Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала генетический тест, который показал мне, что у меня есть наследственная мутация в гене BARD1. Полиморфизм rs587782504 Расположение в геноме chr2:215595202 Мутация NM_000465.4:c.1932_1933delAT. Написано, что это патологическое состояние, при котором риск...
1.Клинический анализ крови , биохимический анализ крови, общий анализ мочи Онкомаркеры бесполезны все, кроме ПСА у мужчин 2. Рентгенография грудной клетки ежегодно 3. УЗИ брюшной полости, почек, малого таза , щитовидной железы ( при наличии патологии в соответствии с установленными сроками) 4. ФГДС раз в 3 года , колоноскопия раза в 5 лет после 50 лет + Кал на скрытую кровь методом ИХА 5.Консультация терапевта, дерматодога ежегодно. 6. Онкоцитология мазка шейки матки Маммография , УЗИ молочных желез . МРТ, только если будут жалобы или после консультации генетика, если будет необходимость
Здравствуйте! В 2021г родила сына, беременность наступила сразу и прошла без осложнений. Затем, в октябре 2023 и январе 2024 замерзшие на сроках 4-5 и 5-6 недель Выявилось, что я носитель полиморфизных генов, а именно: Полиморфизмы С677Т и А1298С гена...
Здравствуйте Что-то Вы не полностью сдали анализы Не хватает гомоцистеин ( норма 5-7) - Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные - Антитела к кардиолипину IgG, IgM -Антифосфолипидные антитела IgG и IgM - Волчаночный антикоагулянт - Гемостазиограмма расширенная - Наследственные тромбофилии (Без фолатного цикла) - Протеин С, S Витамин Д нужно поднять до 60-180 , начните Витамин Д 10000ме 1 р в день 3 месяца, затем 5000ме ежедневно
Беременность 29 нед. Эко. Выявлена мутация F5(гетерозигота) выявлен полиморфизм генов FB, ITGA2, PAI1. Гомоцистеин 5,06.Узи плода нарушений МПК не выявлено. Гематолог ставит 3 балла. И с 28 нед в проф.дозировке назначает эноксапарин натрия 0,4 или надропарин кальция 0,3...
Здравствуйте! Клексан назначается строго по регламенту, по шкале RCOG, когда общий суммарный балл 3-4 и выше: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII в гомозиготе), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
5 лет назад сделала операцию по удалению меланомы на спине, в мае этого года обнаружены 3 метастазы, 1.06 произведена пахово-бедренная лимфаденэктомия слева, иссечение метастаза меланомы в мягких тканях брюшной стенки. В 15экзоне Гена BRAF обнаружена мутация р. К601Е(с....
Здравствуйте В вашем случае можно и иммунотерапию и таргетную терапию. Если при операции удалили все и больше ничего не определяется, лучше иммунотерапию. Естественно, как при любом лечении 100% результата нет, поэтому вам и сказали 50 на 50. От рецидива вас никто не сможет застраховать, риск всегда есть, поэтому вы и должны 1 р в 3 мес проходить контроль -кт, узи итд. с целью раннего выявления рецидива, если он возникнет.
Добрый вечер, проживаем в деревне в Ивановской области, очень нужна консультация врача. Ребенок- мальчик 5 лет, сначала сдали анализ на Фосфатазу щелочную - результат 130 Ед/л. Полный анализ гена ALPL - мутация не обнаружена. Сделали рентген костей запястий рук (результат -...
Здравствуйте. Рост ребенка? ЩФ снижается при гипотиреозе, дефиците вит В12, железа, цинка и магний. Сдайте кровь на ТТГ, ферритин, общий анализ крови, витамин Д, вит В12, магний, цинк. ИФР-1 у ребенка в норме для его возраста.
Общий анализ крови и мочи
10 ответовСитуация такая: Два дня подряд просыпалась с ощущением полного желудка и подташниванием. Весь день нет аппетита. Стул в норме. Рвоты нет. Температура 37.2, боли нигде нет. Общая слабость. Сил нет ни на что. Впервые такое. Ещё и голова часто побаливает. Сдала вчера ОАК, ОАМ....
Здравствуйте! А вы коагулограмму сдавали?или про сгущение крови сказали только на основании общего анализа?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене
3 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома. Результат: Варианты с неопределенной клинической...
Добрый вечер! Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет. По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.
Результат генетического теста на СМА
10 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа: Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1. Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.
Здравствуйте. По данному анализу - норма
Здравствуйте. Я вступила в протокол ЭКО. 41 год. За все время была одна беременность, закончилась на 6-7 неделе. Причина не уточнялась. Ставили бесплодие, хотя по всем УЗИ, анализам и т.п. все отлично. Несколько лет назад выявляла полиморфизм генов. Мутация фолатного цикла....
Здравствуйте, Марина. Мутации фолатного цикла - это просто генетические полиморфизмы, никак не влияющие на вынашивание беременности, риск тромбозоа и густоту крови. Гематокрит у Вас в норме, значит кровь не густая. При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно сдать анализ на уровень гомоцистеина, а также витамина В12 и фолиевой кислоты. Не обязательно принимать метилфолат, достаточно простой фолиевой кислоты 400 мкг в день.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
19 ответовДобрый день.У меня 2 удачные беременности закончившиеся родами в срок и 2 замершие беременности на сроке 17 и 12 недель.На данный момент наступила беременность ,сейчас срок 6 недель.Ставлю уколы Клексан 1 раз в день и Кардиомагнил 150 по рекомендациям гематолога.В данный...
Светлана, здравствуйте. Со стороны гематолога причиной невынашивания беременности может быть антифосфолипидный синдром. По приложенным анализам признаков антифосфолипидного синдрома нет — антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину в норме. Мутации генов PAI1 и ITGA2 на вынашивание беременности и риск тромбозов не влияют, причной потерь беременности не являются. Повышение РФМК при беременности — это вариант нормы из-за активности свертывающей системы, такое часто происходит при совершенно нормальной беременности, поэтому не представляет опасности и не требует никаких действий. Клексан не влияет на вынашивание, не профилактирует потери беременности, не предотвращает замершие беременности. Он только профилактирует тромбозы у беременной женщины. С профилактической целью Клексан применяется 1 раз в день. Показания для применения клексана при беременности определяются по сочетанию факторов риска тромбозов при беременности: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии; - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание. Есть ли что-то из перечисленного?