Результаты поиска

так как это тоже посредник, попробуйте обратиться на горячую линию, думаю где-то можно сдать +7 499 677-52-22 +7 800 511-50-52

Чтобы имплантировать только здоровые эмбрионы делают пгт.
Для исключения дефицита фолиевой кислоты необходимо проверить ее уровень в крови, при дефиците - восполнить.

Здравствуйте.
Дозировку обязательно увеличить до 250 мкг и контролировать ТТГ каждые 6 недель.
Йода достаточно в элевите.

Добрый вечер!
Причина длительного наблюдения в вашем случае - это повышение активности КФК.
КФК - это фермент мышечной ткани. Повышение активности КФК происходит в большинстве случаев при разрушениях мышечной ткани. Корректнее сказать, при повреждении мышечной ткани.
Касательно генетического теста на лизосомальные болезни накопления.
В заключении указано, что причин повышения Лизосфингомиелина может быть 2.
Причина номер один - это нарушение правил преаналитического наличного этапа лабораторного исследования.
В данном случае, на результат могло повлиять нарушение правил забора, хранения или транспортировки пробы биологического материала.
Пересдайте этот анализ в другой лаборатории.
Если в другой лаборатории результат повторится, тогда нужно будет выявлять причину.
Если результат другой лаборатории будет норме, в дообследоваться не нужно.
Также повышение данного вещества может быть при болезни Нимана - Пика. Это одна из возможных причин.
Можно сдать генетический тест на синдром Нимана-Пика.
Рекомендую вам поступить следующим образом.
Сначала пересдайте генетическое исследование на лизосомальные болезни накопления.
Тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика пока не сдавайте.
Есть результат пересдачи будет в норме, дальнейшее дообследование не имеет никакого смысла.
В этом случае сдавать тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика не нужно.
Поймите пожалуйста, что наследуется не болезнь, а предрасположенность к той или иной болезни.
Это касается всех без исключения генетических тестов.
Даже если у человека есть те или иные мутации, вовсе не обязательно, что у него разовьется данное заболевание.
Генетическая предрасположенность - не равно диагноз.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.

Добрый день. КФК какая? Шарко Мари обычно позже проявляется. А вот миопатии разнообразные и спинальные амиотрофии часто с рождения.

Была рада помочь !

Здравствуйте, Анна!
По Узи у вас всё спокойно, никаких органических патологий со стороны желчного пузыря и печени визуально не определено.
По результату анализа, Б. Жильбера имеется, для нее характерны скачки билирубина от нормы до небольшого отклонения (как раз в пределах 30 - общ билирубин) Эти показатели небольшие , не переживайте. Само заболевание не опасное, не угрожает жизни, не нарушает ее качество. Единсвтенное, что может давать данная патология - изменения уровней билирубина в анализах, иногда желтуху и кожный зуд, но не всегда, и если эти состояния появляются, то они легко корректируются. Какого-то специфического лечения данной патологии не проводится, строгая диета не нужна, достаточно средиземноморской, можно заниматься спортом , планировать беременность и жить полноценной жизнью

Здравствуйте.
По результатам МРТ головного мозга выявлены:
-признаки перенесенной гипоксии(описаны зоны глиоза-это участки головного мозга,которые выглядят как шрамы или рубцы).
Т.е. здоровая мозговая ткань заместилась на соединительную.
Такие изменения происходят в результате кислородного голодания.
-мозолистое тело истончено-это врожденная аномалия развития мозолистого тела.
Оно отвечает за передачу информации из одного полушария головного мозга в другое полушарие.
Т.е.могут быть двигательные нарушения,нарушение понимания обращенной речи,судороги.
Как правило, возникает при наличии генетической патологии,реже встречается изолированно.
-расширены боковые желудочки и 3 желудочек
Такие изменения возникают на фоне травмы шейного отдела позвоночника.
Желательно сделать УЗИ шейного отдела позвоночника с доплерографией
-арахноидальная киста-довольно крупная.
Требует только динамического наблюдения
Клинически проявляет себя очень редко.
Генетические исследования дорогостоящие. И не всегда удается найти генетическую поломку,поэтому проводить диагностику или нет-все зависит от вашей финансовой возможности.
Желательно сделать,но не факт,что причину задержки получится найти.

Здравствуйте, Татьяна! Не паникуйте раньше времени. Гипоплазия костей носа может быть особенностью формы носа у Вашего малыша. По анализам крови диагноз не ставится. После второго скрининга Вам возможно предложат плацентоцентез. Если есть возможность сделайте узи в перинатальном центре Вашего города, срок увеличивается, малыш растет, носовую кость можно будет увидеть четче.

Ответила в личку