Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, очень прошу помочь Вас. За спиной две неудачные беременности: первая беременность наступила в феврале 2022 года, самопроизвольный выкидыш на сроке 7 недель; вторая беременность наступила в июне 2022 года. В июле 2022 г. на сроке 6-7 недель попала в больницу с...
Добрый день. Гематолог назначил эноксапарин натрия 0.6 мл х 1 раз в сутки п/к ежедневно в течение всей беременности ; отменить за 48 ч до планового кесарева сечения или при появлении предвестников родов; Риск ВТЭО 3 балла (возраст, НЖО, семейный анамнез).
1 скрининг -...
Здравствуйте, гепаринопрофилактика назначается на по коагулограмме, а по суммарному баллу шкалы RCOG. Если он выше 3, то на вес 50-90 кг используется клексан 0.4.
Уточните у наблюдающего доктора какой у вас суммарный балл и за счёт каких факторов риска.
Клексан отменяется с момента схваток или за 24 ч до КС, возобновляется через 12 ч после родоразрешения по показаниям.
Если клексан назначен необоснованно, то отмена одним днём.
Здравствуйте. Сдала анализы системы гемостаза по рекомендации гинеколога и обнаружены какие-то мутации, насколько я понимаю. Чем опасны эти мутации? Какие болезни вызывают? К врачу только через две недели
София, здравствуйте! По анализу у вас имеются мутации в генах фолатного цикла, в гетерозиготной форме. К чему это может привести? Из-за этих мутаций у организма возникают проблемы с синтезом биологически активной формы фолиевой кислоты (метилфолата). Это, в свою очередь, приводит к тому, что возникают проблемы в работе свертывающей системе крови, повышается риск развития тромбоза. И в данном случае бороться с этим можно - принимать препарат в виде метилфолата. Ваш гинеколог должен подобрать необходимый препарат.
Также вам нужно обязательно контролировать состояние свертывающей системы крови (коагулограмма + Д-димер), концентрацию гомоцистеина в крови.
Если будете планировать беременность, то знайте, что данные мутации без должного лечения повышают риск невынашивания беременности, риск рождения ребенка с аномалиями.
___________________
С уважением, Евгений!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня гемморагический васкулит, гепатит В. Сделала эластографию печени показало F4, через неделю сделали фибросканирование печени показало F2. Почему показатели такие разные. При том что когда делала эластографию гемоглобин был 74, когда делала фибросканирование гемоглобин...
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, если у меня определили мутации генов FGB GA полиморфизм и мутация генов MTHFR это мутации высокого риска?
Были 1 роды, здоровый ребенок, и 3 невынашивания на сроках до 12 недель
Здравствуйте, данные полиморфизмы не влияют на неудачи беременности, к тромбофилиям не относятся,выявляются в варианте носительства у большого процента населения.
При привычном невынашивании стоит исключать патологию эндометрия,пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте можно ли мне принимать кок ,
Обнаружены гетерозиготные мутации (GA) в генах FGB и F7.
Обнаружена гетерозиготная мутация (GT) в гене FXIII.
Мутации в генах FII и FV (мутация Лейдена) отсутствуют (генотип GG).
Кристина, здравствуйте.
Значение имеют только мутации F2 и F5. Обнаруженные мутации (FGB, F7, F13) риск тромбоза не повышают, прием каких-либо лекарств, в том числе КОК, никак сами по себе не ограничивают.
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене
GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий
(25%)
Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте.
Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Добрый день. Мне 51 год, перед назначением ЗГТ гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетическую тромбофилию, т.к. 5 лет назад был тромбоз правой ступни. Результаты базового скрининга: в генах F2, F5, F7 значения G/G (полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови.
2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации:
- FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования.
- MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы.
Что это значит:
- Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем.
- Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний.
Мои рекомендации:
- Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья.
- При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний.
Дополнительные анализы:
- Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень.
- Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген).
- Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов.
При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой.
Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.