Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полное секвенирование экзома
9 ответовУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте , по поводу генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, может быть у кого-то среди родственников похожие симптомы? Мутация в данном гене привела к отставание в развитие у ребенка , но это не значит, что ничего нельзя сделать. Ребенку нужны повышенное внимание и периодически проверять показателями крови, дети с такими мутациями в генах нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.
Мутация Лейден в гетерозиготе
3 ответаСейчас нахожусь на 20 неделе беременности. Беременность первая, эко. Вся коагулограмма в норме Э кроме фибриногена он 5,4. Антитромбин норма, д димер норма. Отправили от жк к гематологу, она предложила если есть лишние деньги сдать f2 и f5, сдала. Получила мутацию лейдена...
Здравствуйте Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG. Гетерозигота лейдена 1 балл, эко - 1 балл. Если больше факторов риска нет, то показаний для антикоагулянтной терапии нет. Гомозигота лейдена является тромбофилией высокого риска, а гетерозигота низкого
Синдром альпорта
8 ответовДобрый день. Мне 33,мужу 34. Детей нет и не было у обоих. У мужа наследственный синдром альпорта, пересаженная почка, нарушен слух, зрение. У его брата были аналогичные проблемы. Кариотипы у нас обычные у обоих. По результатам секвентирования днк: Выявлена ранее не...
Зачем? Если у вас нет проблем, значит вам необходимо ЭКО+тест. Берут вашу яйцеклетку, берут спермотозоиды мужа - их тщательно отмывают, выбирают самые лучшие и производят оплодотворение. Далее проводят предимплантационную генетическую диагностику всех эмбрионов и подсаживают самого здорового. Остальных криоконсервируют на случай первой неудачи Тут всё максимально контролируемо и шансы на неблагоприятный генетический исход стремятся к нулю
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно отменить клексан?
1 ответЗдравствуйте! На данный момент я на 11 неделе беременности и сегодня будет 22 укол клексана 0,4 В 7 недель беременности сдавала гомостаз – все показатели были в норме, кроме D-димера – 744 нг/мл (норма 1 триместра 230). Назначили клексан 0,4 и параллельно пройти анализы....
Здравствуйте.1 Стоит продолжать принимать клексан. Применяется у всех индивидуально 2. Существуют. 3. Ген SERPINE1 (PAL1) кодирует ингибитор активатора плазминогена 1, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза), также является маркером воспаления. PAI -1 играет важную роль в процессе фибринолитического контроля при беременности как фактор маточно–плацентарной циркуляции. Дисбаланс маточно–плацентарного фибринолитического контроля в результате повышенной продукции PAI–1 связан не только с повышением уровня фибрина в маточных сосудах и снижением маточно–плацентарного кровотока, но также играет важную роль в снижении степени инвазии трофобласта на ранних сроках беременности. Таким образом, повышенная продукция PAI–1 создает предпосылки для развития в дальнейшем гестоза и задержки внутриутробного роста плода.
Гетерозиготная мутация F2
17 ответовЗдравствуйте, два года назад при назначения КОК для лечения была обнаружена Мутация протромбина (ген F2, G20210A) в гетерозиготной форме, анализ на генетику сдавала для перестраховки по рекомендации врача без отягощëнного личного и семейного анамнеза. Как мне сказали, КОК...
Добрый день При наличии генетической тромбофилии противопоказаны Комбинированные оральные контрацептивы (КОК): Все эстроген-содержащие Это связано с резким повышением риска венозной тромбоэмболии (ВТЭ) в десятки раз из-за усиления прокоагулянтного потенциала крови, снижения антикоагулянтов и активации факторов. Крайне редко при отсутствии других вариантов может быть предложен совместный прием с антикоагулянтами Могут использоваться с наличием мутации чистые прогестаген содержащие препараты
Здравствуйте! В анамнезе две замершие беременности. После этого были сданы анализы гомоцистеин, ферритин, витамин Д, мутации системы гемостаза (факторы F2 и F5) и АФС (антитела к кардиолипину и бета 2 гликопротеину + волчаночный антикоагулянт). Результаты : Гомоцестоин 7.62,...
