Онлайн консультация врача-генетика

Лекарства в таком случае обычно назначает акушер-гинеколог, которые ведет беременность, их начинают принимать обычно с 12-14 недель.

Добрый вечер. Истинными мутациями, приводящими к развитию наследственных тромбофилий, являются мутации в генах факторов свертывания крови 2 и 5 (гены F2 и F5). Наследственная тромбофилия - это состояние повышенной свертываемости крови внутри сосуда, что может явиться причиной развития инсульта, инфаркта, тромбоза вен нижних конечностей, а также нарушения плацентации при беременности. У Вас этих мутаций нет.
Ещё одним критерием диагностики наследственной тромбофилии является одновременное присутствие в генотипе человека полиморфизмов по ТРЕМ генам в ГОМОЗИГОТНОМ состоянии (Pol/Pol). У Вас этого тоже нет. Вывод: данных за наследственную троибофилию нет. Генетика фолатного обмена не нарушена. Рекомендовано: в течение 3 месяцев до отмены контрацепции и далее до 12 недели беременности препарат фолиевой кислоты в дозировке 400 - 800 мкгр в сутки.

Здравствуйте! Не очень поняла почему повторно сдали кровь на афп, хгч и пап?

Здравствуйте, у вас все риски низкие, н же средних. Скрининг пройден успешно. Отдельно показатели нет смысла оценивать, они учитываются только в совокупности с узи.

Здравствуйте, прикрепите пожалуйста результаты

Добрый вечер. Да, у Вас по результатам биохимического скрининга есть данные о повышенном риске трисомии 21 у плода. Риск 1 : 100 и выше считается высоким. Диапазон от 1 : 100 и 1 : 1000 - «серая зона» - несколько меньше, но тоже значимо высоко. Без внимания ситуацию оставлять нельзя. Необходимо обратиться в региональную медико-генетическую консультацию и выполнить: 1. НИПТ - определение числа хромосом плода по ДНК плода в крови матери и 2. Выполнить плацентоцентез (забор ворсин плаценты) и анализ кариотипа плода.

Здравствуйте, Кристина.
Это действительно вызывает вопросы, т.к. I группа крови не имеет антигенов A или B на поверхности эритроцитов, III группа крови имеет только антиген B.
У II группы крови только антиген А.

Таким образом не в I и не в III группах крови нет антигена А. Это значит, что ребенок мог родиться только или 1 группы или 3 группы.

Допускается предположение ошибки проведения анализа.
Обычно в такой ситуации рекомендуют пересдать кровь на группу крови. Если в своей вы уверены, то только мужу и ребенку. Или всей семьей.

Да.Рекомендовано сдать обоим супругам кариотипы с аберрациями.Мужчине рекомендовано сдать спермограмму.