Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозжечковая атаксия
5 ответовДобрый день, в 2018 году у мамы стали появляться странные симптомы: проблемы с координацией, проблемы с речью, с почерком, иногда головокружения. Пошли обследоваться, после всех манипуляций поставили диагноз мозжечковая атаксия. Выписали уколы, таблетки (Мексидол, Актовегин,...
Здравствуйте. судя по мрт имеется гипоплазия ( уменьшение) мозжечка. Собственно и координация - это функция мозжечка. Диагноз соответствует картине МРТ. Есть такое исследование генетическое на возможные причины мозжечковой атаксии, пройти его модно, звучит примерно так: обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии, что даст исследование - возможно даст какую то ясность в плане причин. Лечение которое Вы добавили - по моему мнению адекватное. После генетического обследования консультация генетика желательна.
Ретрохориальные гематомы
5 ответовДобрый вечер! У меня 10 неделя беременности. Беременность двойней. На 6 недели попала в больницу с кровотечением, обнаружили большую гематому ретрохориальную( почти как плодное яйцо) Была терапия: внутривенно транексам капельницы два раза в день и прогестерон( дюфастон...
Здравствуйте! Абсольных показаний к Клексану по данным мутациям не вижу. Мутация гена MTHFR корректируется приемом метилфолатов вместо фолиевой кислоты. Мутация гена ITGB3 обычно корректируется с 12 недели аспирином. Рекомендуется проконсультироваться с гематологом все же перед тем , чтобы принимать Клексан.
Беременность после выкидышей
2 ответаДоброго дня. У меня 2 детей, беременности проходили легко, роды естественным путем. Но за последние 2 года у меня было 2 замерших и выкидыш, причину не выяснили. Анализы общие в норме. Более подробных анализов с мужем не делали. Сейчас неожиданно для меня положительный тест...
Здравствуйте. Учитывая привычное невынашивание, прежде всего, рекомендуют начать приём препаратов прогестерона (Утрожестан, Дюфастон) 2 раза в день. Дополнительно рекомендуют: 1. Анализ крови на определение: - мутации V фактора Лейдена - определение полиморфизма гена 20210А - мутация в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы. -наследственный дефицит протеина С -наследственный дефицит протеина S -уровень гомоцистеина -наследственный дефицит антитромбина III (Обычно, в частных лабораториях есть комплексное исследование на генетику тромбофилии и генетику метаболизма фолатов, там будет проводиться исследование на самые часто встречающиеся мутации). 2. Маркеры АФС: -Антитела к бета-2-гликопротеину, -Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках -Антитела к кардиолипину, IgG и IgM -Антифосфолипидные антитела IgG и IgM - волчаночный антикоагулянт 3. Фемофлор скрин или флороценоз + NCMT ( Chlamydia trachomatis, Trichomonas vaginalis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium) Консультацию гематолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нет речи в 3 года
14 ответовВсем здравствуйте Я в отчаянии уже 3 года, речи нет совсем, ни слова. Есть разные слоги, но они без смысловой нагрузки. Прошли уже всех - реабилитацию, психологов, дефектологов, логопедов, МРТ (все норм), генетические анализы ( какие удалось сдать все норм), узи шеи,...
Здравствуйте ЭЭГ выполняли ? Просьбы ребёнок выполняет ?
Пить ли ксарелто для профилактики
5 ответовЗдравствуйте! В октябре 22 года перенесла ТЭЛА после операции на таз (4 перелома после ДТП), прилетело с правой ноги в легкие. До этого лежала 2 недели и видимо накануне перед операцией на Узи не увидели тромбы в ноге. После этого почти 9 мес пила ксарелто. В ноге полная...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Другие тромбофилии и антифосфолипидный сидром не выявлены. ОРВИ , которое вы переносите дома, без госпитализации не требует приема антикоагулянтов. При тяжёлой инфекции с интоксикацией, длительным постельным режимом, госпитализацией можно обсуждать профилактические дозы антикоагулянтов ( по факту анамнеза с ТЭЛА )с очным терапевтом.
Канцерофобия
9 ответовЗдравствуйте! Мне 36 лет. Периодически мучаюсь с проблемами ЖКТ (рефлюкс, СРК, поносы), у гастроэнтеролога наблюдаюсь. Решила составить генеалогическое древо по болезням, которыми страдали предки, чтобы иметь представление и, если это возможно, как-то «быть вооруженной» в...
