обратить внимание на Эхо-кг плода.

Question 9

ТВП на 1 скрининге

1 ответ

27 февраля

Здравствуйте, на скрининге в 13 недель все показатели в норме , за исключением ТВП, врач написал «2,7мм, норма до 2,39, выше 95%. Индивидуальные риски на хромосомы : Т21 - 1:984; Т18 - <1:20000, Т-13-<1:20000, ПЭ до 34 нед 1:325; ПЭ до 37 нед 1:78; задержка роста плода...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-02-27T11:54:08+03:00

Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:1000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. ТВВ в норме не должен превышать 2,5. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Также отмечается повышение рисков преэклампсии. Согласно клиническим рекомендациям для снижения рисков рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты в дозировки 150 мг ежедневно с двенадцатой по 36-ю неделю, контроль уровня артериального давления ежедневно, контроль белка мочи после двадцатой недели. Это только риски, это не обозначает что данные осложнения возникнут во время беременности, но важно их профилактировать с ранних сроков.

Question 10

Нипт неинформативный

2 ответа

21 февраля

Сделала тест НИПТ на 12 неделе 6 дней , мой вес 46 кг , результат не показал , прикрепила его скрин

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-02-22T08:32:20+03:00

Здравствуйте. Лаборатория не смогла корректно проанализировать ДНК плода. Это не значит, что риск не высокий, но и не равно какая либо патология. Чаще всего при таком результате беременность оказывается нормальной, но игнорировать его нельзя.основные возможные причины: лабораторный технический сбой, Плацентарный мозаицизм, Редкая хромосомная аномалия вне стандартных трисомий, мозаицизм плода, Очень редко хромосомная особенность у матери. Уточните пожалуйста какие результаты скрининга были?

Question 11

Беременность 19 недель 5 дней. На втором скрининге поставили гипоплазию костей носа ГЭФ левого желудочка

1 ответ

20 февраля

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, могут ли результаты моих исследований указывать на синдром Дауна? На первом скрининге сказали, что все хорошо, результат анализа крови тоже с низкими показателями. На втором скрининге сказали, что нос короткий 5,3 и ГЭФ, что в купе может...

Мария, Иркутск

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-02-21T07:52:03+03:00

Здравствуйте, во время беременности очень часто определяется гиперэхогенный фокус в желудочке сердца, чаще всего это не является какой-либо патологией, например так может выглядеть дополнительная хорда в сердце. Длина костей носа на таком сроке от 5,1 мм. Носик короткий, но в пределах нормальных значений. По расчетам риска все риски низкие. Но при наличии возможности может дополнительно проводиться НИПТ, его точность высока и составляет до 95-98 процентов. Он способен выявлять риск хромосомных поломок, даже когда нет никаких изменений по узи и по результатам скрининга.

Question 12

Риск синдрома Дауна 1:74 по результатам скрининга. НИПТ отрицательный

2 ответа

20 февраля

Здравствуйте! 35 лет, ЭКО. ТВП 2,8, НК 1,5. По результатам скрининга выявлен высокий риск синдрома Дауна 1:74. Остальные риски так же высокие. В 10 недель самостоятельно сдала НИПТ расширенную панель. Риски по всем показателям минимальные 1:10000. Врач УЗД настаивает на том,...

Яна, Москва

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-02-21T07:56:27+03:00

Здравствуйте, НИПТ считается очень информативным методом, его точность высока и составляет до 95-98 процентов, особенно в отношении синдрома Дауна. Но при высоких рисках хромосомной патологии, 1:100 и менее рекомендуют проведение инвазивной диагностики, так как данный метод позволяет исключить хромосомные поломки.

Question 13

Повышенный гомоцистеин

1 ответ

17 февраля

Добрый день! Мне 38 лет. Рост 158, вес 56. Слабость, панические атаки, сдавливает сильно виски. Повышенный гомоцистеин 90. Что сдавать? К кому обращаться?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-02-17T09:20:32+03:00

Здравствуйте.
В такой ситуации стоит посетить очно терапевта, исключить патологию почек , для начала сдать общий анализ мочи. Провести ЭКГ сердца , ЦДС сосудов нижних конечностей и головы и шеи.
Повышение гомоцистеина может быть связано с носительством тромбофилий . С этой целью проводится оценка полиморфизма генов тромбофилий.

Question 14

Расшифровка анализа

1 ответ

16 февраля

Здравствуйте. Можете ли описать анализ крови на патологии более развернуто?!Свой гинеколог просто сказала «Всё в пределах нормы».

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-02-16T18:09:59+03:00

Здравствуйте.
По представленному исследованию узи маркеров хромосомной аномалии нет. По крови уровень ХГЧ и белка Papp a в пределах нормы (норма от 0,5 до 2,0 Мом). Риск хромосомной аномалии (синдром дауна, эдвардса и патау) низкий.
Поводов для беспокойства нет.
Спокойно ожидайте 2 скрининг (18-20 недель).

Question 15

Повышенный показатель пробы на муковисцидоз при неонатальном скрининге

1 ответ

16 февраля

Добрый день!Родилась дочь путем кесарево сечения на 41 неделе и 5 дней беременности. По Апгар 8 баллов. 4280 г, 55 см. Спустя меньше чем 2 суток взяли кровь на неонатальный скрининг. Показатель пробы на муковисцидоз 93,68 нг/мл. Назначили повторный скрининг.Из симптомов...

Екатерина, Владивосток

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-02-18T13:40:04+03:00

Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство и тревогу, ведь речь идет о здоровье новорожденного.
Показатель ИРТ 93,68 нг/м превышает норму, поэтому направление на повторный тест обязательная процедура. Но это не повод для паники.
Количество ложноположительных результатов значительно превышает количество подтвержденных случаев.
Вы описали нормальную клиническую картину.
Бить тревогу и паниковать сейчас не стоит. Вы делаете все правильно: наблюдаете, ждете повторного теста.
До повторного анализа понаблюдайте за состоянием ребенка (без фанатизма): состояние кожи ( если заметите, что кожу как будто присыпали солью, стоит сказать об этом врачу, слегка солноватый пот вариант нормы),характер стула (не остаются жирные пятна на пеленке, как масло, не появился ли резкий зловонный запах), продолжайте следить за еженедельной прибавкой, обращайте внимание нет ли свистов, хрипов, навязчивого покашливания.
Здоровья Вам и малышке!

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!