Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

Трисомия по Х хромосоме и планирование беременности

28 мая

Здравствуйте! Мы с мужем сдали кариотипирование в рамках планирования беременности. У него нормальный мужской кариотип, у меня 47ххх. Мне 34, ему 39. У меня недавно была биохимическая неразвивающаяся беременность неясной локализации, до этого 1.5 года не получалось...

Анна

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-05-29T11:54:43+03:00

Все верно, опечатка, 50%
Да,вы правы, учитывая ваши факторы,риск хромосомных повреждений для малыша выше чем для среднестатистической женщины.
Наиболее точными и современными считаются ngs и acgh, можете рассматривать оба варианта

Question 2

Долихоцефалическая форма головы у плода

3 ответа

28 мая

Сходила на 2 скрининг, срок 20,3 Нед. По узи плод находится в тазовом предлежании, долихоцефалическая форма головы. Неделю назад делала самостоятельно узи (на определение пола)- лежал головой, но про форму ничего не сказали. Какова вероятность , что с такой формой головы у...

Диана

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-05-28T13:16:58+03:00

Добрый день, Диана! Понимаю ваше беспокойство по поводу состояния здоровья вашего будущего ребеночка.
Обычно долихоцефалическая форма головы бывает связана именно с тазовым положением плода и при перевороте ребенка все приходит в норму.
Однако у вас есть ещё ряд маркеров хромосомных аномалий - кисты сосудистых сплетений и гиперэхогенный фокус в желудочке сердца.
Приложите пожалуйста протокол скрининга 1 триместра (кровь +УЗИ)

Question 3

Хромосомный микроматричный анализ

2 ответа

28 мая

Беременность 23,5 недели. Делала амниоцентез, пришло заключениеХромосомного микроматричного анализа. Объясните, пожалуйста, что означает. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024):arr[GRCh38] 2q13q14.1(110628667_112358021)x1Имеется микроделеция участка 2 хромосомы...

Екатерина

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-05-28T06:46:49+03:00

Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша.
В материале плода найдена хромосомная перестройка: выпадение участка генетической информации на 2-хромосоме. Потеря включает в себя 7 генов. В подобных случаях прибегают к сопоставлению клинической картины и обнаруженного дефекта с целью определения его патогенности.

Question 4

Дисгенезия мозолистого тела, гипоплазия полости прозрачной перегородки, ранние признаки лиссэнцефалии

2 ответа

27 мая

сглаженность сильвиевой борозды 3,8 мм на сроке 20 недель 4 дня; парието-окципитальные борозды отчетливо не определяются; ширина полости прозрачной перегородки 1.8мм, мозолистое тело длина 10 мм с нечеткими неровными контурами, перикаллезная артерия визуализируеся в передних...

Алина

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-27T16:15:37+03:00

Здравствуйте
В такой ситуации действительно необходимо дообследование с целью оценки структур головного мозга.
Перечисленные изменения могут быть связаны с хромосомной аномалией, поэтому важна инвазивная диагностика с целью исследования кариотипа плода. Учитывая срок беременности- это амниоцентез (забор околоплодной жидкости).
Данное состояние может быть не связано с хромосомной аномалией, быть следствием перенесенной инфекции, воздействия токсинов, дефицита фолиевой кислоты.
После получения данных МРТ исследования, необходима консультация нейрохирурга.

При наличии хромосомной аномалии плода и/или изолированное нарушение структур головного мозга, рассматривается прерывание беременности до 22 недели беременности.

Question 5

Расшифровка генетического анализа.

1 ответ

26 мая

Добрый день! Помогите расшифровать генетический анализ. Сдавали по причине установленного диагноза: эпилепсия. Ребенок, 4 года.

Ольга, Москва

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-05-26T16:41:58+03:00

Добрый день, Ольга! Вашему ребенку провели исследование,которое называется Полное секвенирование генома. Оно направлено на то,чтобы определить последовательность нуклеотидов в кодирующих и некодирующих частях всех генов организма (около 22 000).
Генетических вариантов,которые бы безапелляционно являлись причиной заболевания ребенка у вас не найдено.
Однако обнаружена подозрительная последовательность в гене MAGEL2, которая может отвечать за развитие синдрома Шаафа-Янга. Для того,чтобы сказать, развивается ли у вашего ребенка этот синдром нужно дообследование, сопоставление симптомов и внешности ребенка.

