Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

12 июня

Вес плода на 24 неделе менее 2 процентиль, все развивается равномерно, паталогий по узи нет, только вес и в общем размер плодаКровотоки все в норме, анализы все в норме, инфекций дефицитов нет Первый скрининг делала в двух разных клиниках, риски синдромов 1:20000, риск зрп...

Юлия, Киров

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-12T13:30:34+03:00

Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.
При такой зрп у ребенка стараются исключить следующие факторы: патологию со стороны мамы (анемию например), нарушение маточно-плацентраного кровотока, инфекционные поражения и генетические поломки. Если проблем в других областях не найдено,вам осталось исключить генетику. В целом доктор-генетик все верно вам обрисовал. Самое лучшее и точное исследование,которое можно сделать в вашем случае - это амниоцентез (взятие околоплодных вод) с выполнением хромосомного микроматричного анализа. Он позволит исключить не только числовые нарушения хромосом,но и повреждения структуры,в том числе мелкие. Риски амниоцентеза очень преувеличены,согласно обширным статистическим данным не превышают 1%.
Второй вариант - НИПТ, в вашем случае лучше сделать расширенный,который включает микроделеционные синдромы. Но ограничение метода заключается в том,что входит небольшое число из существующих синдромов и точность равняется около 50%. Третий вариант - не уточнять генетический статус и мониторить на УЗИ,как развивается малыш.
Приложите пожалуйста свои УЗИ и скрининги.

Question 2

НИПТ. Синдром Смита-Лемли-Опица

1 ответ

12 июня

Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения малыша...

Татьяна, Минск

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-12T08:05:05+03:00

Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.

Question 3

Риск (с-м Дауна, только по б/х)

6 ответов

12 июня

Здравствуйте! Пришел анализ крови после первого узи скрининга. По узи все в порядке плод соответствует сроку и все показатели в норме. по крови вопрос появился только по биохимии. Поставили риск синдрома дауна пороговый (1:157). Сдала нипт, но результат еще не пришел. Читала...

Ирина

Вопрос закрыт

Литвинова Елена Владимировна · Answer · 2026-06-12T05:34:49+03:00

Здравствуйте , как правило низким риском развития хромосомных аномалий считается риск при показателях 1:100 и ниже. При показатели 1:157 риск считается средним , так же оценка результатов при проведении первого скрининга проводится комплексная, с учетом данных инструментального исследования . НИПТ -это современный метод генетического скрииинга, который позволяет оценить риск развития хромомомных заболеваний с точностью до 99%. В подобной ситуации результат НИПТ должен быть хороший .

Question 4

Вопрос по результатам нипт

1 ответ

10 июня

По результатам нипт выявлен высокий риск дисомии Х, что делать дальше?

Евгения

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-11T13:23:04+03:00

Добрый день, Евгения! Понимаю ваше беспокойство.
НИПТ - это скрининговое исследование, рассчитанное на анализ больших групп женщин. Для уточнения наличия патологии у малыша вам необходимо провести амниоцентез - взятие околоплодных вод с их дальнейшим кариотипированием.
Удачи вам!💖

Question 5

Беременность 36 лет, генетический анализ

4 ответа

10 июня

Здравствуйте уважаемые специалисты.В ЖК сдала анализ после 1 скрининга, прикрепляю результат , доктор сказала , что анализ не очень хороший, высокий хгч и какой-то еще показатель плохой ,направили на НИПТПока нет результатов НИПТХотелось бы услышать ваше мнение по тому , что...

Ангелина, Тула

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-10T18:57:15+03:00

Добрый день, Ангелина! У вас все отлично, не переживайте.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются риски хромосомной патологии для плода. Риски по трисомиям 18 и 13 хромосом у вас низкие. Риск по 21-й хромосоме определяется как средний,но у вас он просто не может быть ниже,потому что базовый риск (только по возрасту) 1:180. С 2026 года в России женщинам со средним риском действительно назначается НИПТ,но в вашем случае это простая формальность, с высочайшей долей вероятности НИПТ вам придет хороший.
Лёгкой вам беременности!💖

Question 6

Скрининг 1 триместра

2 ответа

10 июня

Насколько информативен скрининг? Возможно ли такое, что результаты хгч и белка не верны, и риски на хромосомные отклонения могут быть не точны?

