Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

Исследования кариотипа эмбриона показал делецию короткого плеча 16 хромосомы

13 марта

Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 9 недель, сдавали эмбрион на исследование, выявлена интерстициальная делеция короткого плеча плеча хромосомы 16. Каковы наши дальнейшие действия? Нужно ли обоим родителям сдавать кариотипы или это чисто случайная поломка?...

Юлия

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна · Answer · 2026-03-13T09:53:24+03:00

Здравствуйте, в дальнейшем вам и супругу нужна обязательно консультация генетика и необходимо сдать цитогенетический анализ на кариотип. Это позволяет оценить форму, количество и структуру хромосом, и выявить нарушения, которые способны помешать зачатию и рождению здорового ребенка . Вероятность повторного исхода есть, но так же не исключено, что такого больше не повторится .

Question 2

Какие риски?

3 ответа

13 марта

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, сегодня был первый скрининг , срок 11,6 недель, сказали, что отек воротниковой зоны 3 мм, сходила к генетику , сдала кровь, жду результатов, предложили сделать пункцию независимо от результатов крови, чтобы исключить все риски, очень...

Карина

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-13T09:03:53+03:00

Здравствуйте, в норме толщина воротникового пространства до 2,5 мм, ее повышение может указывать на возможность хромосомных нарушений , но это абсолютно не достоверно. В таких ситуациях рекомендуется дождаться расчётов риска, и если риск высокий, то в таких ситуациях рекомендуется проведение инвазивной диагностики. При пограничных рисках может рассматриваться НИПТ, его точность очень высока и составляет до 98-99 процентов.

Question 3

Гипоплазия нк и пиелоэктазия

3 ответа

10 марта

Была на втором скрининге ставят гипоплазию нк 4,6 мм тпт-4,2 мм тпт/днк 0,92 (>N) и увеличение лоханки с лева овальной формы -5,3 мм паренхима5 мм, справа-4,2 мм паренхима 5мм. Все остальные показатели сказали в норме. Но отправили к генетику и в программе Astraea...

Елена

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна · Answer · 2026-03-11T00:07:56+03:00

Здравствуйте, по данным ваших анализов риска хромосомных аномалий не наблюдается ( риски низкие ) НИПТ-исследование, которое позволяет оценить риск хромосомных аномалий у плода во время беременности достаточно достоверно с вероятностью до 99%

Question 4

Беременность при kell+

3 ответа

11 марта

14,5 недель беременности. Наткнулась на статью о гемолитической болезни новорожденных. У меня келл+. Есть ли риски для вынашивания и рождения? Какие анализы можно сдать для уточнения рисков?В том числе отцу ребенка что нужно сдать?

Виктория

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна · Answer · 2026-03-12T16:08:08+03:00

Здравствуйте.
Виктория, постарайтесь не переживать раньше времени. Сам по себе Kell-положительный статус ещё не означает, что у ребёнка обязательно будут проблемы. Риск возникает только в том случае, если у мамы есть антитела к системе Kell, и если ребёнок унаследовал этот антиген от отца. Тогда во время беременности за этим просто внимательно наблюдают. Обычно сдают анализ крови на антитела к эритроцитарным антигенам (непрямой тест Кумбса). Если антител нет , то это очень хорошо, беременность обычно проходит спокойно. Отцу ребёнка можно определить Kell-фактор (Kell-типирование). Если он Kell-отрицательный, ребёнок тоже будет отрицательный и риска практически нет. Даже если отец Kell-положительный, сейчас просто проводят контроль антител и наблюдают по УЗИ. В большинстве случаев беременность проходит благополучно.

Question 5

Кариотип абортивного материала.Нужна расшифровка

2 ответа

11 марта

Добрый день! Расшифруйте пожалуйста результаты приложенного анализа. Беременность замерла на сроке 6,2 нед.( акушерский). Что посоветуете сдать из анализов мне/ мужчине? До этого за пол года было ещё 2 биохимические беременности.

Мария

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-11T16:30:55+03:00

Здравствуйте
Представленное исследование говорит о наличии нормального здорового кариотипа, пол женский.

В такой ситуации, учитывая отягощенный анамнез, стоит определить аутоиммуные причины невынашивания беременности (волчаночный антикоагулянт, антитела к фосфатидилсерину, В2 гликопротеину, аннексину, протромбину), определить полиморфизм генов ферментов фолатного цикла и тромбофилий.

Исключить хронический эндометрит, для этого обычно рекомендуют проведение аспирационной биопсии эндометрия с ИГХ исследованием ткани. Так как наличие CD138 клеток может снижать восприимчивость плодного яйца.

