Результаты поиска

781 совпадение
Неврология или генетика?
10 апреля
1000.00 р.
Здравствуйте. Моему сыну 4 года, родился в срок, выписан из род дома с диагнозом- здоров. В два месяца отправили к неврологу из-за задержки моторного развития, в пол года начал ронять голову, появился тремор, в 1,3 года начались судороги, поставили диагноз ДЦП и эпилепсия,...
Екатерина
Вопрос закрыт
добрый день, ознакомилась с вашими выписками действительно складывается впечатление о том, что есть генетическое обменное заболевание. Скажите а чем капают ребенка, чтоб быстрее приходил в себя? Какое то лечение на постоянной основе ребенок получает ?
Дефицит веса у девочки подростка.
28 мая 2024
Здравствуйте, ранее уже обращалась, дочери 14 лет, вес 40 кг, рост 160 см. Родилась 2800/48, 40 недель и 3 дня, роды самостоятельно, всё хорошо, выписали на 4ый день. В детстве никогда толстой и упитанной не была, стройная, с щёчками. В 12 лет, ближе к началу менструации...
Тамара, Саратов
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Аля. В целом анализы хорошие, дефициты , которые выявили необходимо восполнять.
Пот синдроме жилбера очень важно сбалансированное питание , которое имеет режим. Пить больше жидкости (простой не кипяченной воды), и умеренная физическая активность.
Вполне вероятно активный рост и телосложение это наследственность, от нее многое зависит.
Дефицит веса у девочки подростка.
26 мая 2024
Здравствуйте, дочери 14 лет, вес 40 кг, рост 160 см. Родилась 2800/48, 40 недель и 3 дня, роды самостоятельно, всё хорошо, выписали на 4ый день. В детстве никогда толстой и упитанной не была, стройная, с щёчками. В 12 лет, ближе к началу менструации резко выросла за год, см...
Тамара, Саратов
Вопрос закрыт
Они больше влияют на обмен веществ и на самочувствие.
Витамин Д еще влияет на обмен кальция (кальций нужен зубам, костям, волосам, ногтям), имуунитет, работу щитовидной железы.
Недобор веса
22 апреля 2024
Здравствуйте! Меня беспокоит вес ребенка. Родились 12.11.23 2870 гр, выписка - 2560 гр1 мес- 1 кг2 мес- 820 гр3 мес- 540 гр4 мес- 530 гр5 мес - 250 гр (после еды взвесила)Сейчас стоим на месте 2 недели (6 кг)ГВ, кормлю в среднем каждые 2-3 часа. Ночью 2-4, по разному...
Вика, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Сдавали копрограмму?
Какой характер стула?
Из прикорма только каша гречневая?
Факторы риска для детей с генетической предрасположенностью к эмбриональным опухолям
1 ноября 2023
Добрый день. Ребёнок 5 лет. Здоров. Обратились к генетику с нарушением прикуса. На всякий случай. А он предположил Беквита Видемана. В возрасте 4-6 месяцев ребёнок высовывал язык. Осмотрен эндокринологом, педиатрами множественно. Макроглоссию никто из них не поставил. С тех...
Полина
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Не знаю каким образом генетик заподозрил макросомию и как он предположил Беквита Видемана , абсолютно здоровому ребенку ( судя по предоставленным данным).
Лично я не вижу ни макросомии, ни Беквита Видемана тем более. И одной макросомии недостаточно для данного диагноза.
Даже при установленном синдроме Беквита Видемана, риск развития гепатобластомы снижается после 4 лет.

Подскажите пожалуйста, нужно ли что-то делать кроме узи каждые 4 месяца. Нужно ли сдавать и как часто афп. И, если считать, что у ребёнка повышен риск, то что можно сделать превентивно?
УЗИ брюшной полости, почек, малого таза и АФП один раз в пол года достаточно.
+ консультация педиатра

Есть ли какие то известные триггеры появления эмбриональных опухолей? Что-то, от чего нужно защитить до возраста 8 лет. Какие то инфекции? Читала про вэб, что он имеет онкогенный потенциал; стоит сдать анализ на IgG? И, если он не перенёс ВЭБ, то лучше ему с ним и не столкнуться до этого возраста? И верно ли, что после 8 лет риск исчезает?
Лучше конечно вообще с ним не сталкиваться , но это практически невозможно. Учите ребенка не есть и не пить с чужой посуды ( хотя это не 100% гарантия) .
Если есть IgG, значит инфекция уже перенесена в активной фазе, но сам вирус не выводиться из организма.

