Онлайн консультация врача-генетика

24 марта

Прохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион.Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный.Бесплодие по мужскому фактору.

Галина

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.

Второй скрининг Расширение лоханок в 20 недель

4 ответа

23 марта

Здравствуйте, была на втором скрининге в 20 недель , на узи показало лоханка слева 5,5мм справа 42мм. К генетику записаться сложно, а врач говорит на узи не могли ошибиться. Скажите является ли это патологией синдрома дауна

Кристина

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна

Здравствуйте, успокойтесь и не переживайте раньше времени . У ребенка нет порока развития, не переживайте. Это такая особенность которая пройдёт после родов. бычно проходит к третьему триместру Когда вы пойдёте на третье УЗИ в 32-34 недели должно всё пройти, тем более увеличение не сильное. У вас мальчик ?

Кариологический анализ

3 ответа

21 марта

Добрый день. 4.02.2024 был перенос пятидневного эмбриона. На 6-й неделе поставили монохориальная моноамниотическая двойня. На 7-й неделе по УЗИ поставили замершую беременность. После отправила на кариологический анализ, пришел результат , но мне ничего не понятно ....

Гузалия

Вопрос закрыт

Абдурахманова Дарья Анатольевна

Добрый вечер, Гузалия, я врач акушер гинеколог Абдурахманова Дарья Анатольевна, по результатам обследования у вашего эмбриона обнаружена генетическая аномалия, которая и привела к замиранию, а именно из 46 существующих человеческих хромосом, отклонение произошло в 8ой. Какое именно здесь не указано, для более детального разбора и выявление хромосомных аномалий рекомендуется пройти дополнительное обследование у генетика, а также рекомендуется вам и вашему супругу пройти кариотипирование. Этот метод исследования позволяет оценить форму, количество и структуру хромосом (ваших и вашего супруга), выявить нарушения, которые могут помешать зачатию и рождению здорового ребёнка.

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Беременность 15 недель. Риск трисомии 21 1:55. ИПТ или НИПТ?

3 ответа

20 марта

Беременность вторая, завтра 15 недель. Перенесла ОРВИ на 8-10 неделе с температурой до 37,5. Первая беременность в 2019 году - здоровая дочка. Мне 34 года, мужу 38. У меня вторая резус-отрицательная группа крови, у мужа четвертая положительная . В первую беременность кололи...

Ольга, Орёл

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте. Риск 1:55 означает, что из 55 женщин с таким же результатом у одной будет плод с синдромом Дауна. Это только риск, это не говорит о наличии патологии. НИПТ является скрининговым методом. Но его точность при трисомии 21 более 99%, ложноположительных результатов менее 0,1%. Но он не дает 100% гарантии. В случае выявления по НИПТ высокого риска необходимо будет проведение инвазивной диагностики для подтверждения. НИПТ обычно применяют при пограничных рисках, при высоких рисках более предпочтительно проведение инвазивной диагностики. Да, любое вмешательство, нарушающее целостность плаценты, может вызвать попадание эритроцитов плода в кровь матери. Но в таких ситуациях обязательно вводят анти-D иммуноглобулин в течение 72 часов после процедуры.

Пожалуйста,очень прошу помочь в адекватной расшифровке маркеров хромосомой патологии плода

3 ответа

20 марта

Мне 38 лет, вес 108кг , рост 165см, беременность первая, срок 13 недель +1деньСвободная бета-субъединица ХГЧ: 31,69МЕ/л /1, 375МоМРАРР-А: 6,896МЕ/л / 3,681Среднее артер давление 86,667мм рт. ст эквивалентно 0,9310Состояние Базовый Риск Индивид. РискТрисомия 21 ...

Яна

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна

Здравствуйте. расчеты анализа по 1 скринингу проводятся по всем критериям ( анализ крови, УЗИ, анамнез) через специальную программу. По скринингу у Вас никаких практически рисков родить больного ребенка. риск ниже, чем средний в популяции. Единственной по синдрому Дауна риск 1:43( он входит в группу риска) , но это не значит , что у вас родится больной ребенок . Потому что при расчете учитывают Многие факторы (возраст в том числе- а вы по возрасту в группе риска ( потому что первобеременная). Вам скорее всего предложат консультацию генетика

Расшифровка анализа крови

3 ответа

20 марта

Здравствуйте, сдавала анализы на риск рождения ребёнка с синдромом, к врачу не смогла попасть, но мед сестра сказала что все хорошо, хотела бы еще проконсультироваться.

Яна

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Здравствуйте
Уровень ХГЧ и белка Papp-a в пределах нормы (норма от 0,5 до 2,0 Мом). Риск хромосомной аномалии сложился низкий.
Поводов для беспокойства нет, динамическое наблюдение. Контроль узи плода в 18-20 недель (2 скрининг ).

У ребенка ген gjb2 обнаружен в гомозиготном состоянии

2 ответа

20 марта

Ребенку 6 мес. При генетическом анализе крови ген gjb2 обнаружен в гомозиготном состоянии.Какие прогнозы в данной ситуации?

Александра, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Здравствуйте
Наличие мутации в гене GJB2 в гомозиготном состоянии означает, что ребёнок унаследовал две измененные копии этого гена — по одной от каждого из родителей, оба родителя носители .
У ребёнка наблюдается тугоухость (глухота). Очная консультация генетика, врача оториноларинголога.