Здравствуйте, критичности нет, тромбофилии и АФС нет. Титры ниже 40 клинически незначимы. Полиморфизмы фолатного цикла на вынашивание не влияют. Дефицитов витаминов В нет, принимать достаточно профилактические дозы обычной фолиевой кислоты.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 19.09 узнала о замершей беременности на сроке 6 недель. У меня Дезагрегационная тромбоцитопатия - снижение АДФ, эпинефрин индуцированной агрегации тромбоциТОВ. Носительство полиморфизма протромбогенных мутаций С677Т в гене MTHFR ( гомозигота ) и мутация A66G в...
Наталья, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Показанием для обследования может быть личный или семейный анамнез тромбозов в молодом возрасте или акушерский анамнез (2 и более потери).С 1 потерей беременности по мировым данным, к сожалению, сталкивается каждая 4-5 женщина на планете, и чаще всего это хромосомные нарушения, на которые повлиять нельзя. Тромбоцитопатия проявляется повышенной склонностью к кровотечениям, поэтому если данные жалобы были в анамнезе, то не лишним перед планируемой беременностью будет оценить уровень ферритина. Для подготовки к беременности рекомендуется применять фолиевую кислоту 400мкг ежедневно с этапа планирования и до 12 недель беременности; витамин Д 1000МЕ ежедневно постоянно (если не был установлен дефицит); при беременности начать прием калия йодида 200мкг ежедневно на протяжение всей беременности и до конца грудного вскармливания.
Сдал анализ на полиморфиз в генах обнаружилась мутация, что это насколько опасно. Оставить всё как есть или начинать бояться и страдать. И еще в эхокардиографии обнаружилось Ао два клапана вместо 3х. Год назад было 3. Это просто пропустили или что то куда то делось....
Посмотрела. По анализу есть только возможные риски развития заболеваний. Вероятность того, что они возникнут, невозможно предсказать, на это будут влиять такие факторы, как ведение образа жизни, питание, вредные привычки, вес и т д. Пока ничего лечить не требуется! Гоомцистеин в пределах нормы, нет необходимости в приеме препаратов. Только здоровая диета, богатая витаминами группы В
Венка на переносице
12 ответовЗдравствуйте, ребенку 4 месяца, есть венка на переносице,сначала думала это синячок, в один день прям ярко выражена, другой не замечаю Начиталась, что это какая то мутация гена mthrt, признак аутизма Ребенка осматривал невролог,но тогда я не обращала внимание на вену)...
Доброе утро! Прикрепите, пожалуйста, фото.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня мигрени уже лет 20, раньше редко, сейчас чаще. В последние 2 года - повышенное давление. Участковый терапевт прописывал комплексное лечение, но результатов не было. После консультации с другим врачом- было выявлено, что у меня повышенные тромбоциты - уже более года....
Здравствуйте. В общем анализе крови кроме повышенного уровня тромбоцитов отмечается также повышение уровня эритроцитов, гемоглобина более 160 г/л, гематокрита более 48%, если такая картина сохраняется длительное время, то с учётом наличия мутации в гене JAK2 скорее можно предполагать наличие истинной полицитемии. Мигрени могут быть одним из симптомов этого заболевания. Уровень эритропоэтина снижен, потому что уровень гемоглобина выше нормы, а эритропоэтин активно вырабатывается в случае снижения уровня гемоглобина и эритроцитов. Для установления диагноза показана очная консультация гематолога, потребуется проведение исследования костного мозга - костно-мозговой пункции и трепанобиопсии с последующим гистологическим исследованием. После проведения анализа костного мозга можно будет окончательно установить диагноз и получить рекомендации по лечению. Для консультации гематолога можно также провести следующие дообследования: -УЗИ органов брюшной полости, почек; - проведение биохимического анализа крови с определением стандартных показателей (общий белок, альбумин, мочевина, креатенин, калий, АлАт, АсАт, билирубин, холестерин, глюкоза) + ЛДГ, ферритин, железосвязывающая способность сыворотки, железо сыворотки. -Контроль коагулограммы До визита к гематологу можно обсудить с терапевтом вариант назначения низких доз ацетилсалициловой кислоты для уменьшения симптомов мигрени.