Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анемия, постоянная отдышка
17 ответовЗдравствуйте! Меня беспокоит мой клинический анализ крови Всю жизнь были такие значения, терапевты говорили железодефицитная анемия Возможно ли , чтобы были патологии крови? Всегда страдала отдышкой даже при незначительных физических нагрузок Из членов семьи , у сестры...
Индекс Ментцнера не даёт 100 % гарантию наличие талассемии. У вас скорее всего железодефицитная анемия тоже есть. Поэтому надо сдать анализы озвучены раннее
Расшифровать анализ крови
1 ответРак молочной железы3ст.С 50.8.выполнили : 559 Полное секвенирование генов ВRCA1 и BRS2. Результат:1.Варианты явяющиеся наиболее вероятной причиной заболевания 2.Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности и 3.Варианты с неизвестным клиническим...
Здравствуйте,это означает,что нет дефекта в данных генах ,то есть нет генетической предрасположенности
Точность диагноза?
5 ответовДобрый день, по визуальным признакам поставили диагноз нейрофиброматоз. По признаком: сколиоза, наличие пигментации под подмышками и в паховой области, а также пигментных пятен кофейного цвета. При использовании кариотипа, не было обнаружено дефектных генов. Подскажите...
Здравствуйте. Если кариотипирование не выявило дефектов, это не исключает диагноз нейрофибраматоз, так как мутации в гене NF1 могут быть точечными или небольшими, и их не всегда можно обнаружить с помощью кариотипирования. Для подтверждения диагноза рекомендуется: Молекулярно-генетическое тестирование на мутации в гене NF1. Это наиболее точный метод диагностики .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рекомендации
7 ответовДобрый день! Беременна двойней, срок 7-8 недель. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов Пришли такие результаты MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация Подскажите...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг. Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Здравствуйте! Я панически боюсь уколов. Мне прописали клексан 0.4 на основании результата анализа на генетические исследования генов гемостаза. Укол настолько для меня больной, что я по 2 часа после него в жуткой истерике пытаюсь себя успокоить. Возможно ли заменить уколы на...
Здравствуйте. Лучше этот вопрос обсудить с гематологами.
Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...
Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.Сын (приемный)сейчас 8лет.В 2 г,после прививки попал в реанимацию на 35 дней.Кома. После Диагноз:ювенильный артрит с системным началом.В Москве сделали анализ на 83 Гена.Сейчас в ремиссии,инвалидность снята.Очень часто жалуется на боли в суставах,у него...
Здравствуйте, у мальчика описана только одна рецессивная мутация, которая отвечает за проявления определенного вида псориаза. Но мутация в рецессивном состоянии, это означает, что он только носитель, заболевание у него не проявится. Для проявления заболевания необходимо чтобы мутация была в гомозиготном состоянии (когда совпадают две одинаковые мутации от мамы и папы). С его состоянием эта мутация не связана
Исследование генов системы гемостаза
9 ответовЗдравствуйте. Сдавала анализы по назначению гинеколога на тромбоз. Выявлено: в гене MTHFR обнаружены варианты полиморфизмов с.677С>Т (гетерозиготный генотип - С/Т) и с.1298A>С (гетерозиготный генотип - A/C). В гене MTRR обнаружен вариант полиморфизма с.66A>G (гетерозиготный...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, норма для беременности ниже 8.
Мутации генов и беременность
7 ответовДобрый день! В январе была анэмбриония, в июне замершая беременность на сроке 9 недель(замерла в 7). Не рожавшая. После сдачи разных анализов выявили мутацию гена (SERPINE 1 (PAI-I) (-675,5G>4G), rs 1799768 ген ингибитора активатора плазминогена), результаты анализов...
Здравствуйте, Алина, по генетическому анализу у вас нет данных за наличие тромбофилии Коагулограмма ваша в норме Вам желательно дополнительно проверить уровень Гомоцистеина, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину, антител к ХГЧ Дюфастон при наступлении беременности надо продолжить принимать На этапе подготовки к беременности- приём Фолиевой кислоты по 400-800мкг за 2 месяца до планирования беременности и Вессел дуэ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 2 месяцев для улучшения кровоснабжения эндометрия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов при беременности
9 ответовЗдравствуйте. В анамнезе выкидыш и замерзшая беременность в 1 триместре. Сейчас 23 недели. Анализ на маркеры тромбофилии: MTHFR rs1801133 - cc - норма MTHFR rs1801131 - cc - полиморфизм в гомозиготной форме MTR rs1805087 - ag - полиморфизм в гетерозиготной MTRR rs1801394 -...
Людмила, все показатели в норме. Прием препаратов Вам не показан.