Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром РЕТТА
20 ответовЗдравствуйте, помогите с описанием. У дочери синдром РЕТТА. Ни какие препараты не принимаем да и в принце мы с нашим диагнозом ни кому не нужны. Стоим на учете у психиатра. Проходим для себя платно : ЭЭГ, ортопеда,
Недостаток кислорода во время беременности или в родах
Переживания. Синдром Ретта
14 ответовЗдравствуйте 9 месяцев назад я родила девочку В беременность при хороших скринингах сделала Нипт т. к мне было 39. Пришел ответ: 80% сшт То что пережила, описывать не буду Сделала плацентоцентез, результат: 47ххmar, сделала амниоцентез ХМА: хромосомного дисбаланса не...
Здравствуйте . Не переживайте. Метод ХМА-метод генетической диагностики хромосомных аномалий, т.е он может показать изменение в числе хромосом ( увеличение или уменьшение их количества). Точную диагностическую информацию синдрома Ретта дает исследование мутаций гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций .
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ? Задам глупый вопрос , получается моя х...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эпилепсия
10 ответовЗдравствуйте, дочки 2 года, нашли мутацию в гене, синдром ретта.. Сделали ээг второй раз первый в год был без отклонений , сейчас какие то изменения, можете расшифровать? Что то нужно пить? Приём у невролога 27 числа, но сейчас болеем, не знаю попадём или нет.
Нарушение сна и изменения на ээг связаны с основным диагнозом Лечение симптоматическое , если приступов потери сознания нет, замирания и судорог ПЭП можно не принимать
Здравствуйте! Дочь (2г4м). С 7м появились стереотипные движения конечностями (напоминает кавказские танцы или птичку + рот в положение буквы о). С 4м до общего стола был недобор веса. Села в 9м, пошла в 1,3м. Села через неделю после массажа и физио. Заключения неврологов:...
Здравствуйте, есть возможность приложить видео?
Как подготовиться к колоноскопии.
12 ответовДевушка 34года.Инвалид с детства(синдром Ретта).Не контактна,страхи,боится буквально всего.Проблема со стулом,то запоры до двух суток,то наоборот.Воду пьёт очень мало,двигается мало.Недавно при испорожнении стало что то выходить,толи геморой,толи кишка,но быстро уходит...
В любом случае нужно обращаться очно, даже если пациент не контактный. Данный вопрос можно только решить очно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром щелкунчика
17 ответовЗдравствуйте. Подозревают синдром щелкунчика. Какие обследования пройти чтобы диагностировать и подтвердить данный синдром?
Здравствуйте. Синдром щелкунчика ( аорто- мезентериалтный пинцет) - это сдавление левой почечной Вены. Подтверждается это состояние на ангиографии брюшного отдела аорты ( контрастное исследование, для этого необходимо сдать биохимический анализ крови - там нужна мочевина, креатинин) При подтверждение диагноза консультация сердечно сосудистого хирурга. Будьте здоровы!
Миелодиспластический синдром
1 ответДобрый день, после проведения пункции костного мозга в заключении написали миелодиспластический синдром, затем взяли трепан, ждём резултаты. Скажите с диагнозом миелодиспластический синдром бывают наслоения заболеваний? Диф диагноз между системным артитом. И если выявлен...
Добрый день, МДС диагноз сложный неоднозначный, ставиться в основном по морфологии клеток костного мозга и периф. крови. Когда находят бласты, снижение общего числа клеток. Бывает вторичная МДС, вызванная приемом лекарственных препаратов или воспалительных заболеваний, но она временная - реактивная.
Болевой синдром
10 ответовБолевой синдром после перелома. Диагноз: сросшийся со смещением перелом дистального метэпифиза левой лучевой и локтевой костей. Комплексный регионарный болевой синдром, рригидная кисть.
Здравствуйте! Где именно болит рука? В пальцы отдает? Сила в кисти снижена?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром жирбера
4 ответаКак влияет синдром жирбера на Психо-эмоциональное состояние человека? Я очень раздражительна стала. Могу вспылить на ровном месте. Синдром выявили совсем недавно. Анализы прикрепила
Здравствуйте, прямой связи нет, а вот ферритин может влиять на раздражительность, слабость, сонливость, он у вас по нижней границе, надо поднимать. Может что-то еще беспокоит: тревога, нарушеня сна?Пройдите пожалуйста тестирование и напишите результаты На тревогу https://psytests.org/depr/bai.html На депрессию https://psytests.org/depr/bdi-run.html