Результаты поиска

52 совпадения

28 июня

800.00 р.

Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...

Мария, Москва

Кузьмина Мария Андреевна

Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%

Фенилкетонурия

3 ответа

10 января

Здравствуйте, родила дочку на 38 неделе беременности, но родилась она с весом 1730., по перенатальному скринингу (кровь из пятки при рождении) пришел положительный результат на фенилкетонурию. Во время беременности сдавала НИПТ, там в перечне проверок была и фенилкетонурия,...

Оля, Ижевск

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, У НИПТ

Фенилкетонурия

1 ответ

27 ноября 2024

Ребенок 9 лет ,спортсмен, вид спорта киокусинкай.Срождения установлен диагноз: фенилкетонурия. Соблюдают диету, по органам и системам без отрицательной динамики.Получает специализированное питание. Может ли ребенок заниматься спортом? с какой литературой можно ознакомиться по...

Наталья Андреевна

Вопрос закрыт

Каюдина Анна Михайловна

Здравствуйте, если у ребенка установлена инвалидность, то решение о допуске к соревнованиям принимает врачебная комиссия. На практике есть дети с вашим диагнозом, допущенные к занятиям активным спортом, в том числе к соревнованиям.
Приказ МЗ РФ от 23.10.2020г номер 1144н
Также вы можете проконсультироваться у врача по спортивной медицине

Фенилкетонурия

1 ответ

21 июля 2024

Скажите если сдавали скрининг в роддоме из пятки, и там ничего не обнаружено. Может ли это заболевание что то спровоцировать или оно появится в ходе роста ребенка?

оля, Москва

Вопрос закрыт

Новикова Дарья Александровна

Здравствуйте.
Нет такое не возможно. Заболевание генетическое, оно либо есть либо нет. Скрининг это показывает. Если скрининг отрицательный то и спровоцировать развитие фенилкетонурии ничего не может

Фенилкетонурия

1 ответ

30 мая 2024

Добрый день. У меня (у будущей матери) выявилось носительство Гена фенилкетонурия. При рождении ребенка до получения генетического анализа на наслед заболевания, можно ли начать давать ребенку специализированную смесь (докорм) вместо обычной, что бы перестраховаться в случае...

Валерия

Вопрос закрыт

Бурцева Елизавета Алексеевна

Валерия, здравствуйте.
Переадресуйте вопрос педиатрам, фенилкетонурия не является гематологической патологией.

Фенилкетонурия?

1 ответ

21 января 2023

Добрый день! Невролог нас отправила к генетику на консультацию, а та отправила на анализы. Сдавали неонатальный скрининг 5 показателей. Был повышен фенилаланин. Второй раз пересдали все нормально. Почему первый раз показал повышенный фенилаланин? Когда была дочь совсем...

Евгения

Вопрос закрыт

Лопатенкова Зоя Владимировна

Здравствуйте! Какой возраст ребенка сейчас?

Фенилкетонурия

1 ответ

27 октября 2022

Здравствуйте. Родила 30.09.22г. В роддоме взяли анализ на мутации. Сегодня письмо пришло, что у ребенка фенилкетонурия. И нужно пересдать. Вложили специальный бланк, там кровь в кругляшки нужно капать. Сказать, что я в шоке - ничего не сказать. Она на гв.Хочу узнать куда нам...

Виолетта, Ванино

Вопрос закрыт

Сверчкова Дарья Александровна

Алина, здравствуйте! Положительный первичный скрининг не всегда значит заболевание, но откладывать дальнейшее обследование не стоит. Вам нужно сделать ретест на ФКУ( это та бумажка, что вам прислали, отправить её по указанному адресу). Если там будет положительный результат, вам должны дать направление к генетику в вашей поликлинике, он назначит доп. обследование ( ТМС и генетический анализ). У нас к сожалению всё долго и растянуто во времени, почти месяц вам шёл результат неонатального скрининга.это печально. Конечно, если
есть возможность,можно сдать генетический анализ самим, наверное это будет в разы быстрее ,определится с диагнозом и дать ребёнку спец. питание,если подтвердится Зайдите на сайт фенилкетонурия. рф, там можно бесплатно запросить консультацию профильного специалиста.

Фенилкетонурия

1 ответ

18 сентября 2022

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, ребёнок родился на 34 недели беременности недоношенным весом 1980, была потеря веса до 1690, лежал в реанимации несколько дней, родились 18 августа, 25 августа у нас взяли анализ и у нас был превышен 16,72 мг%, далее взяли 2 сентября...

Мария

Вопрос закрыт

Степанова Зульфия Илдусовна

Здравствуйте ! ФКУ довольно серьезное заболевание. Единственный метод лечения - специальная диета. Недоношенность , конечно же, могла повлиять на результат. Через несколько месяцев можно будет повторить анализ. Но сейчас настоятельно рекомендую соблюдать диету

Фенилкетонурия

4 ответа

22 октября 2021

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста,первый анализ сделанный в роддоме положительный,пересдали в поликлинике,тоже положительный,нужно сдать третий раз,два положительных это скорее всего что у нас есть фенилкетонурия????

Екатерина

Вопрос закрыт

Башмакова Елена Олеговна

Здравствуйте.
Какой уровень фенилаланина?

1 2 3 4 Следующая