Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прооперирована по поводу образования легкого , удалена верхняя доля правого легкого (рассказывала уже на сайте) по итогу - аденокарцинома in situ (протокол пересмотра стёкол из 62 больницы Москва). По итогу в протоколе ничего не сказано о проведении ИГХ и...
нет - in situ - всегда НЕ инвазивные опухоли
Отсутствие мутаций в меланоме
7 ответовДобрый день! Пациент 20 лет, муж. Удалена меланома на груди 28.01.2025 (ИГХ пересмотреннпя во вложении), БСЛУ и ШИ 22.03.3026 (ИГХ чистая, стадия 2а). ПЭТ-КТ и МРТ ГМ с контрастом проводили в апреле 2026, все чисто. УЗИ им ежеквартально, картирование раз в пол года. Решено...
Здравствуйте На самом деле при меланоме стадии 2а - мутации носят сугубо теоретический интерес и на тактику лечения после иссечения опухоли не влияют - она сугубо наблюдательная при чистых ПЭТ и БСЛУ Отсутствие мутаций в генах NRAS и BRAF говорит о так называемом диком типе меланомы Отсутвие мутаций говорит о неклассическом пути развитии меланомы Клиссические BRAF-ассоциированне меланомы чаще всего появлются после воздействия солнца - то есть они ассоциированы с ультрафиолетом А без мутаций могут возникать на закрытых участках кожи и слизистых Но на прогноз это не влияет Поиск других мутаций не показан
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагноз меланома
11 ответовЗдравствуйте, в мае 2025 года мне иссекли меланоподобный невус , после исследования оказалось, что это меланома, провели кт, а также анализ на bref мутации, bref мутации v600e подтвердились, на кт есть обнаруженные образования, но они у меня были и ранее, далее назначили пэт...
Здравствуйте. С прикрепленными обследованиями и с Вашей ситуацией в целом ознакомился. С большей долей вероятности в селезенке описаны доброкачественные образования, таким образом, могут определяться гемангиомы. В самой по себе селезенке, появление первичных злокачественных опухолей большая редкость. В отношении возможных метастазов, риски есть. Но обнадеживает, что ранее еще до выявленной меланомы образования в селезенке также определялись. Поэтому, наиболее оптимальная тактика действий, это получить второе мнение в онкоцентре/онкодиспансере, пересмотр дисков (КТ, МРТ, ПЭТ-КТ). Далее динамическое наблюдение.
Расшифровать анализ на полиморфизмы
7 ответовЗдравствуйте! Планируем беременность и вступать в протокол эко, мужской фактор. Всегда думала ,что по моей части проблем нет,сказали сдать анализ на мутации. Выявлено три мутации которые отвечают за тромбоз. Очень боюсь,подскажите пожалуйста на сколько это опасно в обычной...
Здравствуйте, Екатерина, у вас имеется предрасположенность к тромбозам в связи с выявлением гетерозиготной мутации гена протромбина F2 (одна часть гена нормальная, другая дефектная) - но это предрасположенность может привести к тромбозам только при наличии других дополнительных факторов риска развития тромбозов (беременность, авиаперелет, автопутешествия, операции, травмы) Поэтому после переноса необходимо назначение кроворазжижающих препаратов - например клексан 0,4 1 раз в день (если ваш вес от 60 до 90кг) на весь период беременности С учётом наличия мутаций в генах фолатного цикла необходимо определение уровня гомоцистеина
Гетерозиготная мутация MTR: Asp919 Glu(A 2758G).MTRR гетерозиготная мутация IIe 22 Met (А66 G )
7 ответовЗдравствуйте! В 2013 году родила дочку, ребенку поставили диагноз ВПС . удачно провели операцию, сейчас все хорошо. В 2020 году стали планировать беременность. Беременность не наступала в течении двух лет . гинеколог поставил СПКЯ. В 2022 году наступила беременность по всем...
Добрый день! Данные мутации не приводят к развитию пороков плода, можно спокойно планировать беременность
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация двух генов
3 ответаЗдравствуйте. В октябре была замершая 8 недель, чистили. Сдала на Тромбофилию, вижу две мутации генов. Что мне теперь делать? Это так серьёзно? Как теперь планировать беременость? Расстроилась что-то прям. Подскажите пожалуста
Необходимо дообследоваться - определить уровень гомоцистиена в крови, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину), антитела к ХГЧ, уровень антитромбина 3, протеина С, протеина S Сделать узи гинекологическое во 2 фазе цикла, оценить толщину эндометрия Уже по результатам этого обследования решать о том, нужна подготовка перед планированием беременности или нет
Расшифровка анализов и консультация
5 ответовДобрый день. Два пролетных крио переноса, сдала на всякий случай расширенный анализ крови на мутации и фолаты. Подскажите, пожалуйста, нужна ли доп подготовка к следующему переносу и поддержка препаратами во время протокола?
Клексан не влияет на зачатие, а только профилактирует тромбозы у женщин с высоким риском. В протоколе и до протокола обычно этот препарат не назначается. Уточните у врача какой суммарный балл по шкале RCOG у вас. До беременности принимать вессел дуэф, другие препараты не запрещено. Главное чтобы это было обосновано.
Нужно ли колоть уколы?
7 ответовЗдравствуйте меня волнует гемостаз. Посмотрите пожалуйста. Уже 14 недель беременности. Д димер высочайше и фибриноген. И есть ли у меня мутации врожденные?? Или это к гематологу? Боюсь замершей из-за таких показателей
Дарья, здравствуйте. Вам нужна консультация гемостазиолога для определения дальнейшей тактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кок мигрень
38 ответовПью 4 пачку Димиа. (4 таблетка ) Назначены после апоплексии яичника Сегодня началась СИЛЬНЕЙШАЯ МИГРЕНЬ Коагулограмма и мутации в норме Что мне делать ? Головная боль очень сильная в висках это может быть инсульт?
Здравствуйте, КОК может давать такой побочный эффект - значит он вам не подходит. Так же на фоне приема КОК могут обостриться уже имеющиеся приступы мигрени. В любом случае мигрени - это строгое противопоказание к приему КОК. Вам надо его отменять и на консультации у гинеколога консультироваться чтоб вам назначили альтернативу, основываясь на анамнезе и возможных рисках