Мария, Симферополь

Вопрос закрыт

Никулина Дарья Александровна · Answer · 2026-06-10T18:23:54+03:00

Здравствуйте!
Точность стандартного первого скрининга (УЗИ + биохимический анализ крови) в выявлении хромосомных аномалий составляет примерно от 60% до 85%.
Индивидуальный риск трисомии 21 хромосомы 1:5 означает, что у 1 ребенка из 5 при беременности с аналогичными показателями может быть хромосомный синдром.
Важно учитывать, что результаты скрининга являются лишь рассчетом риска, но не указывают напрямую на наличие патологии.
При высоких рисках трисомии 21 хромосомы по результатам скрининга обычно рекомендуют инвазивную диагностику (биопсию ворсин хориона или кордоцентез).
Также риски по задержке роста плода 1:38 считают высоким. В подобных случаях по согласованию с лечащим врачом могут рекомендовать прием низких доз аспирина или кардиомагнила до 36 недель беременности.

Question 7

Пониженный папп-п. Триссомия 21

1 ответ

10 июня

Здравствуйте. По скрининга 1 триместра направляют на ипд, но я отказалась.рекомендуют нипт, что не из дешевых. Теперь страх и риск не дают покоя.Хгч 1.96Папп 0.38 риск т21 1:315УЗИ: ктр 59 ммТвп 1.6 ммНосовая кость естьЧсс 159 уд.Беременность 1. Возраст 24 года.

Олеся

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-11T13:44:41+03:00

Добрый день, Олеся! Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются риски хромосомной патологии плода. Для вашего малыша риск развития синдрома Дауна был оценён как средний. Это не показание для инвазивной диагностики. При таком риске показан НИПТ на 21-ю хромосому. С 2026 года в России это исследование проводится бесплатно.

Question 8

Рекомендуете ли к переносу эмбрион?

3 ответа

10 июня

Добрый день. Пришел результат ПГТ -AМозаичная делеция участка длинного плеча хромосомы 4. Какие риски при переносе такого эмбриона? И какие дополнительные обследования необходимы в случае наступления беременности после переноса этого эмбриона?

Наталья

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-10T09:24:12+03:00

Добрый день, Наталья!
Мозаичные эмбрионы рекомендованы к подсадке в тех случаях, когда не удается получить полностью эуплоидный эмбрион.
Понятие "мозаичный" означает,что описаное повреждение (потеря участка длинного плеча 4-й хромосомы) содержится лишь в части клеток и по мере роста эмбриона их количество может стать совершенно незначительным и у вас родиться абсолютно здоровый малыш.
Однако при подсадке мозаичного эмбриона необходимо иметь настороженность по этому поводу и начиная с 16-17 недели рассмотреть для себя возможность выполнения амниоцентеза - взятие околоплодных вод с целью их анализа на наличие у ребенка данного повреждения.
Потеря части длинного плеча 4-й хромосомы может приводить к порокам развития (сердце, почки, опорно-двигательный аппарат), задержкам развития, умственной отсталости, эпилепсии.
Поэтому в целом эмбрион к подсадке рекомендован,но с дальнейшим амниоцентезом в середине беременности.

Question 9

Скрининг , анализ крови показал Трисомия 21. 1:339

1 ответ

10 июня

Я беременна 20 недель , первый скрининг узи было хорошее , Твп 1,5 носовая кость норме , а по крови Трисомия 21 показал риск 1:339 , Pappснижен на 329МОм , второй скрининг прошла , все хорошо анамалий хромосомных не выявлено

Алена

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-11T13:46:59+03:00

Добрый день, Алена! Такой риск по синдрому Дауна,как высчитался у вашего малыша, оценивается как средний. Это показание для выполнения НИПТ - анализа,который по ДНК плода, циркулирующей в крови матери, с бОльшей точностью чем 1-й скрининг, высчитывает риск хромосомной патологии.

Question 10

Разная группа крови родителей и ребенка

2 ответа

9 июня

Здравствуйте! У родителей у обоих 3+ группа крови, у сестры и брата тоже три + , а у меня показало 2 отрицательная..Есть ли вероятность что произошла какая-то мутация в генах? Нужно ли сделать днк тест?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-09T08:49:33+03:00

Новикова Анастасия Александровна

Удачи вам!💖

Question 11

Анеуплодии

4 ответа

8 июня

Добрый вечер. Женшина 44 года. 4 замершие беременности на 4-5 неделях (естественное зачатие) за последние 2 года. Прошла обследование, муж и я, все анализы в норме, кариотип тоже. АМГ 2,3. Пошли а протокол ЭКО, один эмбрион отправили на пгд, пришел результат, множественные...

Светлана

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-08T19:41:31+03:00

Здравствуйте, Светлана!
Анеуплоидный эмбрион - это ситуация, которая может произойти с абсолютно любой женщиной. Действительно с возрастом риск хромосомных аномалий возрастает. Считается, что у женщины в 45 лет только 5% яйцеклеток содержат нормальный хромосомный набор.
По поводу донорского материала,тут все зависит от вашего настроя. У вас может получиться свой здоровый эмбрион, особенно учитывая ваш хороший АМГ. Но сколько по времени это займет, никто вам не скажет,это чистая случайность.

