Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

21 мая

Здравствуйте,купили с мужем донорские яйцеклетки,получилось 5 эмбрионов,на тесте ДНК все не рекомендованы,у мужа все хорошо с ДНК,но есть 2 эмбриона ,мозаичная форма тромиссии хромосомы 22,возможно ли пересадка? Если нет больше в запасе? sseq(22)x2~3

Михаил, Москва

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-05-21T23:11:50+03:00

Здравствуйте, Надежда! Трисомия 22 хромосомы. Полная трисомия 22 - летальная аномалия. Такой эмбрион либо не имплантируется, либо приводит к очень раннему выкидышу. Но в данной ситуации мозаичный эмбрион. Точный процент мозаицизма в заключении не указан, нужны цифры. При низком проценте мозаицизма есть шанс на рождение здорового ребенка (за счет самоскоррекции или того, что аномальные клетки пойдут в плаценту, а не в плод).
Необходимо уточнить в лаборатории % мозаицизма. В случае отсутствия эуплоидных эмбрионов и низком проценте мозаицизма, данный эмбрион может быть перенесен.

Question 2

Когда лучше сдавать кариотип

4 ответа

21 мая

Здравствуйте. У плода по амниоцентезу выявили синдром Эдвардса. Генетик порекомендовала при планировании будущей беременности сдать нам с мужем анализ Кариотип лимфоцитов в крови. Имеет значение через какое время после прерывания настоящей беременности мне сдать этот анализ?...

Асия, Москва

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-21T12:46:53+03:00

Здравствуйте
В течение 30 дней минимум циркулирует ДНК плода в крови матери. Оптимальный срок для исследования через 3 месяца после прерывания беременности, с целью получения достоверного результата исследования.

Question 3

Гиперэхогенный фокус в сердце по узи (скрининг 2 триместр)

3 ответа

21 мая

Здраствуйте , доктора ! Проблема в том , что во время второго скрининга 19 недель 4 дня по узи обнаружено : в левом желудочке подвижный гиперэхогенный фокус диаметром 2,3 мм. В правом желудочке пристеночно два подвижных гиперэхогенных фокуса диаметром по 1,5мм. Доктор...

Анастасия

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-05-21T13:24:38+03:00

Здравствуйте, Анастасия! ГЭФ (гиперэхогенный фокус)- это не порок. Это крошечное уплотнение в сосочковой мышце сердца плода, которое на УЗИ выглядит как яркая белая точка. Это всего лишь вариант развития (микрокальцинаты или утолщение сухожильной нити), который не мешает работе сердца.
Это может являться маркером хромосомной патологии, но это возможно только если ГЭФ не один, а сочетается с другими маркерами (утолщение воротниковой зоны, короткие кости, пороки кишечника и др),если ваш первый скрининг (ПАПП-А и ХГЧ) был плохим.
В изолированном виде (когда только ГЭФ, и сердце здоровое) этот признак встречается у 5-7% абсолютно здоровых беременностей. Современные руководства не рекомендуют считать изолированный ГЭФ даже поводом для волнения.

Question 4

Расшифровка первого скрининга

5 ответов

21 мая

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скринингаСердечная деятельность плода определяетсяЧСС плода 162уд/ минКопчико-темный размер 71,0 ммТолщина воротникового пространства 1,90ммВозраст матели 40 летТрисомия 21 - базовый риск 1 из 73-...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-05-21T08:10:35+03:00

Здравствуйте, оцениваются именно индивидуальные риски. Риски считаются низкими при значениях 1:1000 и выше. По данным проведенного скрининга все риски хромосомных патологий считаются низкими. Но дополнительно при наличии возможности может рассматриваться проведение НИПТ, он более информативен, его точность составляет до 98-99 процентов.

Question 5

Результат амниоцентеза

2 ответа

20 мая

Сделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться.имеется микродупликация участка :хромосомы с позиции 15285521 до позици15544039.Размер: 258518 п.н.Число генов в области дисбаланса: 5.Имеется...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна · Answer · 2026-05-21T00:03:50+03:00

Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования.
При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.

Question 6

Прошу расшифровать полученные результаты секвенирования экзома

1 ответ

20 мая

Сын 1.6.Есть миотиночнский синдром.Гемоглобин вечно то ниже нормы ,то на нижней границе.