Question 6

Увеличение лоханок у плода,5мм

4 ответа

26 мая

На первом скрининге врач отметил,что почки расширены но в пределах нормы. Эт не стал даже указывать в заключение про это ничего. Ходила сегодня повторно на узи,так как сказали что плацента была низкая,проверить через время. И узист сейчас обратно отметила что лоханки...

Марина

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-05-26T16:58:05+03:00

Здравствуйте!
Не переживайте, на сроке 16 недель беременности размер левой почечной лоханки 5 мм не считается патологическим. Только один этот маркер не является признаком хромосомной аномалии и как правило такая находка по узи не требует консультации врача генетика.
Пройдите скрининг в положенный срок беременности 19-21 неделя.

Question 7

Беспокоит показания 1 скрининга

5 ответов

26 мая

Беременность ЭКО, по узи все хорошо,а вот кровь очень напрягает,подскажите пожалуйста следует ли беспокоиться?

Анита

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-05-26T11:12:15+03:00

Здравствуйте, Анита! Понимаю ваши переживания.
Вам был выполнен комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого собирается информация о 3 основных показателях: УЗИ плода, гормоны крови мамы и анамнез женщины. Затем на основании всех 3-х показателей определяется риск хромосомной патологии для малыша.
У вас в крови прослеживается такая комбинация,которая называется "ножницы" - когда гормон РАРР в несколько раз ниже чем ХГЧ. Изолированно сама по себе такая комбинация о патологии со стороны плода не говорит.
По итогам скрининга у нас с вами высчитался риск по трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна),который характеризуется как средний, но очень близкий к низкому (низкий - все то,что менее 1:1000). В данной ситуации есть 2 варианта ведения такой беременности:
1. Учитывая отсутствие пороков развития и маркеров хромосомных аномалий у плода,а также близкий к низкому риск, можно просто дождаться скрининга 2-го триместра (18-21 недель) и посмотреть,как внешне развивается малыш. Если что то насторожит,прибегнуть к диагностике.
2. Выполнить НИПТ на 21-ю хромосому и полностью избавиться от всех волнений и сомнений.

Question 8

Посмотрите пожалуйста результаты скринингов

4 ответа

26 мая

Здравствуйте, сейчас нахожусь на госпитализации из-за ИЦН, моему лечащему врачу не нравится какой-то показатель в скрининга.Посмотрите пожалуйста данные( на счёт желудка у ребенка, сказали позже сделать УЗИ)

Светлана

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-05-26T10:36:27+03:00

Здравствуйте, Светлана! Понимаю Ваше беспокойство.
Чтобы разобраться в вашем вопросе нужно увидеть ваше УЗИ и значения крови после первого скрининга. Прикрепите пожалуйста, я посмотрю и сориентирую вас

Question 9

Наследственность по раку кишечника

1 ответ

25 мая

Добрый день,Помогите, пожалуйста, по вопросу ниже.В семье у двоюродного брата (сын маминой сестры) в 36 лет был обнаружен рак кишечника в запущенной стадии. Он умер через 1,5 года лечения. Больше в семье по маминой линии ни у кого онкологии не было. Тёте и маме по 65-67 лет,...

Анастасия, Омск

Вопрос закрыт

Новикова Анастасия Александровна · Answer · 2026-05-25T11:53:56+03:00

Добрый день, Анастасия! Понимаю Вашу настороженность. Не волнуйтесь, запущеные стадии онкологических заболеваний так или иначе себя проявляют, учитывая,что жалоб на здоровье у вас нет,можно сделать вывод об отсутствии серьезной патологии.
В Вашей семье не прослеживается онкологии какой-то одной конкретной локализации,поэтому если вас беспокоит этот вопрос,я бы рекомендовала сдать вам панель генов "Все виды рака",чтобы или успокоиться в связи с отсутствием какой либо предрасположенности,либо знать,какой конкретно системе органов стоит уделять особое внимание,чтобы не пропустить патологию.

