Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
В данной ситуации нужна очная консультация врача-генетика для определения дальнейшей тактики обследования. Единого теста для всех пациентов нет, выбор исследования определяется каждый раз индивидуально.
Есть синдромы, в которых данные проявления имеют место.
Уважаемые гастроэнтерологи, добрый день! Очень нужно Ваше экспертное мнение. Побывала на консультации у двух гастроэнтерологов с полностью противоположным мнением, не понимаю что делать дальше.
Обратилась к гастроэнтерологу первично с жалобами на боли в желудке, постоянные...
Здравствуйте Екатерина Алексеевна! Исследование на наличие антител к ретикулину и глиадину в настоящее время диагностического значения не имеют. Антитела к тканевой тарнсглутаминазе на иммуноглобулине А и G не выявлены. Они являются определяющими в диагностике целиакии. У вас лабораторных и эндоскопических данных за целиакию нет. Имеются признаки лактазной недостаточности. Вы можете употреблять безлактозные молочные продукты или молочные продукты совместно с лактазаром. В апреле 2026 года диагностировали пищевод Баррета гистологически подтвержденный. Повторная гастроскопия не требуется. Проведите дахательный водородно-метановый тест с лактулозой.
Мне 37 лет, сын 8 лет (первые роды тяжелые, выдавливали). Чувствую себя здоровой, кроме кишечника (запоры) 4 года температура нарастает к вечеру 37.2 сейчас не меряю . В течение последнего года не могла забеременеть, полностью пролечилась (воспаление шейки матки-эндо цервит),...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые доктора, здравствуйте!
Заранее прошу прощения за длинное обращение.
Жалобы на данный момент: боль в пояснице в большей степени слева, а также боль по задней поверхности правого бедра и в левом плече как будто от лопатки. Боль ноющая, усиливающаяся при движении. В...
Здравствуйте.По поводу поясницы : По данным МРТ поясничного отдела описаны возрастные изменения (остеохондроз, спондилоартроз) которые возникают у всех еще в подростковом возрасте, они не вызывают симптомов и лечения не требуют.
Также есть грыжа, протрузии (выбухание межпозвонкового диска), сами по себе не вызывают болей, но у вас с каудальной миграцией ,которая и дает боль по задней поверхности бедра.
По поводу плеча: По данным МРТ шейного отдела описаны так же возрастные изменения (остеохондроз, спондилоартроз) которые возникают у всех еще в подростковом возрасте, они не вызывают симптомов и лечения не требуют.
Также есть грыжа, протрузии (выбухание межпозвонкового диска), сами по себе не вызывают болей.Локальные боли данные изменения не дают. Вероятнее всего -локальные боли в спине обычно связаны с мышечно-тоническим, миофасциальным синдромом (скелетно-мышечная боль).Данные симптомы могут провоцироваться длительной неудобной позой,нерациональной физической нагрузкой, подъемом тяжестей, переохлаждением, стрессом.
В подобных ситуациях обычно рекомендуется прием НПВС в например: нимесулид 100 мг 2 раз в сутки 10 дней
или ксефокам 8 мг 2 раза в сутки 7 дней+ омепразол 20 мг 2 р /сут для защиты желудка прием обычно 7-10 дней
+ рекомендован прием миорелаксантов, для расслабления мышц, например: сирдалуд 4 мг / сут вечером 10 дней или мидокалм 50 мг/. 3 р/сут обычно курс составляет 14 дней
Дополнительно местно можно использовать гели НПВС (например диклофенак, кетопрофен,меновазин).
На ночь можно использовать нанопласт
При выраженном болевом синдроме возможно применение декзаметазона 4-мг/сут внутримышечно обычно на 3-5 дней (может временно повысить давление, глюкозу в крови)+омепразол.Или в/в кап эуфиллин+дексаметазон на физ.
При хр.боли антидепрессанты .
Здравствуйте! Могу ли получить у вас мнение касаемо моего лечения эпителиоидноклеточной ГИСО прямой кишки. Я из Томска и по рекомендациям химиотерапевта в НМИЦ Блохина получала таргетное неоадъювантное лечение с апреля 2025 Иматиниб 400 , с июня 2025 Иматиниб 800, но опухоль...
