Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые доктора! Расшифруйте, пожалуйста, результат. То что пол женский и есть дополнительная 18-я хромосома я поняла, а вот пункт 2 ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, что значит? Что мы с мужем носители "сломанных" генов?
Добрый день. Там написано, что именно эти варианты - не обнаружены. Просто трисомия 18. С вашими генотипами все нормально. Просто - в следующий раз повезет больше.
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте! Первая беременность замерла на сроке 8 недель, сдала на исследование генов системы гемостаза, по результатам как я поняла, у меня наследственная тромбофилия. Планирую беременность, скажите пожалуйста сама тромбофилия влияет на процесс зачатия? Нужно ли...
Добрый день, Айза! На основании предоставленных данных, выявлены некоторые полиморфизмы генов, связанных с системой гемостаза, которые могут быть ассоциированы с наследственной тромбофилией. Это действительно может влиять на течение беременности, на на более поздних сроках, за счет повышенного риска тромбозов в микрососудах плаценты. Однако тромбофилия обычно не препятствует процессу зачатия, если другие факторы бесплодия отсутствуют. Рекомендации при планировании беременности: 1. Консультация гематолога и акушера-гинеколога: Для оценки индивидуальных рисков и необходимости профилактики. Подготовка к беременности, включающая план действий для поддержания кровообращения в плаценте на ранних сроках. 2. Профилактическая терапия (при необходимости): Возможно назначение низкомолекулярных гепаринов (например, эноксапарин) и/или антиагрегантов (аспирина в низкой дозе) после наступления беременности. Такие препараты назначаются, если выявлены реальные риски тромбозов или осложнений. Контроль сопутствующих факторов: - Фолиевая кислота: Рекомендована прием в увеличенной дозе (обычно 4–5 мг в сутки), особенно при полиморфизмах MTHFR, которые могут нарушать обмен фолатов. - Витамин B12 и B6: Проверить уровень и при необходимости принимать дополнительно. Образ жизни: Регулярная физическая активность (ходьба, легкие упражнения), чтобы улучшить кровообращение. Поддержание нормального веса. Исключение курения и значительного употребления кофеина. Важно: Тромбофилия не означает, что беременность обязательно будет осложненной. Правильно подобранная профилактика в соответствии с вашими индивидуальными рисками и динамическое наблюдение позволят выносить и родить здорового ребенка. Обсудите с врачом необходимость профилактических препаратов и частоту наблюдений на этапе планирования.
Исьенная полецитымия
2 ответаДоброго времени суток, хотел бы уточнить один интересный момент, может ли быть истенная полецитымия при отсутствии мутации всех генов и при отсутствии изменениях костного мозга , но при этом все показатели крови указывают именно на неё будте так добры подскажите пожалуйста???👍
Константин, здравствуйте. Крайне маловероятно. Даже если не выявлено ни одной драйверной мутации (для полицитемии значение имеют JAK2 V617F и JAK2 в 12 экзоне, однако в спорных и непонятных случаях имеет смысл проверить также MPL и CALR), то гистологическое исследование (трепанобиопсия) костного мозга все равно покажет характерные для миелопролиферативного заболевания признаки. Если их нет, то, вероятнее, изменения в крови носят вторичный характер. Хорошим ориентиром является также уровень сывороточного эритропоэтина: чаще всего при полицитемии он будет понижен, при вторичном эритроцитозе - повышен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аспирин при беременности
12 ответовЗдравствуйте. Терапевт назначил принимать аспирин 150 мг. до 36 недели по возрасту (39 лет) . Сейчас 16 недель. По результатам анализов выявили носительство генов тромбофилии. Но сказали, что ничего страшного. Коагулограмма в норме. Сомневаюсь стоит ли принимать аспирин, он...
Здравствуйте, если коагулограмма в норме, аспирин нет нужды принимать! Для профилактики его не назначают.
Планирование беременности
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, является ли медотводом от вакцинации от Covid-19 планирование беременности, если в анамнезе 3 выкидыша (привычное невынашивание), полиморфизм генов тромбофилии (нужно колоть низкомолекулярные гепарины). Самим ковидом переболела в январе...