Question 10

Анализы и результаты вскрытия

3 ответа

24 мая

Была беременность 24 недели, произошла отслойка плаценты, малышку спасти не удалось.. сдала анализы, хочется знать причину… запись у врача только через 14 дней

Ольга, Москва

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-25T10:38:45+03:00

Здравствуйте!
Примите мои соболезнования по сложившейся ситуации. Сил вам!

По представленному исследованию не выявлено мутаций, влияющих на гемостаз крови, которые могли бы стать причиной не наступления беременности, прерывания беременности.
Согласно гистологическому исследованию нарушена структура плаценты, возможно, ситуация сложилась еще на этапах закладки. Причина осложнений - инфекция. В такой ситуации рассматривается оценка микрофлоры влагалища, желательно сдать фемофлор или флороценоз. Обследование на иппп: ‪Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis. Бак посев мочи и бак посев из цервикального канала.

Question 11

Расшифровка генетического анализа «риск осложнения беременности и патологии плода»

3 ответа

24 мая

Здравствуйте! Беременность 10 недель. Прошу расшифровать анализ. Анализ сдавался еще до беременности. Прошу указать Возможные риски при беременности, как минимизировать.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-05-24T12:07:17+03:00

Здравствуйте!
По результату на наследственные тромбофилии у вас не выявлено мутаций высокого риска. К ним относят мутацию Лейдена( F5) и протромбина(F2). Их у вас нет. Другие гетерозиготные мутации встречаются довольно часто в популяции не оказывают значимые факторы риска на протекание беременности. Их выявлении не влияет на тактику ведения беременности и не требуется дополнительного назначения лекарственных средств.
Мутации в генах CYP, AGT и NOS связаны с развитием артериальной гипертензии и других сердечно-сосудистых заболеваний. Эти гены играют ключевую роль в регуляции артериального давления, сосудистого тонуса. У вас выявлены гетерозиготные мутации, это не опасно, это довольно часто встречается в популяции и говорит только о предрасположенности. Требуется только более тщательный контроль за уровнем артериального давления во время беременности

Question 12

Генетик, невынашивание беременности

5 ответов

23 мая

Добрый вечер! Помогите разобраться в генетике, между партнерами. По анализам HLA есть совместимость?

Татьяна

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна · Answer · 2026-05-23T18:53:21+03:00

Добрый день! При полученных результатах сравнивают количество совпадений по аллеям. Чем больше совпадений, тем больше выражена не о вместимость. Одним из иммунологических факторов невынашивания беременности является совпадение по 3 и более общим антигенам HLA II класса.

Question 13

Расшифровка генетического анализа

4 ответа

23 мая

Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов. Необходимо пояснить простыми словами. Сдавала в связи с бесплодием невыясненного генеза. Беременности, выкидышей не было....

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-05-24T14:07:15+03:00

Здравствуйте
По представленному исследованию не выявлено мутаций, влияющих на невынашивание беременности. Опасных мутаций - F2 и F5 не выявлено.
Выявленные изменения относят к низкому риску тромбофилии, что не требует терапии

Question 14

16 недель после первого скрининга отправили к генетику, синдром дауна 1:72

1 ответ

23 мая

Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-05-23T15:06:20+03:00

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ)
В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД).
Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика.
Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.

Question 15

Аномалия дуги аорты у плода (правая аберрантная подключичная артерия).

4 ответа

21 мая

Здравствуйте! Беременность 20 недель 5 дн.На УЗИ поставили диагноз «Аномалия дуги аорты у плода (правая аберрантная подключичная артерия)»Результаты 1 и 2 скрининга прикреплю. Были на консультации у генетика , врач показалась неочень компетентным. Сказала, что все хорошо,...

Зуля

Вопрос закрыт

Гринева Алена Владимировна · Answer · 2026-05-22T10:09:36+03:00

Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Наличие правой аберрантной подключичная артерия чаще всего это изолированная находка по узи. В большинстве случаев она не сопровождается другими пороками развития. У женщин с таким изолированным дефектом хромосомной патологии как правило не выявляется.
Учитывая, что результату первого скрининга показали низкие значения риска хромосомных аномалий, то переживать не нужно.
Такая изолированное аномалия дуги аорты как правило не влияет на функцию сердечно-сосудистой системы, протекает бессимптомно и детки растут и развиваются согласно своему возрасту.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!