Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приём Дюфастона и беременность
25 ответовДобрый день! Планирую беременность. Поставлен диагноз носитель генов тромбофилии. Принимаю препараты для разжижения крови. Также назначен Дюфастон с 15 по 25 день цикла. На 26 день цикла началась мазня. Может ли это быть беременность? Или началась менструация? Но почему так...
Здравствуйте, это реакция на отмену препарата все в пределах нормы, так всегда бывает на приёме дюфастона. На отмену таблеток приходят месячные.
Сдала анализ на свертываемость крови, 29 недель беременности Результат: по Сухареву 2 мин 05сек По Дюке 1 мин Переживаю за снижение времени свертываемости. В анамнезе апластическая анемия, носительство генов тромбофилии MTHFR678, ITGA2 Тромбоциты 147 Насколько...
Валерия, здравствуйте. Свертываемость крови по Сухареву и время кровотечения по Дюке на данный момент не используются. Для оценки рисков кровоточивости используется коагулограмма. Для оценки рисков тромбозов не используются лабораторные исследования. Риск тромбоза оценивается не по анализам, а по клинической ситуации, подсчитывается по шкале RCOG. Учитываются, в частности, возраст, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. По совокупности этих факторов врач подсчитывает риск тромбоза и принимает решение о необходимости назначения медикаментозной профилактики. Норма тромбоцитов от 150; во время беременности может наблюдаться их незначительное снижение. Опасности уровень тромбоцитов более 100 не представляет. Мутации MTHFR и ITGA риск тромбоза не повышают, на течение беременности не влияют, опасности не представляют, действий никаких не требуют.
АФС планирование беременности
5 ответовЗдравствуйте. Была неразвивающася беременность, случился выкидыш на сроке6-7 недель летом. Была заподозрена тромбофиллия. по генетическому паспорту6 опасные мутации, существенно повышающие ристк тромбообразования F2,F5 не обнаружены. Выявлены неблагоприятные варианты генов...
Здравствуйте! Тромбофилиями являются только мутации F2 и F5, остальные полиморфизмы клинического значения не имеют. Прикрепите, пожалуйста, результаты анализов на АФС.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Планируем беременность, гинеколог направила сдать гомоцистеин. Сказала, что повышен - 9.8. А также выявлены изменения среди генов, продукты которых оказывают влияние на обмен гомоцистеина (активность продуктов гена MTRR снижена до 60%). Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте Норма гомоцистеина до 15. Повышения нет. ОАК в норме. Ферритин на нижней границе нормы (норма от 30). При планировании беременности начните прием фолиевой кислоты 400 мкг (именно она профилактирует патологию нервой трубки плода) в сочетании с железом (например, ферретаб или гинотардиферон) в течение 3 мес.
Д димер беременность 25 нед.
9 ответовДобрый день . Беременность 25 недель , показатели гемостаза на 20.01- Д димер 2 мгк/мл, аптв 25,8 . Сопутствующий диагноз : носительство полиморфизмов генов гемостаза и фолатного цикла. Железодефицит Аспирин не принимаю . Пью вит Д , йод, железо и фолиевую...
За рубежом есть опция приема аспирина с этапа планирования беременности у женщин с привычным невынашиванием, без явных причин. В РФ подобной опции нет. Клексан не заменяет аспирин, не является препаратом для повышения шансов на вынашивание.
Нипт, тугоухость
4 ответаЗдравствуйте сдала расширенный Нипт, все риски низкие, только у меня в носительстве один ген тугоухости. Что именно надо сдать мужу, Как называется анализ? Я так понимаю вариантов генов тугоухости тоже много? Может неверно выражаюсь но там в анализе разные виды было не...
Здравствуйте. В вашей ситуации надо обследовать супруга. Поиск мутаций в том же самом гене. Если муж носитель, то риск рождения ребенка с тугоухостью- 25%. В рекомендациях НИПТ обычно это указано. Можно сдать в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Назначение КОК
10 ответовДД. Гин назначила КОК. Но в противопоказаниях склонность к тромбозам, к повышенному гомоцистеину и тд. А я при подготовке к беременности сдавала мутации генов и у меня все это обнаружено. Можно ли мне пить кок? Какие обследования нужно пройти перед или во время использования кок?
В будущем необходимо контролировать гомоцистеин, если он будет повышен, то принимать фолиевую кислоту Возможен приём дезагрегантов (кардиомагнил например) надо сдать общий анализ крови и агрегатограмму
Добрый день. С самого начала беременности на клексане 4000. Укол на ночь в живот. С первого скрининга нарушены периодически кровотоки маточные. С 3 триместра иногда нарушается и пуповинный . С конца второго триместра стал почти фибриноген . Сейчас фибриноген в 30 недель 6.9 ,...
Здравствуйте, клексан никак не профилактирует ситуацию с кровотоками и плацентой, не понижает риски преждевременных родов. Препарат назначается только для профилактики тромбозов у беременной женщины. В некоторых случаях гинекологи могут назначать с 12 по 36 неделю Кардиомагнил с целью предупреждения преэклампсии, улучшения плацентацит на более ранних сроках. По поводу фибриногена- у вас норма. Уровень повышается естественным образом в беременность, отслеживать его не нужно.
Усиление атаксии
4 ответаДобрый день! Ребенку 2 года и 7 месяцев, на инвалидности диагноз вялая тетраплегия и генетика. Генетика не понятно какая, по хма поломка 7 хромосомы. По секвенированию генома поломка 7 хромосомы не подтвердилась нашли мутацию гена champ1, отправили подтверждение по Сенгеру,...
Здравствуйте, тут конечно важен очный осмотр но все же соглашусь что лучше сделать МРТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. С самого начала беременности на клексане 4000. Укол на ночь в живот. С первого скрининга нарушены периодически кровотоки маточные. С 3 триместра иногда нарушается и пуповинный . С конца второго триместра стал почти фибриноген . Сейчас фибриноген в 30 недель 6.9 ,...
здравствуйте, прикрепите , пожалуйста результаты узи и допплерометрии в 30 недель