Плохой скрининг и хороший НИПТ

3 ответа

20 марта

По результатам первого скрининга риск трисомии21 1:34. По УЗИ все отлично. После скрининга дважды сделала экспертное узи в разных местах, тоже всё отлично, патологии не выявлено. Генетик настаивала на амниоцентезе, я написала отказ, в результате назначили НИПТ по омс, пришли...

Ася, Москва

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна

Здравствуйте, не переживайте Если НИПТ показал низкие риски, ( у вас заключение риск низкий ) -амниоцентез не нужен. Достоверность НИПТ составляет 99% В дообследовании вы не нуждаетесь. Повода переживать нет .

Расшифровка анализа

2 ответа

19 марта

Сдавали с супругом на совместимость.Расшифруйте анализ, ничего не понятно )Так же отдельно я сдавала на тромбофилию кровь, тоже помогите расшифровать

Надежда

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, по результатам обследования не выявлено совпадений в генах гистосовместимости между супругами, но оценка гистосовместимости, согласно последним клиническим данным не имеет высокую информативность , так как даже при наличии множества совпадений это не является доказанной причиной отсутствия наступления беременности или ее прерывания. Значимыми мутациями тромбофилии являются F2, F5, чаще всего с ними связаны потери беременности. Согласно исследованию данные мутации не выявлены.

Преэклампсия

5 ответов

19 марта

Здравствуйте, по первому скринингу , на основе анализа крови обнаружен риск преэклампсии 1 из 73 и задержка роста плода 1 из 91 .Что это значит ? Опасно ли для ребенка ? Отправили к генетику

Катя

Вопрос закрыт

Текеева Алина Наурузовна

Здравствуйте. Вам рассчитали возможный рискне значит 100%,что эта патология возникнет .Преэклампсия проявляется га поздних сроках ,начиная с 24 до родоразрешения,чаще в 36-40недель.Очень грозное состояние для матери Но действительно есть профилактика-прием аспирина 150 мг ,согласно клиническим рекомендациям.Важно!начать приём не позднее 14 недели(связано с влиянием на ворсины плаценты).Патология встречается нередко,но с профилактика можно избежать тяжёлых последствий.Вреда плоду не принесёт,принимая препарат.

Результаты скрининга по крови

2 ответа

19 марта

Здравствуйте!Уточните, пожалуйста, требуются ли мне дополнительные анализы или УЗИ , если по результатам первого скрининга имеются 2 отклонения в показателях, но при этом все расчетные риски низкие?Отклонения:PAPP-A (корр. MoM) 2.47 (H) 0.50-2.00PlGF (корр. MoM) 0.43 (L)...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Селиванцева Анастасия Сергеевна

Добрый день! Результат скрининга оценивается по совокупности параметров (анамнез мамы, биохимический анализ крови, УЗИ плода), оценивать изолированно биохимический анализ крови неинформативно. Так как риски хромосомных аномалий низкие, носовая косточка на УЗИ визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, поводов для беспокойства и необходимости в дообследовании нет.

Подготовка на ЗГТ

1 ответ

19 марта

Сдавала эстрадиол за день до переноса был 690 пмоль ( при дозировке эстражеля 2 нажатия 3 раза в день), прогестерон в день переноса 23 нмоль. (Утрожестан 200*3 раза)Сдала генетический тест по репродуктивной системе. Я так подозреваю что у меня низкое чувствительность к...

Анастасия, Новый Уренгой

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Анастасия, прогестерон и эстрадиол не очень информативно оценивать на фоне приема ЗГТ, так как показатель не отражает полное содержание, не учитывается прием препарата. Самое главное, что эндометрий растет на фоне их приема, значит реакция есть. Возможно, что стоит решить вопрос о ПГТ эмбрионов, самой частой причиной отсутствия наступления являются хромосомные поломки.

Аномалия стебля плода

2 ответа

18 марта

На 13 неделе была обнаружена аномалия стебля плода. На 14 неделе был сделан аборт по мед.показаниям. Скажите, нужно ли сдавать какие-либо дополнительные анализы по генетике? Беременность была ЭКО.

Любовь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Да, конечно. На этапе слияния клеток, деления, могут возникнуть аномалии.

Результаты скрининга.Беременность

5 ответов

18 марта

Добрый день.Все ли хорошо по скринингу?Отправляют на консультацию генетика,сказали повышен показатель преэклампсия

Виктория

Вопрос закрыт

Литвинова Елена Владимировна

Здравствуйте, по результатам проведенного исследования все риски развития патологии плода, хромосомных аномалий и осложнений во время беременности у вас низкие, показатель риска преэклампсии так же низкий , показаний для консультации генетика нет, но если врач считает необходимым направить вас на консультацию генетика, следует выполнить его рекомендации для собственного спокойствия.

Результаты скрининга

4 ответа

17 марта

Добрый день! В перинатальном центре на первом скрининге обнаружили высокий риск зрп: 1:17, риски трисомия 21 1:4, трисомия 18 1:37, ПЭ 1:125. Сдавала расширенный нипт в кдл на 11 неделе, все риски низкие. По узи все соответствует сроку, только носовая косточка тоненькая, но...

Екатерина

Вопрос закрыт

Селиванцева Анастасия Сергеевна

Екатерина, добрый день! Точность НИПТ составляет более 99%, но ни один метод диагностики не даст 100% гарантию. Визуализация носовой косточки говорит в пользу благоприятного прогноза, однако все равно в таких ситуациях рекомендуется консультация генетика, на которой, возможно, он предложит амниоцентез.
Так как отмечается высокий риск преэклампсии и ЗРП, рекомендуется прием Кардиомагнила 150 мг с 12 до 36 недель беременности

Предыдущая 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!