Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Тернера мозаичная форма
24 ответаЗдравствуйте. Планирую беременность. Сдала кровь на кариотип, выявлен синдром Тернера, мозаичная форма. Результат во вложении. Подскажите, пожалуйста, самостоятельная беременность не наступит ? Или если наступит, то у ребенка будут отклонения?
Здравствуйте! Беременность при подобной форе синдрома теоретически возможна, но шансы на рождение здорового ребенка крайне низкие. По той причине, что само наступление беременности крайне затруднено, плюс риски самопроизвольных выкидышей на ранних срока выше , чем при беременностей у девушек без синдрома . Ну и конечно шанс, что новорожденный будет иметь хромосомные аномалии, (две трети из которых представлены синдромом Дауна) остается высоким . В подобных случаях требуется комплексная оценка гормонального статуса : необходимо понимать уровень гормона Амг, Фсг . Также требуется проведение качественного узи гениталий для оценки состояния яичников, количества антральных фолликулов, размеров матки, состояние эндометрия. Если после проведенного обследования , будет возможна беременность с собственными клетками. Также необходимо понимать, что не все ооциты, полученные в результате стимуляции и забора, будут пригодны для последующего оплодотворения, поскольку часть из них (в зависимости от степени мозаичности кариотипа) уже лишена Х-хромосомы. Поэтому то в таком случае требуется эко с предимплантационным тестированием эмбрионов (пгт) . Либо возможно эко с донорскими ооцитами , что практически исключает наследование синдрома и повышает шанс не только на наступление беременности, но и на рождение здорового ребенка .
Синдром тернера, мозаичная форма
4 ответаЗдравствуйте. Готовлюсь к беременности. Сдала кровь на кариотип , результат: синдром тернера, мозаичная форма. Подскажите, я не смогу забеременеть? Или если забеременею то ребенок родится с отклонениями? Результат анализа во вложении
Здравствуйте. Результат анализа на кариотип показывает мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера. Большинство клеток имеют нормальный женский набор хромосом (46,XX). Меньшая часть клеток имеют только одну половую Х-хромосому (45,X). Да, наступление беременности при мозаичной форме вполне возможно, в том числе естественным путем. Есть вероятность передачи хромосомной аномалии. Ребенок может унаследовать мозаицизм или полную форму синдрома Тернера. При планировании естественной беременности рекомендуется обязательная пренатальная диагностика (НИПТ с 10-й недели или инвазивная диагностика по показаниям). При использовании ЭКО возможно проведение ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования) эмбрионов. Это позволяет выбрать для переноса эмбрион с нормальным набором хромосом, что значительно снижает риски. Всем женщинам с любым вариантом синдрома Тернера перед планированием беременности крайне важно пройти тщательное обследование сердца и сосудов (Эхо-КГ, осмотр кардиолога), особенно аорты. Беременность дает большую нагрузку на сердечно-сосудистую систему, и важно убедиться, что это безопасно для здоровья мамы.
Здравствуйте. Результат пгд эмбриона -интерпретация - Мозаичная форма моносомии хромосомы 14, результат 46,ХХ,-14(43,9%), эмбрион 4ав, 5ого дня развития. Рекомендован к переносу но после подписания согласия. У мужа и жены кариотипы сданы и все в норме. Переносят ли такие...
Здравствуйте. Мозаичные эмбрионы стоит рассматривать, когда других вариантов нет. А у вас выбор есть. Да, можно рассмотреть данный вариант. Если самокоррекция эмбриона не произойдёт, то беременность скорее либо не наступит либо остановится в развитии на раннем сроке. Но есть и шансы, что всё будет хорошо. Анастасия, у вас есть ко мне вопросы? Почему вам не понравились мои ответы я могу поинтересоваться? Вы считаете я не права?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте В рамках программы ЭКО сделали ПГТ двух эмбрионов . У одного всё хорошо , у второго мозаичная форма трисомии по хромосоме 7. Скажите , пожалуйста, стоит ли совершать попытку переноса данного эмбриона и чем это может грозить
Здравствуйте. Мозаичная форма — это когда часть клеток эмбриона имеет нормальный набор хромосом (две 7-х хромосомы), а часть — трисомию (три 7-х хромосомы). При наличии хотя бы одного нормального эмбриона рекомендуют обычно перенос такого эмбриона. Перенос мозаичного эмбриона возможен, но его чаще проводят в тех ситуациях, когда это единственный эмбрион или нет нормальных эмбрионов. Так как шанс на рождение и прогрессирование эмбриона при переноса мозаичных эмбрионов 50/50. Если аномальные клетки вытесняются в процессе развития , то вполне возможно развитие нормального эмбриона. Но если нет, то беременность либо прерывается, либо формируются какие то пороки развития плода.