Алена

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна · Answer · 2026-05-22T19:47:46+03:00

Здравствуйте!
Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных симптомах и результатах анализов обычно можно предположить наличие наследственного метаболического нарушения, связанного с дефицитом ферментов β-окисления жирных кислот и нарушениями обмена аминокислот.
Также при подобных симптомах обычно можно предположить влияние выявленных вариантов нуклеотидной последовательности в генах GLDC и NDUFS1. но поскольку оба варианта находятся в гетерозиготном состоянии и классифицируются как варианты неопределённого клинического значения, их роль в патогенезе заболевания требует дальнейшего уточнения.В данном случае наиболее вероятным является необходимость комплексного подхода, включающего консультацию врача-генетика, дополнительное молекулярно-генетическое исследование (в том числе тестирование родителей), а также тщательное сопоставление клинической картины с результатами лабораторных и генетических исследований.

Question 7

1 скрининг . Низкие показатели ХГЧ И РАРР

4 ответа

20 мая

Здравствуйте, прошла первый скрининг , узи в норме, а кровь не очень: низские показатели ХГЧ 0,194МоМ, РАРР-А 0,891 МоМ

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Селиванцева Анастасия Сергеевна · Answer · 2026-05-20T14:40:29+03:00

Яна, добрый день!
Результат скрининга оценивают только по совокупности всех показателей (анамнез, возраст, биохимия крови, узи плода), по отдельности только кровь оценивать неинформативно. Так как риск по трисомии по 18 хромосоме промежуточный (средний), то в таком случае обычно рекомендуется НИПТ, НИПТ - более точный и достоверный метод в отношении хромосомных аномалий. Риски трисомии по 13 и 21 хромосоме низкие.
Риски акушерских осложнений (преэклампсии, задержки роста плода, преждевременных родов) низкие.

Question 8

Здравствуйте, на 20 неделе поставили диагноз плода : мышечный дефект межжелудочковой перегородки

3 ответа

18 мая

Здравствуйте, на 20 неделе поставили данный диагноз у плода и назначали пройти узи на 24 неделе и генетика , генетик рекомендовал сделать анниоцентез, скажите какова вероятность что ребенок с синдром дауна ?

Анастасия

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-05-18T21:39:20+03:00

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией.
К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин.
Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.

Question 9

Здравствуйте, повышен ХГЧ первый скрининг 6.68 Мом, пап 0,58 мом, по узи все хорошо

3 ответа

18 мая

Мой гинеколог сказала что ничего страшного нет, главное что пап в норме и узи, расчет риском по Приске показал риск по триссомии 21 1:781 комбинированный, а по биохимии 1:123, переживаю, это нормальные риски или нет? Для своего успокоения сдала Нипт, жду результатов

Анастасия

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-05-18T16:40:17+03:00

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу результата скрининга.
Согласно скринингу у вас выявлен средний риск трисомии по 21 хромосоме 1:761. Риск считается средним при значении от 100 до 1000.
Расчётный риск хромосомных аномалий учитывает, как биохимические показатели, так и данные УЗИ, а также другие факторы (возраст,анамнез). Отдельно значения хгч не учитывается.
Согласно приказу 747 от 19.12.2025 года всем женщинам у которых выявлен средний риск хромосомных аномалий при проведении первого скрининга требуется проведение НИПТ. Так что анализ на НИПТ в вашем случае оправдан.
Не переживайте, повышение значений ХГЧ может быть обусловлено приемом лекарственных препаратов, например прогестерона, токсикозом, повышением глюкозы крови, индивидуальной особенностью организма.
Не переживайте, отдельно значение ХГЧ не оценивается, его повышение бывает довольно часто. Ожидайте результата НИПТ.

Question 10

Фенилкетонурия

2 ответа

18 мая

Добрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...

Екатерина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-05-18T14:35:09+03:00

Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию.
Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH.
В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ

Question 11

Расшифровать анализы

3 ответа

18 мая

Много замерших беременностей анализы сдала по тромбофилии расширенный необходима расшифровка не понимаю ничего

Анна, Москва

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-05-18T16:51:53+03:00

Здравствуйте!
По результатам обследования на наследственный тромбофилии, мутаций высоко риска ( F2 протромбина и F5 лейдена) у вас не выявлено, остальные мутации в гетерозиготном варианте встречаются в популяции очень часто не влияют на невынашивание.
Учитывая факт невынашивания в анамнезе в вашей ситуации рекомендовано исключить более значимые факторы, это приобретенная тромбофилия.
Для этого рекомендовано сдать:
- волчаночный антикоагулянт
- антикардиолипиновые антитела (IgG и отдельно IgM)
- антитела к β2-гликопротеину (IgG и IgM)
- дефицита протеина C
- дефицита протеина S
- дефицита антитромбина.

