Консультация акушера /

Высокий риск хромосомных аномалий по 1 скринингу — вопрос №2240785

322 просмотра

Добрый день. Прикрепила результаты 1 скрининга. Подскажите, пожалуйста, насколько высока вероятность хромосомных аномалий. И требуется ли дообследование и какое?

Возраст: 40

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог
Здравствуйте.вам нужно обратиться к генетику для проведения амниоцентеза
Клиент
Жала, т.е риск прям очень высокий? А нипт подойдет или нет?

Скидка 15% на анализы.

Гинеколог
Для выявления синдрома Дауна лучше использовать инвазивную диагностику.но для уточнения этого вопроса лучше обратиться к генетику
Клиент
Жала, мне сегодня делали новое узи, срок 15 нед 2 дня(узи новое прикрепила), по нему есть какие-то отклонения или оно на таком сроке уже не информативно?
Гинеколог
К сожалению срок большой и оно не информативно.только инвазивная диагностика в этом случае самый оптимальный вариант
Клиент
Жала, а имеет ли смысл завтра сделать другое узи экспертное с замерами? Или на сроке более 15 нед будет не показательным по отклонениям? И по результату скринига могут направить на прерывание?
Гинеколог
Не информативно будет
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, у вас очень высокий риск Дауна, необходима консультация генетика и инвазивная диагностика
Принятый ответ
Клиент
Елена Федоровна, а нипт достаточно будет сделать?
Гинеколог, Акушер
Нет, вас все равно направят на инвазивную диагностику
Клиент
Елена Федоровна, амниоцентез безопасно делать или могут быть последствия занесение инфекции или ещё что-то?
Гинеколог, Акушер
Он безопасен, инфекцию не занесут, все делается в стерильных условиях.
Клиент
Елена Федоровна, а к поддеканию вод это не приведет?
Гинеколог, Акушер
Рик осложнений в виде прерывания очень минимальный
Клиент
Елена Федоровна, мне сегодня делали новое узи, срок 15 нед 2 дня(узи новое прикрепила), по нему есть какие-то отклонения или оно на таком сроке уже не информативно?
Гинеколог, Акушер
Оно не информативно, нужна только инвазивная диагностика
Клиент
Елена Федоровна, а имеет ли смысл завтра сделать другое узи экспертное с замерами? Или на сроке более 15 нед будет не показательным по отклонениям?
Гинеколог, Акушер
Нет, оно ничего не даст
Клиент
Елена Федоровна, по результату скринига с высоким риском могут направить на прерывание? Или только после нипта или амнео?
Гинеколог, Акушер
Нет, только после результатов доп диагностики и только с вашего согласия
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Здравствуйте, да, у вас высокий риск синдрома Дауна. Необходимо проконсультироваться генетиком и выполнить инвазивную пренатальную диагностику-биопсию ворсин хориона.
Принятый ответ
Клиент
Юлия Олеговна, а нипт недостаточно сделать?
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
НИПТ не достоверен на 100%. Можете, конечно, выполнить, а если также придёт высокий риск? Всё же придётся делать инвазивный метод
Клиент
Юлия Олеговна, именно нужно делать биопсию ворсин хориона или амниоцентез подойдет?
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Это зависит от срока до 14 недель делают биопсию, после амниоцентез
Клиент
Юлия Олеговна, а если нипт не покажет риски, то этм результаты можно будет считать достоверными или нет?
Клиент
Юлия Олеговна, амниоцентез безопасно делать или могут быть последствия занесение инфекции или ещё что-то?
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
В отношении синдрома Дауна и трисомий 18,13 НИМИ достоверен на 97%
Клиент
Юлия Олеговна, мне сегодня делали новое узи, срок 15 нед 2 дня(узи новое прикрепила), по нему есть какие-то отклонения или оно на таком сроке уже не информативно?
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Новое УЗИ неинфомативно в плане хромосомных патологий, там не описаны ТВП и носовая кость
Клиент
Юлия Олеговна, а имеет ли смысл завтра сделать другое узи экспертное с замерами? Или на сроке более 15 нед будет не показательным по отклонениям?
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Нет смысла, вам в любом случае УЗИ не исключит патологию нужно делать или НИПТ или инвазивную диагностику
Клиент
Юлия Олеговна, по результату скринига с высоким риском могут направить на прерывание? Или только после нипта или амнео?
Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский
Обычно после инвазивной диагностики.
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
Да, требуется. У вас очень высоки риски всех трех хромосомных аномалий. Вам показана инвазивная диагностика ("прокол").
Женская консультация вас своевременно направит в соотвествующее учреждение.
Принятый ответ
Клиент
Игорь Игоревич, а нипт недостаточно будет сделать, его же точность 99%?!
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Нет, недостаточно, инвазивная диагностика намного точнее.
Клиент
Игорь Игоревич, прокол это амниоцентез или биопсия ворсин хориона?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
На малом сроке - это будет амниоцентез.
Клиент
Игорь Игоревич, на сколько безопасен амниоцентез? Или могут быть последствия занесение инфекции или ещё какие-то нарушения?
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
На современном этапе - достаточно безопасна, за это можно не волноваться.
Клиент
Игорь Игоревич, мне сегодня делали новое узи, срок 15 нед 2 дня(узи новое прикрепила), по нему есть какие-то отклонения или оно на таком сроке уже не информативно?
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте.
Да, по результату скрининга высокий риск хромосомной патологии.
В качестве дообследования нужно сделать амниоцентез или биопсию хориона.
Установить хромосомный набор плода
Принятый ответ
Клиент
Екатерина Сергеевна, а нипт что-нибудь покажет? Имеет ли смысл его делать?
Акушер, Гинеколог
Риски высокие, поэтому нужен инвазивный способ диагностики.
НИПТ не подходит
Клиент
Екатерина Сергеевна, а что менее опасно биопсия хориона или амниоцентез? И чем эти процедуры отличаются? И для чего каждая проводится?
Акушер, Гинеколог
Проводится для определения хромосомного набора плода.
Зависит от расположения плаценты, врача.
Клиент
Екатерина Сергеевна, амниоцентез безопасно делать или могут быть последствия занесение инфекции или ещё что-то?
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, в такой ситуации можно проконсультироваться с генетиком и определить план дальнейших действий
Принятый ответ
Врач УЗД, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте, у вас ,к сожалению, высокий риск. Вам необходимо сделать НИПТили плацентоцентез
Клиент
Анастасия Владимировна, мне сегодня делали новое узи, срок 15 нед 2 дня(узи новое прикрепила), по нему есть какие-то отклонения или оно на таком сроке уже не информативно? И нипт в моём случае будет ли информативен?
Врач УЗД, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте, по УЗИ все хорошо, но это не скрининг. На нем, например, не измеряют спинку носа и воротниковое пространство. И маркеры биохимические тоже не делают. Можно в 16-18 недель сделать новый биохимический скрининг, сделать эстриол ХГЧ и альфафетопротеин. И обязательно делайте НИПТ. У вас ещё есть время. Вы, конечно, можете отказаться от всего, но потом, в случае неблагоприятного исхода, кого будете винить. Если НИПТ будет плохой, предложат инвазивную диагностику перед прерыванием беременности. Она может навредить беременности, поэтому её сейчас стараются делать после НИПТ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Нужно ли дообследование?
16 июля 2022
Татьяна
Вопрос закрыт
Повышение эритроцитов
29 сентября 2023
Анастасия
Вопрос закрыт
Результаты исследования сосудов
17 ноября 2023
Позов, Новомосковск
Вопрос закрыт
Уплотнение на КТ
25 ноября 2024
Ольга, Вологда
Вопрос закрыт
Псевдокиста левой почки
7 декабря 2024
Татьяна
Вопрос закрыт
Дадут ли 3 группу инвалидности
28 января
Александр, Балашиха
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Игорь Игоревич Поспелов
185 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
1993-1999 Кубанский медиц
Опыт работы: 26 лет
Елена Борисовна Абрамович
310 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Асиет Шихамовна Ягумова
65 отзывов
Акушер, Гинеколог, Врач
МГТУ Медицинский институт
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Задавала уточняющие вопросы и только после дала рекомендации Подробно расписала что нет поводов...
— Елена
фотография пользователя
Очень внимательное отношение , спасибо! Профессионал своего дела! Рекомендую вам данного...
— Ольга , г. Ставрополь
фотография пользователя
Все анализы внимательно посмотрела , и ответила Да полезная спасибо вам Да однозначно...
— Ольга , г. Ставрополь