Добрый вечер! У Вас есть антитела и Вы не нуждаетесь в вакцинации
Грудное вскармливание
9 ответовДобрый день. Третья беременность,(30 нед ), в 2018 году была якорная подтяжка груди, есть brca1, генетическая поломка ( у мамы рак яичника), грудь обследую раз в год МРТ с контрастом, последнее в августе ( небольшие фиброаденомы без изменений). Вопрос: пластический хирург...
Евгения, здравствуйте! Если есть желание сохранить грудное вскармливание, то можно попробовать, бывают ситуации когда возможность сохраняется, даже при переносе соска. Прием достинекса не повлияет на фиброаденомы и кисты.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сигардис при беременности
8 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста: беременность 16-17 недель, до этого в анамнезе были 2 замершие на сроках до 9 недель и хромосомная поломка после ЭКО, выявленная на сроке 10 недель (прервана). Резус-фактор и у меня, и у мужа положительный. Сейчас Врач назначила разово...
Лера,возможно,но эти препараты вам все равно не показаны,если у вас нет иммунодефицита.
Мигрени каждый день
11 ответовМучает мигрень, причём каждый день, правый висок..без суматриптанов из дома не выхожу.. проблема более 10 лет..5 лет назад делала мрт головы, шеи, артерий, проблем сказали нет..на днях сделала мрт с контрастом головы..в заключении- снова все хорошо. Где то пишут, что это...
Здравствуйте. Описанные симптомы указывают на мигрень. В таком случае рекомендуют эксенза спрей 1-2 впрыскивания в самом начале боли, иначе эффект может быть минимальным. Так же необходимо профилактировать это состояние. если приступы случаются 4 и более дней в месяц . Существуют таблетированные препараты для профилактики мигрени .Например, Бета-блокаторы (к ним относится ваш Беталок-Зок / метопролол): Это одна из первой линии профилактики . Для хронической формы используют ботулинотерапию. Так же сейчас используются моноклональные антитела (например, эренумаб, галканезумаб и др.). Они очень эффективны, хорошо переносятся и назначаются при 4 и более мигренозных днях в месяц . Это не ботокс, а уколы ( делают 1 раз в месяц). Обратитесь на прием к доказательному неврологу очно и обсудите с ним эти методы.
Кровь
1 ответЗдравствуйте.Что означает результат анализа-Молекулярно-генетическое исследование,материал-кровь. Анализ полиморфизма генов. ген-Янус киназа2(тирозинкиназа) Jak2 полиморфизм Val617Phe Функциональная значимость полиморфизма-Избыточная пролиферация того или иного ростка...
Здравствуйте. Вам написали нормальная аллель, значит мутации нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В марте сдавала кровь на мутацию генов ,обнаружен Jak+. Делали трепано биопсию костного мозга . Также цитология готова . Прокомментируйте , пожалуйста, результаты ,какой в итоге диагноз ? Какие прогнозы ? Нужно ли лечение сейчас ? После рождения ребенка на...
Здравствуйте. Учитывая, что по данным трепанобиопсии есть расширение мегакариоцитарного ростка (он отвечает за выработку тромбоцитов) и есть мегакариоциты крупных размеров, другие ростки крови в норме, по данным общего анализа крови есть стойкое повышение уровня тромбоцитов выше 450 тыс/мкл, и выявлена мутация Jak 2, то имеется картина такого диагноза как эссенциальная тромбоцитемия. Это заболевание относится к группе хронических миелопролиферативных заболеваний, связано с наличием мутации в гене Jak2, вследствие чего нет торможения при делении клеток одного из ростков костного мозга, в данном случае тромбоцитарного ростка. Если у вас не было эпизодов тромбоза, нет сахарного диабета, артериальной гипертензии, и вы не курите, то вас можно отнести к промежуточной группе риска (из-за наличия мутации). Для промежуточной группы риска в возрасте до 60 лет и уровне тромбоцитов менее 1500 возможна наблюдательная тактика без лечения, если не будет значимого нарастания уровня тромбоцитов. При нарастании будет предложена специфическая терапия (старт обычнг с препаратов интерферона-альфа). Всем больным с эссенциальной тромбоцитемией показана антитромботическая профилактика низкими дозами ацетилсалициловой кислоты (аспирина). Прогноз в целом относительно благоприятный, при своевременно начатом лечении и профилактической терапии тромбозов.