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% ....
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
Пгд эмбриона
3 ответаДобрый день! эко, получили 2 э, 1 перенесли, 2й отправили на пгд, по результатам - мозаичная форма трисомии 14 и мозаичная форма моносомии 21. Есть вероятность, что эмбрион, который перенесли родится больной?
Здравствуйте, Ольга, сложно ответить на этот вопрос, но такая вероятность есть
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый эмбрион- дупликация в длинном плече аутосомы 9 (q22.1-q34.3) в мозаичной форме, моносомия аутосом 13, 22, у второго эмбриона мозаичная форма моносомии аутосом 7, 14, мозаичная форма трисомии аутосомы 15. Какова вероятность повторения в последующих эмбрионах, какие...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть мозаицизм с дупликацией длинного плеча аутосомы 9 (q22.1-q34.3) и моносомиями различных аутосом, что указывает на нестабильность хромосомного набора.Вероятность повторения таких хромосомных аномалий в последующих эмбрионах зависит от происхождения этих изменений. Если аномалии возникли случайно то риск повторения относительно низкий около 1-2%. При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют провести кариотипирование родителей для исключения таких перестроек.Факторы здоровья матери, которые могут влиять на возникновение хромосомных аномалий, включают возраст (чем старше женщина, тем выше риск ошибок при мейозе и, соответственно,, гормональный фон и общее репродуктивное здоровье, наличие хронических заболеваний (например, сахарного диабета или аутоиммунных состояний), вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики), а также воздействие токсинов и радиации.Для точной оценки риска повторения рекомендуют генетическое консультирование, кариотипирование родителей
ПГД эмбриона
1 ответПодскажите какие шансы на пересадку? Сделали ПГД, вот такие результаты sseq(22)x2~3 Мозаичная форма трисомии хромосомы 22
Здравствуйте. Данный эмбрион полученный в программе ЭКО не пригоден к переносу. Мозаичная трисомия по 22 хромосоме - говорит о наличии у эмбриона разных клонов клеток с дополнительной 22 хромосомой в геноме. Данный эмбрион не жизнеспособный. Приложите фото заключения ПГТ-А.
ПГД-А эмбрионов
5 ответовЗдравствуйте! Проведено ПГД-А двух эмрионов , в результате у 1 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 7 (seq(7ρ22.3p14.2)x1~2) у 2 эмбриона - Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 19 ( seq(19q13.12q13.43)x1-2). Рекомендовано консультация...
Обычно после 10 недели рекомендуют проведение НИПТ и далее 1 скрининг, а по его результатам определяется необходимость инвазивной диагностики
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозаичная трисомия хромосомы 22
10 ответовДобрый день, уважаемые специалисты. Мне 39 лет после 2х неудач ЭКО я родила здорового мальчика после ПГТ (третье эко-криоперенос был), диагноз ставили изначально ИЦН и причину искали именно в ицн, было 2 выкидыша на 14 и 16 нед. Пессарий ставили уже поздно, воды отходили....
Здравствуйте. Мозаичный эмбрион можно считать годным для переноса, но перенос возможен только с подписания информированного согласия супружеской пары. Во время беременности может потребоваться дополнительное обследование. Риск успешной имплантации и развития беременности составляет примерно 50/50, также как и шансы на рождение здорового ребёнка при переносе мозаичного эмбриона составляют примерно 50/50. Это означает, что вероятность успешного исхода беременности зависит от того, какой набор клеток будет доминировать в эмбрионе — с правильным или неправильным набором хромосом. Если разовьётся хромосомная патология, то беременность, скорее всего, прервётся.