Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Линча
5 ответовЗдравствуйте. Ребенку 3 года, сдавали полногеномное секвенирование. По результатам, как мы поняли есть мутация в гене PMS2 , вызывающая Синдром Линча? Т е этот синдром может быть в дальнейшем, а может и не быть? Или он уже есть? Объясните пожалуйста.
Здравствуйте. Наличие мутаций в генах вовсе не обязательно говорит нам о том, что данный синдром/болезнь себя проявит. Но безусловно есть такая предрасположенность. Наследственный фактор развития онкологических заболеваний, является одним из важных, но не основным. Также немаловажно играет роль образ жизни человека, окружающая среда, питание, стрессы и так далее. В дальнейшем следует более пристальное внимание к прохождению ежегодных профилактических обследований.
Здравствуйте. У моего мужа в 43 года поставлен диагноз рак ободочной кишки 3 степени. Так же был проведён генетический анализ при котором подтвердили синдром Линча. У мамы мужа тот же диагноз и у родного брата тоже. У меня вопрос- нашему сыну 19 лет, во сколько лет ему надо...
Можно провести генетическое исследование . Обычно онкологические заболевания проявляются после 40 лет
Синдром Линча
5 ответовДобрый день! Ребёнку при рождении сдавали на генетику , был обнаружен синдром ( результаты исследования прикрепила ). У бабушки по папиной линии был рак толстой кишки в 75 лет, у мамы рак яичника в 45 лет. Прошу Вас объяснить , что это за синдром и к чему нужно быть...
Здравствуйте! Синдром Линча - это наследственный синдром, повышающий риск возникновения (и более ранний дебют) рака кишки и рака тела матки (реже - рака яичников и других опухолей). Но это ни коем образом не означает, что опухоли обязательно возникнут С вашей стороны не требуется никаких активных действий. Нужно лишь ежегодно с 18 лет проходить УЗИ абдоминальное, малого таза, сдавать анализ кала на скрытую кровь методом ИХА Мутация в гене MSH6 - предрасполагает более благоприятный вариант этого синдрома
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Нужно ли переживать в моем случае из-за синдрома Линча или семейный аденоматозный полипоз? Никогда ничего не слышала об этих заболеваниях и не делала колоноскопию. Но недавно прочитала о том, что если в роду есть случаи онкологии...
Здравствуйте! Следовательно, связаны ли как-то случаи онко кишечника и кожи? Я читала, что при синдроме Линча у родственников не обязательно должно быть онко ЖКТ, может быть онко кожи или сальных желёз (и базилиома у бабушки например?). Нет, не связаны, если у Ваших родителей и других родственников, кроме брата не было ЗНО кишечника в анамнезе, наличие синдрома Линча или семейного полипоза маловероятно, это мог быть единичный полип , который озлокачествился. Базальноклеточный рак не передается по наследству. И второй вопрос: всегда ли случаи рака прямой кишки у родственника до 45 лет – это синдром линча/семейный аденоматозный полипоз? Может ли это быть самостоятельным случаем онкологии? Просто многие пишут, что именно по прямой кишке – это в большинстве случаев семейное. Мне 28 лет, родной сестре 20. Нужно ли нам проходить генетический тест на синдром Линча? Как и писала ранее-нет, ЗНО прямой кишки сейчас очень часто обнаруживают в молодом возрасте, лишь у 3-5% пациентов обнаруживают наследственные синдромы-синдром Линча, семейный аденоматоз толстой кишки и MutYH-ассоциированный полипоз. Факторами риска являются-курение, воспалительные процессы, низкая физическая активность, лишний вес. В вашем случае нужно просто пройти консультацию проктолога, ислючить хронические заболевания, при необходимости пройти колоноскопию после 30 лет, чтобы оценить нет ли полипов, если есть вовремя их удалить.
Пришел анализ крови - выяснилось что у меня нет Синдрома Линча. С точки зрения развития заболевания и иммунотерапии контрольных точек ниволумабом или ипимилумабом (у меня аденокарцинорма КРР - печеночного изгиба кишечника и метастаз в печени) - отсутствие Синдрма линча это...
Здравствуйте Отсутствие или наличие синдрома Линча никак не влияет на эффективность иммунотерапии.
Здравствуйте. Ребенку сделали генетическое исследование. Нужна расшифровка. Объясните, что значит в данной ситуации Синдром Линча ? Он вероятно может быть и не может? Наши дальнейшие действия?
Здравствуйте! По данным генетического исследования выявлены группы генов которые могут приводить к синдрому Линча. Для уточнения рекомендуется генетический анализ носительства данных генов у родителей ребенка
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
О выборе метода дальнейшего исследования
18 ответовДобрый день! РТМ, Msi high методом пцр, игх выпадение MLH1 и PMS2 - рекомендовано brav 600 или метилирование MLH1. Brav не эффективен при РТМ, метилирование сделать проблематично - если сдать кровь ngs на синдром Линча это исключает необходимость проведения метилирования MLH1?
Добрый день. Нет , NGS на синдром Линча не заменяет исследования метилирования MLH1. Но можно сначала провести NGS. Дальше отталкиваться от результата. Если не будет выявлено мутаций по NGS, выполнить анализ метилирования MLH1.
Боль в нижней челюсти
9 ответовБолит нижняя челюсть под 7 зубом, боль ноющая и постоянная в течении долгого времени,обращалась к стоматологам,лечили зубы,удалили 5 зуб,6й был удален давно,но боль не прошла,была онкология кишечника,но при этом у меня синдром Линча,при котором опухоль может быть где...
в области 47 ( 7 внизу справа) стоит сделать КЛКТ, в 47 запломбирован только 1 канал( дистальный), так что,скорее всего, периодонтит есть. Кроме того в лунке удалённого 45 инородное тело( склрее всего кусочек пломбировочного материала, имело смысл ревизию лунки сразу сделать и убрать его.
Синдром щелкунчика
17 ответовЗдравствуйте. Подозревают синдром щелкунчика. Какие обследования пройти чтобы диагностировать и подтвердить данный синдром?
Здравствуйте. Синдром щелкунчика ( аорто- мезентериалтный пинцет) - это сдавление левой почечной Вены. Подтверждается это состояние на ангиографии брюшного отдела аорты ( контрастное исследование, для этого необходимо сдать биохимический анализ крови - там нужна мочевина, креатинин) При подтверждение диагноза консультация сердечно сосудистого хирурга. Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полип аленокарциномы
7 ответовЗдравствуйте, парень 32 года В 2023 году в августе экстренно удалили опухоль , была операция грыжксечения , на котором и обнаружили Мутаций нет , msi-h , проведена химиотерапия xelox 6 курсов , переведен на иммунотерапию с июня 24 года Контрольное кт декабря прилагаю к...
Это достойный вариант!