Посещал сад совсем недолго, два года назад; планировали начать ходить сейчас и такие новости. Несут ли инфекции для него особую опасность?
Инфекции для Вашего ребенка несут такую же опасность как и для всех остальных детей
Фенилкетонурия,скрининг
6 августа 2023
Доброе время суток. Новорождённый от 13.06.23 путём кс,вес 2990,рост 50,апгар 8/9. На третьи сутки,15.06.23 взят пяточный тест. 26.06.23,позвонил генетик и сообщил,что по результатам анализа в лаборатории нашего города фенилалалин составил 1.9 (при норме до 2),а...
Даня, Брянск
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Даня, по результатам анализа на сегодняшний день у ребёнка ничего нет, не переживайте. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Муковисцидоз
6 августа 2023
Дд!подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом!ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось😂😂сопли и тд За всю историю сада прибегали к антибиотикам раза 3 , один раз была пневма на фоне ковида В основном всегда соплями...
Наталья
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Переживать не нужно, скрининги + потовая проба - это достоверная совокупность для подтверждения отсутствия данного заболевания.
Вопрос по скринингам
26 июня 2023
Добрый день. Вопрос наболевший, так как очень переживаю по этому поводу, хоть и акушер меня успокоила. Эта мысль все равно не даёт покоя и хочется услышать мнения ещё других экспертов. На первом скрининге в 13 акушерских недель (по эмбриональным поставили 14 недель) сказали,...
Алина, Ейск
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Алина.Учитывая, что поданным биохимического скрининга риски хромосомных аномалий низкие, необходимости в НИПТ нет.
Все мы разные у кого то курносый нос, у кого то картошкой, не волнуйтесь, у вашего малыша аккуратный носик.
Простуда при беременности
6 июня 2022
Здравствуйте! Хочу уточнить, проконсультироваться и прописать продуктивное лечение по моим симптомам у квалифицированных врачей (т.к мой врач находится в отпуске).Я с 12 мая простудилась. Симптомы были: обильный насморк, заложенность носа, температура 37 (1-2 дня). Занималась...
Виктория, Ульяновск
Вопрос закрыт
‌Здравствуйте. Во первых, не переживайте. С малышом ничего не произойдёт. Ваша иммунная система среагирует и защитит его. Во вторых, вам сейчас надо начать пить витамин с по 2 драже в сутки и витамин Е 200 мг/сут. Первый витамин отвечает за укрепление иммунитета, второй антиоксидант, который будет выводить все продукты распада патогенных микроорганизмов. В третьих, симптоматическое лечение: нос чаще промываем аквалором или аквамарисом, капает пиносол или Синупрет. От горлышка рассасывать Лизобакт, от кашля - принимать бронхипрет. Также отлично действует чай с малиной и чай с мёдом - их тоже не надо списывать со счетов. Квартиру обязательно проветривать. Если ночью вспотеете, то обязательно переодеться,
Подозрение на синдром Дауна
1 июня 2022
Здравствуйте! Обращаюсь к генетику или кто отлично и конкретно разберётся в моем вопросе.Сегодня узнала, что есть подозрения на Синдром Дауна у моего будущего ребёнка. У меня 16 неделя, 2 беременность Выкидышей и абортов не было. 1 ребёнок родился без патологии, здоровым....
Виктория, Ульяновск
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Да, НИПТ вам даст ответ на 99%, но это только за свой счёт
Если диагноз подтвердиться, то вам предложено будет прерывание беременности - решать только вам, это очень сложно решать, но мудрости
Двойной тест скрининга
13 марта 2020
Добрый день! Прошу помочь разобраться в результате скрининга 1 триместра. Срок по месячным 12 недель + 1 день, по узи 12 нед+4 дн. По узи все параметры в норме: КТР - 59 мм, Комірцевий простір - 1,6 мм, Носовая кость - 2,6 мм. Сердцебиение 165 уд.мин. По крови результаты хуже...
Анастасия
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Сейчас есть вариант неинвазивной диагностики плода, так называемый ДОТ-тест. Он безопасен для Вас и Вашего ребенка и ответит на все вопросы. Повышенный риск не равно патология.
5 неудачных беременности
22 февраля 2019
Здравствуйте! мне 35 лет и у меня было 5 неудачных беременностей:Первый муж:2012г- на 5 неделе кровотечение-стационар, на 8 неделе - кровотечение-стационар, на 14 неделе схватки выкидыш.Второй муж: 2015г.- 5 неделя кровотечение-стационар- чистка,2017- 8 неделя...
Юлия
Вопрос закрыт
По каким генам у вас тромбофилия?
Вопросы по специальностям
Показать все
Анна Евгеньевна Шкенева
78 отзывов
Невролог
2009-2015, Оренбургский Г
Опыт работы: 10 лет
Алина Николаевна  Котулева
13 отзывов
Психолог
2015-2021 Государственный
Опыт работы: 5 лет
Анжела Вильевна  Москвина
130 отзывов
Психиатр
2013-2019, Омский Государ
Опыт работы: 4 года
Александр Юрьевич Козяев
20 отзывов
Эндокринолог
2014-2020, ФГБОУ ВО Киров
Опыт работы: 5 лет
Наталия Владимировна Сошникова
732 отзыва
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Андрей  Левин
199 отзывов
Стоматолог
Калининский государственн
Опыт работы: 40 лет
Галина Александровна Корчагина
529 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет