Что вас беспокоит?
Кольца Кайзера - Флейшера
Здравствуйте, проходил обследование у офтальмолога, сказал посмотреть глаз на наличие колец, так как ранее мне подозревали болезнь Вильсона - Коновалова, но не подтвердили. Честно говоря я не совсем понял врача, но по моему она сказала что есть начальное проявление колец, с одной стороны. Анализы которые я сдавал на исключение болезни Вильсона были в норме, церулоплазмин и медь в крови. церулоплазмин: 148,6 мг/ мл (300-580) суточная медь в моче: 0,2 мкмоль/л (0-0,97) церулоплазмин: 0,18 г/л (0,15-0,30) медь в крови: 11,5 мкмоль/л (11-22) суточная медь в моче: 0,79 мкмоль/c (0-0,97) Так же офтальмолог при осмотре обнаружил небольшой нистагм. Скажите пожалуйста, означает ли обнаруженные признаки колец на глазах, болезнь Вильсона, если анализы в норме? Что делать с обнаруженным офтальмологом нистагмом?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Есть видео нистагма? Загрузите на яндекс диск и пришлите ссылку. Сколько прошло времени между сдачей анализов и осмотром офтальмолога?
Анастасия Юрьевна,
https://disk.yandex.ru/client/photo?filter=videos
Последние анализы сдавал в начале этого лета, церулоплазмин и медь в крови, на руках нету, но сказали что в норме, осмотр офтальмолога был сегодня. Те анализы которые написаны выше за 22 и 23 год. Суточный анализ мочи на медь в этом году не проводили.
Ссылка не открывается. Есть ли какие- либо другие симптомы? Гиперкинезы?
Анастасия Юрьевна, есть жалобы на тремор при напряжении мышц, из за чего мне и решили исключить болезнь Вильсона. Так же есть проблема с микро - движениями, например не получается быстро и непрерывно кликать по кнопке компьютерной мыши, возникают так скажем паузы, как будто скованность. И в общем не получается выполнять быстро и непрерывно, любые микро - движения.
Анастасия Юрьевна, гиперкинезы отсутствуют.
А есть заключение офтальмолога? Прикрепите пожалуйста
Анастасия Юрьевна, прикрепил
По осмотру патологии не выставляют. Если нет симптомов и изменений в анализах, то болезнь Вильсона маловероятна. Нет ли повышенной тревожности, раздражительности?
Анастасия Юрьевна, на данный момент повышенный тревоги, раздражительности, особо не наблюдаю, я принимаю по этому поводу препараты.
На данный момент нет ни одного подтверждения болезни Вильсона, как клинически, так и инструментально. Повода для волнений нет
Анастасия Юрьевна, спасибо за ответы, я вас понял, можно задам уточняющий вопрос, какие вкратце симптомы у болезни Вильсона? и может ли болезнь Вильсона протекать без поражения печени? при поражении печени обязательно ли должны быть повышены показатель АЛТ, АСТ?
В первую очередь начальные клинические проявления - это гиперкинезы. Поражение печени тоже возможно вплоть до печеночной недостаточности, в зависимости от формы болезни.
Анастасия Юрьевна, меня немного смущает повышение меди в сравнении с прошлым результатом, в анализе суточной мочи, может ли это что то обозначать? или же в этом нет ничего страшного.
Уровень показателей всегда варьируется, это нормально. Это не имеет клинической значимости
Анастасия Юрьевна, спасибо, за консультацию.
Похожие вопросы по теме
- 6 Января 20227 ответов
- 9 Февраля 202328 ответов
- 10 Октября 20241 ответ
- 20 Февраля 20252 ответа