Здравствуйте, Татьяна! Понимаю ваше волнение. Стандартно критериями, настораживающими по поводу наличия наследственной формы рака являются: 1. Раннее начало (до 50 лет) 2. Несколько онкопроцессов одновременно 3. Рак в парных органах (например в обеих молочных железах) 4. Онкология в каждом поколении в семье, у ближайших родственников 5. Нетипичные формы рака ( например рак грудных желез у мужчин) Что касается рака матки/шейки матки у вашей мамы, это заболевание с мутациями не связано,обычно носит вирусную природу - носительство вируса папилломы человека. Явной предрасположенности к наличию наследственной формы рака у вас не прослеживается. Для более точного прогноза действительно существует анализ по выявлению мутаций наследственного рака, например исследование "Все формы рака" лаборатории Геномед. Удачи вам и отлично результата!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
6 ответовДобрый день! В 2020 году были первые роды, девочка, родила в срок. В 2023 году анэмбриония, сдали тест на генетические нарушения, там все чисто. Причину назначили то, что я переболела ОРВИ. В 24 году на 32 неделе агп, причина : гипоксия, указано что выявлено местами инфаркт...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Обследованы вы в целом хорошо, со стороны крови проблем нет. Дополнительно стоит исключить патологии эндометрия, пройти с супругом полный скрининг обследований по невынашиванию.
Повышены тромбоциты в крови
8 ответовЗдравствуйте! У меня на протяжении многих лет по анализу крови тромбоциты были на верхней границы нормы (примерно 400 плюс минус). 10.02 по анализу тромбоцты 463, такого показателя еще не было у меня. Нужно ли бить тревогу и дополнительно обследоваться? В июне прошлого года...
Здравствуйте, Ирина. Верхняя граница нормы тромбоцитов 450. Их повышение возможно на фоне обильных менструаций и других кровопотерь, железодефиците, воспалительных процессов, после перенесенной инфекции. Ферритин был в августе в норме. Пока не стоит бить тревогу, рекомендуется в плановом порядке дообследовать: С-реактивный белок, ферритин, железо, ОЖСС, трансферрин и % насыщения трансферрина железом, рентген органов грудной клетки, УЗИ органов брюшной полости и почек, общий анализ мочи, консультация гинеколога. При выявлении дефицита железа (ферритин менее 30 и % НТЖ менее 20) назначают препараты железа в профилактических дозах.
Здравствуйте! Беременность по счету 3-я , была замершая на 5-6 нед и бхб Эта беременность получилась самостоятельно после операции ( лапораскопия дрилинг яичников ,у меня спкя) предыдущие были через стимулирую Коагулограмма хорошая , волчаночный отрицательный , протеин с и s...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Коагулограмма меняется естественным образом у беременных, поэтому о рисках осложнений по ней не судят. Врач должен просчитать суммарный балл по шкале рисков тромбозов и далее определить требуется гепаринопрофилактика или нет. Если суммарный балл более 4, то профилактические дозы низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности. Факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Сдала анализ на Генетические Дефекты Ферментов Фолатного Цикла. Судя по результатам у меня есть две мутации. 1) То есть у меня нарушен процесс метилирования? 2) Как понять какие именно витамины группы "Б" у меня не усваиваются? исходя из этих анализов..... 3) О...
Светлана, доброе утро! Насчет постоянности приема метилфолата не могу сказать, поскольку это решает, ведущий вас, гинеколог. Обычно, если планируется беременность, то прием метилфолата начинается заблаговременно до начала наступления беременности, продолжается во время всей беременности, и также продолжается до того момента, пока мама не бросает кормить ребенка грудью. По сути да, фолиевая кислота в обычной форме плохо усваивается, так как из-за мутаций в генах фолатного цикла плохо работают ферменты, которые превращают ее в метилированную форму (активную форму). Все витамины можно принимать в таблетированной форме. Главное то, чтобы фолиевая кислота была в метилированной форме. Контроль коагулограммы необходим во время беременности, если планируете (это имеется ввиду). Коагулограмма - это дешёвый, быстрый и достаточно информативный метод контроля состояния свертывающей системы крови. Она назначается при беременности всем, не зависимо от того, есть мутации в генах фолатного цикла, или нет.