Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа:
Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и
SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии
экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2.
Помогите расшифровать плиз
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте
Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии.
Вы проходили кариотипирование с супругом?
Добрый день. В 2020 подострая стадия инфаркта левой теменно-височной, лобной долей в бассейне левой СМА. Частичная моторная, сенсорная афазия. Синдром правосторонней пирамидной недостаточности. 31.01.2022 перенес ишемический инсульт в бассейне правой СМА с левосторонним...
Здавствуйте. Стоит понимать насколько протяженности окклюзии, нужно стабилизировать состояние прежде всего, и нужно обсуждать вопрос очно с ангиохирургом. Так вопрос не решится на сайте. Нужно смотреть динамику узи повторять. Вопрос очень сложный. Учитывая тяжесть состояния тем более никто туда не полезет. Удачи вам.
Здравствуйте! Критичного ничего нет, возможно есть напряжение мышц шеи и шейно-воротниковой зоны, в связи с этим затрудняется кровоток. Рекомендуется массаж шейно-воротниковой зоны, ограничить нагрузки , из препаратов можно пропить: мексидол 250 мг 2 рд 2 месяца, магне в6 1 т 3 рд до 2-3 месяцев . Спать на ортопедической подушке
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Беременность 30 недель ( по узи на 6 дней больше)
Недавно сделала доплерометрию. Узистка сказала все в норме, но меня смутил показатель пиковой систолической скорости кровотока в СМА -60 см/сек-не превышает ли норму?
ПИ в СМА -1.4
ИР-0.72
Сдо-3.1
Здравствуйте,ребёнку почти 10 месяцев,в 6,5 нам поставили диагноз синдром Веста,принимаем сабрил и депакин,тьфу-тьфу ремиссия,на ээг в последний раз даже эпиактивности не было
Вопрос в другом,с месяц назад заметила поддергивания как только он уснул,это может быть пальцы...
Здравствуйте, ребёнку 2года 8 месяцев ставят зрр? Не разговариваем говорит только мама и папа, отправили на узи сосудов головы,
Заключение: признаки церебрального вазоспазма СМА с права 3ст. ( патологического характера) ПМА справа и СМА слева 2ст.
Признаки ВЧГ ВЧД 117мм.рт...
Здравствуйте.
Сосуды головного мозга анатомически узкие(врожденная особенность) и плюс ко всему отмечаются признаки сосудистого спазма(часто возникает после перенесенной гипоксии-кислородного голодания в период беременности или в родах)
И выявлены косвенные признаки внутричерепной гипертензии.
Необходимо пройти консультацию офтальмолога с осмотром глазного дна.
Малыш обращенную речь понимает?Просьбы выполняет?
На имя отзывается?Указательный жест,зрительный контакт есть?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, срок 30 недель и 3 дня. Сегодня был 3 скрининг плюс определили СМА перед постановкой антирезусного иммуноглобулина. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты по допплерометрии, переживаю в норме ли кровотоки в маточных артериях и смущает, что СМА между 5 и...
Добрый день.
По данным прикрепленных результатов принято считать, что это нормальные показатели.
Значения, которые находятся между 5 и 50% принято расценивать тоже как нормальные (то есть это самые усредненные значения, так скажем)
Здравствуйте. Недавно задавала вопрос по поводу себя
https://sprosivracha.com/questions/2121721-uvelichenie-selezenki
Мама подруги жаловалась на боли в эпигастрии, получила вот такие анализы , сделала узи. Под вопросом поставили диагноз. Хочется услышать ваше...
Здраствуйте.Ребенку 1.9 поставили диагноз СМА,ЗПР,и ЗРР.
Невролог прописал двухэтапное лечение.Первый этап:сначала уколы Церебролизина и Мексиприма,Mg B6, Йодомарин и Эфалекс.
После инъекции Мексиприма,в ребенка как будто бес вселяется, бежит и головой мотает,мне просто за...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У моего мужа (59 лет)год назад, в апреле 2025 года произошел ишемический инсульт в бассейне правой СМА с дизартрией, гемиплегией, гемианопсией слева. Провели тромбоэкстракцию. Также поставили диагноз постоянная форма фибрилляции предсердий. гипертоническая...
Светлана, здравствуйте! С момента инсульта прошел уже год и насколько я понял ваш муж начал хорошо восстанавливаться. По данным актуального МРТ картины типичных постинсультных изменений. В месте произошедшего инсульта сформировалась киста. Тривентрикулярная гидроцефалия означает, что увеличен объем желудочков в головном мозге в которых циркулирует ликвор, однако она открытая и это означает, что нарушения ее оттока нет, так что ситуация не опасная. В плановом порядке нужно будет проконсультироваться с нейрохирургом. Противопоказаний к перелетам не вижу, можете не переживать. Самое главное контроль артериального давления в момент перелета.