СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Гипе триглицеридемия

Здравствуйте, триглецириды нереально высокие 19-25, появился диабет, аит, жировой гепатоз. Сдала генетику, помогите расшифровать, и посоветуйте как снизить, супозафен снизил незначительно 16-17.омега тоже не помогает, и дайте рекомендации по диете и дальнейший прогноз если это генетика чем грозит???почему не помогают фибраты, омакор? Лпнв и лпвн в норме. Для чего пить супозафен, если лпнв и лпвн в норме и при приеме супрозафена они не меняется, лишняя нагрузка.

Сахарный диабет, Гипертония, Астма, Гипотиреоз, острый панкреатит в анимезе, хронической панкреатит
39 лет
Вчера в 21:48·Просмотров: 77·Екатерина, Тюмень

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, Екатерина! У вас обнаружена одна мутация в гене CREB3L3,не описанная ранее как патогенная. Эта формулировка значит,что до настоящего момента в базы данных не были внесены клинические случаи с этой конкретной мутацией. Но судя по вашему описанию болезни,именно она является ее причиной. Благодаря наличию мутации в этом гене развивается заболевание "Гипертриглицеридемия 2 типа". Эта болезнь многофакторная,роль играет не только мутация,но и среда (питание, образ жизни, вес, спорт, уровень сахаров). У вас мутация в гене только одна, это прогностически хороший признак,течение более лёгкое,чем когда их 2. Мутацию вы могли как унаследовать от одного из родителей, так и получить во время эмбрионального развития. Риск передачи вашим детям 50% независимо от пола ребенка.
Что касается лечения, необходимо нормализовать средовые факторы: регулярная физическая активность,отказ от курения,диета с пониженным содержанием холестерина, а также получать медикаментозное лечение: основу составляют статины, помимо этого прибегают к фибратам, никотиновой кислоте, таргетной терапии. Подсказать вам по конкретным дозам и препаратам не могу, подбором терапии в таких ситуациях занимается врач-липидолог.

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Для чего пить статины, нужны фибраты, ведь лпнв в норме всегда

Согласно клиническим рекомендациям, терапию начинают со статинов. Но лечением этой проблемы врач-генетик не занимается, по этому вопросу вам лучше получить консультацию липидолога, терапевта.

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Но у меня течение очень тяжелое триглицериды 20-30, все таки может сыграть эта мутация на такое тяжелое течение? Стоит ли снова сдавать генетический анализ? Может ещё какие то анализы досдать? И ворос ещё может из за этого развится сахарный диабет который появился. Нашла анализы от 17 года там триглицериды 25,диабета там ещё не было.

Да, вероятнее всего такие высокие цифры ТГ у вас засчет генетической предрасположенности. Дополнительных анализов по генетике вам не нужно.
Сахарный диабет - также многофакторное заболевание, высокие ТГ не являются его основной причиной, но в комплексе являются серьезным предрасполагающим фактором засчет избытка жирных кислот в организме, которые ухудшают усвоение глюкозы и способствуют воспалению поджелудочной железы (панкреатиту).

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Какие прогнозы у меня с такими тг? Не помогают ни фибратв, ни статины в высокой дозе, ни омега, не снижаются никак, какие прогнозы? Как их снижать, уже мног лет такие цифры анализов. Заработано куча болезней, липидолог только фибраты и комбинированные выписывал да омегу, но они не помогают

Наличие генетической природы заболевания - это всегда более серьезный прогноз, чем при ее отсутствии. У вас мутация только одна, это уже положительный аспект. Уровень ТГ надо снижать не только засчет медикаментозной терапии,это прежде всего образ жизни - нормальный вес, ежедневная физическая активность, отказ от курения и алкоголя, чистое питание. По поводу медикаментозной терапии, всегда хорошо получит второе мнение, проконсультируйтесь у другого специалиста или получите направление в федеральный центр, если лечащий доктор затрудняется с подбором препарата.

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Анастасия Николаевна какой Критический уровень триглицеридов и как часто нужно сдавать анализы? Подскажите пожалуйста какая причина неэффективности фибратов и Статинов? А также без жировой диеты??

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Какие продукты следует исключить и диета при это заболевании? Есть ли смысл таргетной терапии

Екатерина, ещё раз обращаю ваше внимание на то,что генетик не занимается лечением этого заболевания, я могу вам помочь в трактовке наличия/отсутствия клинически значимой мутации, вероятности ее передачи потомству: по вопросам наследственности и изменчивости. Ваши вопросы стоит адресовать терапевту или липидилогу, в том числе можете обратиться к специалистам на этом сайте.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.