Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене Chek-2
5 ответовОбнаружена мутация в CHEK2 I157T Наследственный вариант Обнаружен с частотой альтернативного аллеля 52% . В анамнезе - внутрипротоковая карцинома in situ. D 05.1. Выполнена секторальная резекция 2,5 года назад. Прохожу обследования раз в полгода. Следует ли мне беспокоиться?...
Здравствуйте Мутация в гене CHEK2 в 2-3 раза повышает риск возникновения инвазивного рака молочной железы Но эта вероятность значимо ниже чем при наличии классических мутаций в генах BRCA1,2 В РФ юридически не существует понятия "профилактическая мастэктомия" и чаще всего даже в ЕС и США при мутаций в этом гене ее не проводят Сам факт наличия карциномы in situ в прошлом значимо повышает вероятность инвазивного рака как в оперированной, так и в здоровой МЖ - что требует более тщательных обследований Часто в подобных ситуациях раз в 2 года выполняют МРТ МЖ с контрастом
Мутация PAI-1 (-675 5G/4G)
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста,что означает Мутация PAI-1 (-675 5G/4G) с результатом 5G/4G обнаружен вариант полиморфизма , предрасполагающий к развитию тромбозов , в гетерозиготной форме ? Сейчас 11 неделя беременности. Пью элевит 2 и метилфолат.
Здравствуйте, Светлана! Это ген активатор ингибитора плазминогена, в гетерозиготном состоянии не будет являться причиной осложнений беременности и не требует дополнительной терапии или более тщательного наблюдения, эта мутация не сопряжена с риском тромботических осложнений.
Была первая замершая беременность на сроке 15 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка? Нужна...
Здравствуйте! По результатам данных анализов есть вариант полиморфизма генов SERPINE и MTHFR1298 в гомозиготном состоянии, что может увеличивать риск тромбообразования и, соответственно, невынашивания беременности. + есть повышение показателя Д- димера. Вам необходима консультация гематолога для определения тактики лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
7 ответовДобрый вечер! При беременности в 2020 году была выявлена гетерозиготная мутация Лейдена. Всю беременность я колола клексан 0,4 На данный момент мой вес 57 кг, мне 27 лет. Отягощающего анамнеза нет. Так же при анализах было выявлено, что для меня препараты типа аспирин не...
Здравствуйте. Анализы у вас от ноября 2020 года. Для достоверной оценки показателей нужно анализы пересдать, скорее всего сейчас совсем другая картина. Д-димер был повышен,при его повышение на фоне ковида назначаются антикоагулянты.
Добрый день. Гомоцистеин 15,1, мутация фолатного цикла MTRR 66 A>G - генотип G/G. Дефицит витамина В12. Как снизить гомоцистеин? Следует ли наблюдаться у кардиолога/флеболога? Значит ли это, что из-за генетики у меня теперь постоянно будет повышаться гомоцистеин и за ним...
Здравствуйте ! Думаю вам лучше переадресовать вопрос гематологам , они более компетентны в этом вопросе Норма гомоцистеина 15 и как правило он повышен на фоне низкого уровня витаминов в, соответственно нужно восполнить дефицит витаминов и гомоцистеин снизиться Только лишь из за повышенного гомоцистеина наблюдение у кардиолога не требуется Будьте здоровы!
Доброго времени суток! Пишу Вам о помощи! Помогите пожалуйста развеять мои сомнения... У меня мутация в гене pai-1 4g/4g... В анамнезе 1 беременность- бхб, второя -анэмбриония, беременности наступали сразу, но видно что-то с имплантацией...может ли эта мутация повлиять именно...
Вы должны стать на учет к гематологу и всю беременность контролировать сдачей коагулограммы, решать с гематологом все вопросы,касающиеся необходимой терапии во время беременности,чтобы не допустить плохих последствий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Вопрос о контрацепции. В анамнезе гетерозиготная мутация по Лейдену, ТЭЛА на фоне приема эстрогенсодержащих препаратов. Сейчас остро стоит вопрос о контрацепции, презервативы не вариант, у мужа жуткая аллергия, спираль - крайний вариант. Гинеколог предлагает...
Здравствуйте, Дарья, этот препарат может вызвать тромбоэмболию или тромбофлебит, поэтому его назначение возможно только под прикрытием антикоагулянтной терапии, если есть возможность - тогда лучше отказаться от его назначения
Д-диммер на раннем сроке
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 6 недель. Анализ Д-диммер 222нг/мл Общий анализ крови в норме, кроме моноцитов- 12,1% Мне 45 лет, мутация генов гомеостаза. В предыдущие беременности колола Клексан -400 с начала до 14 недели. Сейчас сомневаюсь, так как имеется киста яичника 7*8 см....
Здравствуйте, д-димер при беременности не информативен и его не назначают. Он всегда будет повышен. Вам показана консультация гематолога, скорее всего он Вам назначит клексан. Киста не является противопоказанием для назначения препарата.
Беременность 39 недель, мутация Лейдена в гетерозиготе, колю профилактически Клексан 0,4. Показатели Антитромбина III растут с каждой неделей при том, что ежедневная доза одинакова. Насколько это критично ? Чем грозит?
В таком случае у Вас 3 балла риска и клексан назначен правильно, его нужно колоть до родов и 6 недель после. Коагулограмму с антитромбином контролировать не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов свёртывающей системы
14 ответовДобрый день. После двух пролетов в протоколе, врач назначил сдать на мутации генов. Выявили - полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена ,PAI-1 Полиморфный вариант g10976a в гетерозиготном состоянии гена FVII , так же полиморфный вариант g20210a в гетерозиготном...
У вас есть мутация фолатного цикла. Клексан вам назначен в профилактической дозировке для предупреждения тромботических осложнений беременности. Бояться здесь нечего.