Question 12

Узи 1 скрининг

6 ответов

8 июня

Здравствуйте, сделала узи 1 скрининг.в гинекологии сделала твп 3,7мм, носовая кость визуализируется, сердечко 4-х камерный срез в норме. Расширение шейных лимфатических протоковна следующий день сходила платно, твп 4,12 мм, расширение яремных мешочковносовая кость 2,4мм,...

Екатерина

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-08T08:54:48+03:00

Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство.
Нормой ТВП считаются значения до 2.4 мм, поэтому здесь мы можем говорить о достаточно значительном расширении. Скрининг 1 триместра направлен на то,чтобы оценить риски хромосомной патологии плода. Скажите пожалуйста,вы сдавали кровь? Производился ли расчет рисков? Прикрепите пожалуйста протокол,если да.

Question 13

Добрый день. Результаты 1скрининга ТВП-2,5 ХГЧ-0.381, PAPP-A 1.1, преэклампсия-1из77, задержка роста 1из120, какие могут быть риски?

5 ответов

6 июня

Первая беременность по ЭКО. Ничего не беспокоит.

Альбина

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-06-06T12:47:33+03:00

Здравствуйте
По данным 1 скрининга узи пороков развития плода не выявлено. Толщина воротникового пространства 2,5 мм, где норма указана в документе до 2,39. По некоторым данным, норма до 2,5 мм. Учитывая данные клиники, то толщина воротникового пространства выше нормы и является маркером хромосомной аномалии.
По крови уровень белка Papp-a в пределах нормы, уровень ХГЧ снижен , где норма от 0,5 Мом.
Риск хромосомной аномалии сложился низкий. Но учитывая ТВП и снижение ХГЧ, рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ

Отмечен риск преэклампии, где показан прием ацетилсалициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности

Question 14

Плохой скрининг

5 ответов

6 июня

Здравствуйте, беременность 13 недель 3 дня.Сделала скрининг . Очень пугает твп, пульсационный индекс и кровь на генетику. Очень сильно боюсь. Имеется тревожное расстройство. Пью антидепрессанты

Алина, Владивосток

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-06T07:08:13+03:00

Добрый день, Алина! Понимаю ваше беспокойство.
Вам был проведен комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого производится расчет 2 групп рисков: хромосомной патологии малыша и акушерских рисков для матери. Расчет производится на основании 3 параметров: УЗИ плода, гормонов крови матери и анамнеза женщины.
На УЗИ у вас есть незначительное повышение ТВП (норма до 2.4, у вас 2.5), обычно это не свидетельствует о патологии со стороны плода, бывает если мама болела ОРВИ. Этот показатель должен прийти в норму ко 2-му скринингу.
Значения гормонов крови действительно низковаты у вас, но изолировано они не оцениваются, только в совокупности с другими параметрами.
В итоги риски хромосомной патологии для плода у вас получились низкие, никакого беспокойства не вызывают.
Риски акушерских осложнений -высокие, за этим нужно будет следить. Для профилактики преэклампсии и зрп в таких случаях назначают 150 мг/сут ацетилсалициловой кислоты. Помимо этого вам нужно следить за давлением, белком в моче, правильно питаться, иметь умеренную двигательную активность. Риски - это только вероятность, которая при правильном подходе может никогда не реализоваться.
Лёгкой вам беременности!💖

Question 15

Изовалериановая ацидурия

1 ответ

5 июня

Здравствуйте сегодня позвонили генетики сказали генетический анализ повышен на изовалериановую ацидурию,это могло быть из зо повышенной желтухи?из симптомов у нас ничего нету,смесь кушает хорошо рвоты нету,спит хорошо,только со стулом немного есть проблемы,насколько это...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-06-05T18:45:52+03:00

Добрый день! Понимаю ваше беспокойство.
Ваш малыш проходил неонатальный скрининг,который ещё называют "пяточный тест". В рамках исследования в пятнах высушенной крови измеряется количество метаболитов, которые повышаются при определенных патологических состояниях. В вашем случае скорее всего было зафиксировано превышение изовалерилкарнитина. Незначительное повышение может наблюдаться по целому ряду причин,не связанных с заболеванием. Именно для уточнения этого момента вас приглашают на ретест.
Не беспокойтесь, даже в случае подтверждения этого заболевания, оно прекрасно корректируется диетой и в случае раннего выявления никак не влияет на развитие ребенка.
Хороших вам результатов анализа!

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!