Что вас беспокоит?
Высокий риск хромосомных аномалий по 1 скринингу
Добрый день. Прикрепила результаты 1 скрининга. Подскажите, пожалуйста, насколько высока вероятность хромосомных аномалий. И требуется ли дообследование и какое?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.вам нужно обратиться к генетику для проведения амниоцентеза
Жала, т.е риск прям очень высокий? А нипт подойдет или нет?
Для выявления синдрома Дауна лучше использовать инвазивную диагностику.но для уточнения этого вопроса лучше обратиться к генетику
Жала, мне сегодня делали новое узи, срок 15 нед 2 дня(узи новое прикрепила), по нему есть какие-то отклонения или оно на таком сроке уже не информативно?
К сожалению срок большой и оно не информативно.только инвазивная диагностика в этом случае самый оптимальный вариант
Жала, а имеет ли смысл завтра сделать другое узи экспертное с замерами? Или на сроке более 15 нед будет не показательным по отклонениям? И по результату скринига могут направить на прерывание?
Не информативно будет
Принятый ответ
Здравствуйте, у вас очень высокий риск Дауна, необходима консультация генетика и инвазивная диагностика
Елена Федоровна, а нипт достаточно будет сделать?
Нет, вас все равно направят на инвазивную диагностику
Елена Федоровна, амниоцентез безопасно делать или могут быть последствия занесение инфекции или ещё что-то?
Он безопасен, инфекцию не занесут, все делается в стерильных условиях.
Елена Федоровна, а к поддеканию вод это не приведет?
Рик осложнений в виде прерывания очень минимальный
Елена Федоровна, мне сегодня делали новое узи, срок 15 нед 2 дня(узи новое прикрепила), по нему есть какие-то отклонения или оно на таком сроке уже не информативно?
Оно не информативно, нужна только инвазивная диагностика
Елена Федоровна, а имеет ли смысл завтра сделать другое узи экспертное с замерами? Или на сроке более 15 нед будет не показательным по отклонениям?
Нет, оно ничего не даст
Елена Федоровна, по результату скринига с высоким риском могут направить на прерывание? Или только после нипта или амнео?
Нет, только после результатов доп диагностики и только с вашего согласия
Принятый ответ
Здравствуйте, да, у вас высокий риск синдрома Дауна. Необходимо проконсультироваться генетиком и выполнить инвазивную пренатальную диагностику-биопсию ворсин хориона.
Юлия Олеговна, а нипт недостаточно сделать?
НИПТ не достоверен на 100%. Можете, конечно, выполнить, а если также придёт высокий риск? Всё же придётся делать инвазивный метод
Юлия Олеговна, именно нужно делать биопсию ворсин хориона или амниоцентез подойдет?
Это зависит от срока до 14 недель делают биопсию, после амниоцентез
Юлия Олеговна, а если нипт не покажет риски, то этм результаты можно будет считать достоверными или нет?
Юлия Олеговна, амниоцентез безопасно делать или могут быть последствия занесение инфекции или ещё что-то?
В отношении синдрома Дауна и трисомий 18,13 НИМИ достоверен на 97%
Юлия Олеговна, мне сегодня делали новое узи, срок 15 нед 2 дня(узи новое прикрепила), по нему есть какие-то отклонения или оно на таком сроке уже не информативно?
Новое УЗИ неинфомативно в плане хромосомных патологий, там не описаны ТВП и носовая кость
Юлия Олеговна, а имеет ли смысл завтра сделать другое узи экспертное с замерами? Или на сроке более 15 нед будет не показательным по отклонениям?
Нет смысла, вам в любом случае УЗИ не исключит патологию нужно делать или НИПТ или инвазивную диагностику
Юлия Олеговна, по результату скринига с высоким риском могут направить на прерывание? Или только после нипта или амнео?
Обычно после инвазивной диагностики.
Принятый ответ
Добрый день.
Да, требуется. У вас очень высоки риски всех трех хромосомных аномалий. Вам показана инвазивная диагностика ("прокол").
Женская консультация вас своевременно направит в соотвествующее учреждение.
Игорь Игоревич, а нипт недостаточно будет сделать, его же точность 99%?!
Нет, недостаточно, инвазивная диагностика намного точнее.
Игорь Игоревич, прокол это амниоцентез или биопсия ворсин хориона?
На малом сроке - это будет амниоцентез.
Игорь Игоревич, на сколько безопасен амниоцентез? Или могут быть последствия занесение инфекции или ещё какие-то нарушения?
На современном этапе - достаточно безопасна, за это можно не волноваться.
Игорь Игоревич, мне сегодня делали новое узи, срок 15 нед 2 дня(узи новое прикрепила), по нему есть какие-то отклонения или оно на таком сроке уже не информативно?
Принятый ответ
Здравствуйте.
Да, по результату скрининга высокий риск хромосомной патологии.
В качестве дообследования нужно сделать амниоцентез или биопсию хориона.
Установить хромосомный набор плода
Екатерина Сергеевна, а нипт что-нибудь покажет? Имеет ли смысл его делать?
Риски высокие, поэтому нужен инвазивный способ диагностики.
НИПТ не подходит
Екатерина Сергеевна, а что менее опасно биопсия хориона или амниоцентез? И чем эти процедуры отличаются? И для чего каждая проводится?
Проводится для определения хромосомного набора плода.
Зависит от расположения плаценты, врача.
Екатерина Сергеевна, амниоцентез безопасно делать или могут быть последствия занесение инфекции или ещё что-то?
Принятый ответ
Здравствуйте, в такой ситуации можно проконсультироваться с генетиком и определить план дальнейших действий
Здравствуйте, у вас ,к сожалению, высокий риск. Вам необходимо сделать НИПТили плацентоцентез
Анастасия Владимировна, мне сегодня делали новое узи, срок 15 нед 2 дня(узи новое прикрепила), по нему есть какие-то отклонения или оно на таком сроке уже не информативно? И нипт в моём случае будет ли информативен?
Здравствуйте, по УЗИ все хорошо, но это не скрининг. На нем, например, не измеряют спинку носа и воротниковое пространство. И маркеры биохимические тоже не делают. Можно в 16-18 недель сделать новый биохимический скрининг, сделать эстриол ХГЧ и альфафетопротеин. И обязательно делайте НИПТ. У вас ещё есть время. Вы, конечно, можете отказаться от всего, но потом, в случае неблагоприятного исхода, кого будете винить. Если НИПТ будет плохой, предложат инвазивную диагностику перед прерыванием беременности. Она может навредить беременности, поэтому её сейчас стараются делать после НИПТ
Похожие вопросы по теме
- 28 Апреля 202121 ответ
- 14 Июня 20231 ответ
- 4 Февраля 20249 ответов
- 25 Мая 7 ответов