Биопсию можно провести в любом профильном учреждении, в том же федеральном центре, даже в Вашем онкодиспансере , материал можно просто потом отдать на исследование. Лучшая патоморфологическая лаборатория в 62 больнице
Здравствуйте, очень прошу помочь Вас. За спиной две неудачные беременности: первая беременность наступила в феврале 2022 года, самопроизвольный выкидыш на сроке 7 недель; вторая беременность наступила в июне 2022 года. В июле 2022 г. на сроке 6-7 недель попала в больницу с...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Три беременности и все неразвивающиеся на сроке 5-7 недель.
Все анализы в норме, кроме:
Протестированы гены, ответственные за синтез ферментов реакций фолатного цикла.
- В гене MTHFR обнаружены полиморфизмы c.677C˃T (генотип С/Т) иc.1298A˃C (генотип А/С) в...
Здравствуйте, Оксана! Фраксипарин нужен при повышенном риске тромбозов в организме беременной. Мутации фолатного цикла не повышают риск тромбозов.
Наступление беременности фраксипарин также не ускорит.
В вашем случае можно сдать анализы на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-микроглобулину и кардиолипину Ig M и G отдельно, не суммарно.
Есть ли у Вас: тромбозы в анамнезеу Вас и близких родственников до 50 лет, лишний вес, тяжёлые хронические заболевания, курение, выраженный варикоз?
Добрый день. Хочу несколько мнений, в анамнезе: 1-ая беременность в 2015 году с ПЭ на 35 неделе, в итоге роды, все хорошо. Далее 2-ая беременность в 2024, замерла на 14 неделе, причины не известны. Далее анембриония из-за ХА в 2025, и через цикл БХБ (декабрь 2025)
Была у...
Здравствуйте. По данным вашего заключения, приложенного выше , вы находитесь в группе риска по преэклампсии. По генетическому анализу , есть риск по тромбоэмболии . Одной из причин замершей беременности , может является тромбофилия. Рекомендации доктора обоснованы вашими рисками . Стоит начать прием препаратов и планировать беременность
Добрый день. Хочу несколько мнений, в анамнезе: 1-ая беременность в 2015 году с ПЭ на 35 неделе, в итоге роды, все хорошо. Далее 2-ая беременность в 2024, замерла на 14 неделе, причины не известны. Далее анембриония из-за ХА в 2025, и через цикл БХБ (декабрь 2025)
Была у...
Добрый день! Если Вам рекомендован клексан к приему, то начать его прием необходимо сразу при положительном тесте на беременность и продолжать до 36 недель беременности включительно, затем отменять и клексан, и кардиомагнил
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Два месяца назад у дочки 6 месяцев начались судороги, на МРТ ничего не обнаружили, на ЭЭГ тоже сначала, потом в москве в РДКБ сказали, что на повторных ЭЭГ есть очаги в височных зонах.
Спустя месяц наблюдения и подбора препаратов (сейчас дочке даем Трилептал 1 мл 2 раза в...
Здравствуйте, Александр! Найденный вариант действительно может быть причиной судорог у вашей дочери, но на данный момент он официально считается вариантом неопределенного клинического значения. Это не отрицательный анализ, но и не стопроцентное подтверждение диагноза.
Ген RHOBTB2 действительно связан с тяжелой формой эпилепсии, которая начинается в раннем детстве (развивающаяся эпилептическая энцефалопатия 64).
Этой мутации НЕТ в здоровой популяции. Это очень важный пункт. Значит, она не является безобидной случайностью.
Компьютерные программы предсказывают, что мутация вредная (хотя не все, часть дала нейтральный прогноз).
Без анализа родителей этот вариант формально не может быть признан однозначно патогенным.
С точки зрения клиники похоже на DEE64 (эпилептическую энцефалопатию 64).
для данного заболевания характерно наличие эпиприступов. Типы приступов могут быть разными и включать фокальные дискинетические, сложные парциальные и генерализованные тонико-клонические приступы. Большинство пациентов отвечают на противоэпилептическую терапию. Возможна регрессия в развитии ( откат назад), соответствующая началу или обострению эпилепсии. У большинства пациентов серьезные нарушения развития нервной системы, в том числе, отсутствие ходьбы или передвижение только с опорой. У многих пациентов наблюдался низкий постнатальный прирост,микроцефалия,дисморфические признаки, такие как эпикантус, микрогнатия, запавшая переносица, гладкая верхняя губа, большие уши и тонкая верхняя губа.