Также стоит исключить инфекции, сдать мазок из влагалища, например, Фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры влагалища, обследоваться на ИППП методом ПЦР (микоплазма гениталиум, хламидия трахоматис, гонококк, трихомонады). Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к к вирусам кори, краснухи, ветряной оспы.
Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность.

Обследовать функцию щитовидной железы - сдать ТТГ и антитела к ТПО.

Перед планированием беременности необходима йод профилактика, назначение фолиевой кислоты 400 мкг ежедневно за 3 месяца до планирования беременности.

Question 6

Первый скрининг

3 ответа

10 марта

Подскажите пожалуйста напугали за трисомия 18,нужно ли делать ниипт,просто по ОМС сказали что не направляютСкрининг был 17.02 в 13 недель,УЗИ делала 07.03 16 недель,врач сказала с ребенком все хорошо,развитие хорошее

Ирина, Щёлково

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-03-10T12:01:26+03:00

Здравствуйте.
По представленным данным узи маркеров хромосомной аномалии нет выявлено.
По крови отмечается снижение ХГЧ, белка Papp a и PIGF. Норма от 0,5 до 2.0 Мом.
Риск хромосомной аномалии сложился низкий, но показатель трисомии 18 в серой, промежуточной зоне (диапазон 1:100-1:1000).
В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика , дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика.

Выявлен высокий риск преэклампсии, задержки роста плода , что является показанием к приему ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности.

Question 7

Расшифровка анализа

2 ответа

9 марта

Была планово на приеме сдала анализы. Последние 2 раза месячные были болезненные, ошметки крови появились.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-09T13:19:00+03:00

Здравствуйте, по результатам ультразвукового исследования не выявлено каких либо отклонений, все соответствует приему комбинированного контрацептива. Спайки можно лишь косвенно предполагать по узи, но достоверно установить их крайне сложно. Уточните пожалуйста как давно применяется пластырь Евра? Не было ли пропусков при применении?

Question 8

Результаты скрининга

4 ответа

9 марта

Добрый день!Была на втором скрининге, поставили под вопросом «Стеноз аорты на уровне …», направили к генетика.Можете, пожалуйста, посмотреть результаты скринингов и подсказать, на сколько сильна вероятность и какие могут быть отклонения По первому скринингу, был только...

Любовь, Москва

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-09T13:15:48+03:00

Здравствуйте, по результатам первого скрининга не отмечается каких либо маркеров хромосомной патологии, а так же низкие риски хромосомных патологий. Выявленные изменения по узи на в ором скрининге лишь предполагают нарушение развития сердечно-сосудистой системы. В таких ситуациях обычно рекомендуют повторное проведение ультразвукового исследования на экспертном аппарате у специалиста эксперта узи и в случае повторного обнаружения, рекомендуется проведение консилиума с генетиком и детским кардиологом для оценки рисков и определения дальнейшего прогноза.

Question 9

Хромосомные нарушения плода

2 ответа

8 марта

В анамнезе рецидивирующий кандидоз (около 10 эпизодов за 2024 г. и двух эпизодов за 2025 г). Поставлен диагноз синдром раздражённого кишечника, при рецидиве дрожжи были выявлены и в анализе кала. В июне 2025 года (с 24.06) пропила итроконазол 400 мг 2 раза в день 14 дней. В...

Наталья, Тюмень

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-09T13:11:20+03:00

Здравствуйте. Итроконазол имеет период полувыведения 24–36 часов. Поэтому к моменту наступления беременности препарат полностью вывелся из организма. Терратогеное действие связано со способностью препарата вызывать пороки развития органов (сердца, конечностей, нервной трубки) у генетически нормального плода. Предупреждение в инструкции касается приема препарата во время беременности (особенно в 1 триместре). Так как он принимался за 4 месяца до зачатия, риск тератогенного воздействия на органы ребенка отсутствует. На текущий момент нет доказательств того, что прием итраконазола до зачатия вызывает нерасхождение хромосом (трисомию). Прием препарата не провоцирует возникновение синдрома Дауна. Риск трисомии увеличивается с возрастом, чаще всего ее возникновение носит случайный характер. Препарат не оказывает необратимого влияния на все яйцеклетки.

Question 10

Разобраться с тестом днк

1 ответ

8 марта

Добрый день . Помогите пожалуйста понять результаты теста на Гипофосфотазию. Девочка 12 лет . Обратились к педиатру с жалобами на боли в шее с одной стороны и головокружение при вставании с кровать из положения лежа. Было выполнено кт ,ортопед сказал проблемы врожденные и...