Question 12

Размер твп в первом скрининге

3 ответа

15 мая

Здравствуйте. Проходила первый скрининг узи 11.05.2026 г. Акушерский срок был 11 и 6. Первый день последних месячных-17 февраля. Результаты этого скрининга таковы:Материнские характеристики и анамнез:Этническая группа: Белая (Европа, средний Восток, север Африки,...

Александра, Мурманск

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-05-15T22:39:12+03:00

Здравствуйте, так как осмотр проводился на разных аппаратах и разными людьми, то измерения могут отличаться, это абсолютно нормально. Толщина воротникового пространства не кротко увеличена, но изолировано ее повышен к ни о чем не говорит. НИПТ является очень достоверным методом , его точность составляет до 98-99 процентов. Стоит дождаться его результатов и уже по ними определиться дальнейшая тактика.

Question 13

Трисомия 21

4 ответа

15 мая

Здравствуйте! Проходила 1 скрининг.Беременность пятая, мне 38 лет.Советуют сделать нипт, но мне не понятно показание к нему - возраст. Подскажите, пожалуйста, действительно риски высокие и есть смысл сдавать дополнительно анализ?

Валерия, Москва

Вопрос закрыт

Болурова Асият Руслановна · Answer · 2026-05-15T23:11:17+03:00

Добрый день. Это хорошие результаты скрининга, риски хромосомных аномалий низкие, не переживайте.

Строгих показаний к проведению НИПТ нет, но на самом деле как самый точный неинвазивный генетический скрининг на сегодняшний день его нужно предлагать ВСЕМ беременным, независимо ни от каких факторов.

Вероятность такого осложнения беременности как ПЭ оценивается как высокая, это требует назначения профилактики .

Многочисленные исследования доказали, что применение низких доз аспирина снижает риск развития преэклампсии (особенно ранней и тяжелой форм) и задержки роста плода .
Если коротко, не вдаваясь в подробности, он улучшает кровоснабжение плаценты и предотвращает те патологические процессы в плаценте, которые могут закладываться на ранних сроках беременности и в последствии могут привести к ПЭ и СЗРП.
Максимальная эффективность достигается при начале приема до
16-й недели беременности (в идеале до 12-13 недель) и продолжении до
36 недель гестации.

Обычно назначается кардиомагнил 150 мг в сутки, начать до 16 недель беременности и принимать длительно, до 36 недель.
Это доказанная, эффективная и применяемая во всем мире профилактика .

Также целесообразен прием препарата кальция в дозировке 1 гр в сутки.

Question 14

Атрезия 12-перстной кишки

3 ответа

15 мая

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, если в 1 триместре по анализам всё было хорошо, на втором узи тоже заверили,что всё отлично,а на 3 узи на 34 неделе выявили атрезию 12-перстной кишки, после чего было проведено повторное узи, где подтвердилось. Если по анализам в 1...

Залина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2026-05-15T23:59:21+03:00

Здравствуйте, Залина! Атрезия 12перстной к-ки-это заращение просвета кишки. Она возникает на ранних сроках беременности, но кишка начинает расширяться только после 24-26 недель, когда плод начинает активно заглатывать околоплодные воды и в кишечнике появляется большое количество жидкости.
На УЗИ во 2 триместре расширенный желудок и верхний отдел 12 -перстной к-ки могут быть не видны.

Question 15

Две линии у ребёнка на руке в 1 год и 3 месяца.

1 ответ

14 мая

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, очень сильно стала переживать когда увидела у ребёнка на днях поперечную складку горизонтальную, проходящую через всю ладонь на руке и сказали что эти линии могут указывать на синдром Дауна или какие-либо другие генетические...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна · Answer · 2026-05-16T01:18:12+03:00

Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием является вариант нормальной анатомической особенности, особенно если у ребёнка нет других признаков или симптомов, вызывающих беспокойство.В вашем случае рекомендуют для точной оценки и исключения генетических нарушений провести обследования и при необходимости назначить дополнительные анализы

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!