Елена

Вопрос закрыт

Кенетова Мая Ауесовна · Answer · 2026-03-11T15:25:39+03:00

Здравствуйте
Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм

Question 11

Хромосомные потологии плода

3 ответа

8 марта

Здраствуйте.По результатам перинатального биохимического скрининга ,генеколог отправляет к генетику чтобы исключить хромосомное отклонения плода. Подскажите всё ли хорошо с анализом и значительные ли отклонение. До визита к врачу далеко, а в голове очень много переживаний.

Николай, Новосибирск

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-08T09:23:45+03:00

Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:1000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Риски по хромосомным патологиям относят к низким. Дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Также отмечается повышение рисков преэклампсии и задержки роста плода. Согласно клиническим рекомендациям для снижения рисков рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты в дозировки 150 мг ежедневно с двенадцатой по 36-ю неделю, контроль уровня артериального давления ежедневно, контроль белка мочи после двадцатой недели, а также фетометрия плода каждые 14 дней. Это только риски, это не обозначает что данные осложнения возникнут во время беременности, но важно их профилактировать с ранних сроков.

Question 12

Могли ли данные мутации привести к замершим беременностям?

2 ответа

8 марта

Добрый день, в анамнезе 2 замерших беремености 6 и 9 недель (сердцебиение было) сдавали абортус на генетику, ничего не нашли), одни роды и анембриония. Мне 36 лет могли ли повлиять даные мутации на неудачные беременности?· F2: 20210G>A (rs1799963) — G/G· F5: 1691G>A (rs6025)...

София

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-08T09:21:42+03:00

Здравствуйте, самыми значимыми являются мутации F2 и F5. Все остальные изменения обычно никак не влияют на течение беременности и при их выявлении не требуется каких то дополнительных мер. В таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение обследования для исключения антифосфолипидного синдрома ( антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Так же рекомендуется оценка антинуклеарных антител, при их повышении рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования беременности и первый триместр беременности.

Question 13

Риск дисомии Y

1 ответ

6 марта

Добрый день! Во время беременности сдавала НИПТ, показал высокий риск дисомии Y. Сейчас ребенку 7 месяцев, хотим сдать кровь на кариотип, чтобы понять, подтвердится ли этот синдром. Подскажите, пожалуйста, какой лучше анализ сдать, потому что их множество. Кариотип с...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2026-03-06T16:48:40+03:00

Здравствуйте.
Обычное стандартное цитогенетическое исследование подойдёт, т.е. можно без кариограммы обычный стандартный кариотип.
В ХМА необходимости нет.

Question 14

Биохимия материнской сыворотки

2 ответа

6 марта

Здравствуйте. Сдавала биохимический скрининг на сроке 12 недель 5 дней. Показатель: Свободная бета-субъединица ХГЧ:PAPP-A:127,60 МЕ/л/ 3,180 МоМ2,620 МЕ/л/ 0,984 МоМВысокие Может быть это из-за того , что до 6 недели у меня была двойня , два плодных яйца , после остался...

Елелена

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-06T07:48:46+03:00

Здравствуйте, отдельно показатели крови не оцениваются, они используются для расчета рисков. Да показатели могут быть повышены на фоне того, что второе плодное яйцо продуцировать ХГЧ . В целом такие риски считают низкими и поводов для волнения нет. Также отмечается повышение рисков преэклампсии. Согласно клиническим рекомендациям для снижения рисков рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты в дозировки 150 мг ежедневно с двенадцатой по 36-ю неделю, контроль уровня артериального давления ежедневно, контроль белка мочи после двадцатой недели.

Question 15

Необходимость кордоцентеза

1 ответ

5 марта

Добрый день. Беременность эко-икси. Диагностику эмбриона не проводили. Сейчас 21-22 недели. По результатам 1-го скрининга по крови риски генетических аномалий низкие, по узи отклонений не было. По крови 2-го скрининга риски также низкие, но по УЗИ 19-20 нед мультикистозная...

Екатерина, Киселёвск

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-03-05T12:25:49+03:00

Здравствуйте. Мультикистозная дисплазия почки может быть изолированной патологией (в 60-70% случаев). Очень часто регрессирует или стабилизируется после рождения. Сама по себе не является маркером хромосомной аномалии. Единственная артерия пуповины не является прямым маркером хромосомной патологии, чаще всего это рассматривается как особенность строения. ДМЖП может быть изолированным пороком, а может быть признаком хромосомной патологии. Сочетание этих 3 изменений может рассматриваться как риск хромосомной патологии и в таких ситуациях может рассматриваться проведение НИПТ, его точность высока и составляет до 95-98 процентов, но в случае повышенного риска в таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!